Trisomy 18 i zespół Edwardsa

Ludzkie chromosomy są w 23 parach, z których każdy dostarcza jeden chromosom w każdej parze. Trisomia 18 (zwana także zespołem Edwardsa) jest chorobą genetyczną, w której jeden chromosom (chromosom 18) jest trypletem zamiast pary. Podobnie jak Trisomy 21 (zespół Downa), Trisomia 18 wpływa na wszystkie układy organizmu i powoduje wyraźne rysy twarzy.

Trisomia 18 występuje w 1 na 6000 żywych urodzeń. Niestety, większość dzieci z Trisomią 18 umiera przed porodem, więc faktyczna częstość występowania zaburzeń może być większa. Trisomia 18 dotyka osób ze wszystkich grup etnicznych.

Objawy

Trisomia 18 poważnie atakuje wszystkie układy narządów ciała. Objawy mogą obejmować:

• Układ nerwowy i mózg - upośledzenie umysłowe i opóźniony rozwój, wysokie napięcie mięśniowe, napady padaczkowe i wady fizyczne, takie jak wady mózgu
• Głowa i twarz - mała głowa (małogłowie), małe oczy, szeroko rozstawione oczy, mała żuchwa, rozszczep podniebienia
• Serce - wrodzone wady serca, takie jak ubytek przegrody międzykomorowej
• Kości - poważne opóźnienie wzrostu, zaciśnięte dłonie z drugim i piątym palcem u góry oraz inne wady dłoni i stóp
• Wady rozwojowe przewodu pokarmowego, dróg moczowych i narządów płciowych

Diagnoza

Fizyczny wygląd dziecka w chwili urodzenia zasugeruje rozpoznanie Trisomii 18. Jednak większość niemowląt jest diagnozowana przed porodem przez amniocentezę (badanie genetyczne płynu owodniowego). Ultradźwięki serca i jamy brzusznej mogą wykrywać anomalie, podobnie jak prześwietlenia szkieletu.

Leczenie

Opieka medyczna dla osób z Trisomią 18 jest pomocna i koncentruje się na zapewnieniu żywienia, leczeniu infekcji i radzeniu sobie z problemami z sercem.

W pierwszych miesiącach życia niemowlęta z Trisomią 18 wymagają specjalistycznej opieki medycznej. Z powodu złożonych problemów medycznych, w tym wad serca i przytłaczających zakażeń, większość niemowląt ma trudności z przetrwaniem do 1 roku życia. Postępy w opiece medycznej z biegiem czasu pomogą w przyszłości większej liczbie dzieci z Trisomią 18 żyć w dzieciństwie i później.

Edytowane przez Richarda N. Fogorosa, MD