Pseudoachondroplazja: objawy, przyczyny i diagnoza

Pseudoachondroplazja jest zaburzeniem kości i rodzajem karłowatości. Charakteryzuje się on głównie średnią wielkością głowy i twarzy, ale niskim wzrostem, zazwyczaj poniżej 4 stóp wzrostu, zarówno dla mężczyzn, jak i kobiet. Chociaż pseudoakondroplazja jest spowodowana mutacją genetyczną, oznaki tego zaburzenia nie są widoczne aż do wieku około 2 lat, gdy tempo wzrostu dziecka zaczyna drastycznie spadać.

Choroba może być dziedziczona po rodzicu, ale w większości przypadków jest wynikiem nowej mutacji genetycznej, która nie ma związku ani historii rodzinnej. Pseudoachondroplazja została po raz pierwszy wymieniona w 1959 roku przez lekarzy i początkowo uważano ją za rodzaj dysplazji spondyloepiphousalnej. To jest teraz jego własne zaburzenie spowodowane przez specyficzne mutacje genów.

Pseudoachondroplazja występuje niezwykle rzadko, dotykając 1 na 30 000 osób.

Objawy

Niemowlęta z pseudoakondroplazją nie wykazują żadnych objawów choroby aż do około 9 miesięcy do 2 lat, kiedy wzrost drastycznie spowalnia w porównaniu do standardowej krzywej wzrostu, zajmując piąty centyl lub mniej.

Dzieci z pseudoachondroplazją nadal będą chodzić w przeciętnym przedziale czasowym (od 12 do 18 miesięcy), ale mają skłonność do poruszania się i mają nieregularny chód z powodu nieprawidłowości kości i stawów biodrowych.

Inne znaki

• Wykrywanie skoliozy
• Nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa, takie jak krzywa w kształcie litery S lub wewnętrzna
• Niestabilność szyjki, z ograniczonym, naprężonym lub nieprawidłowym ruchem szyi
• Bóle stawów, przede wszystkim w biodrach, kostkach, barkach, łokciach i nadgarstkach
• Ograniczony zakres ruchów na łokciach i biodrach
• Przesunięcie biodra, z biodrami wychodzącymi z gniazd
• Deformacje kolana
• Możliwe opóźnienie w indeksowaniu lub chodzeniu

Twój pediatra będzie dokładnie monitorował Twoje dziecko, odwiedzając je regularnie co kilka miesięcy w pierwszym roku życia i zgłaszając problemy, które widzą, w celu dodatkowego monitorowania i ewentualnych badań. Jeśli obawiasz się o rozwój i rozwój Twojego dziecka, koniecznie porozmawiaj o tym z nimi.

Przyczyny

Pseudoachondroplazja jest spowodowana mutacją białka macierzy oligomerycznej chrząstki (COMP). Gen COMP jest odpowiedzialny za pomoc w wytwarzaniu białka COMP, które otacza komórki tworzące więzadła i ścięgna, a także komórki wspomagające tworzenie kości.

Podczas gdy dziecko może odziedziczyć defekt genu, jeśli posiada go jeden lub oboje rodziców, mutacja może również nastąpić samodzielnie bez historii rodzinnej.

Diagnoza

Ponieważ pseudoakondroplazja występuje niezwykle rzadko, specjalista może wykonać kilka testów na dziecku, aby potwierdzić diagnozę. Obejmują one kombinację promieni rentgenowskich, MRI, tomografii komputerowej, a w niektórych przypadkach technologię obrazowania EOS, która może tworzyć obraz 3D i jest wykonywana, gdy dziecko stoi w pozycji wyprostowanej, co może pomóc lekarzom zobaczyć pozycje obciążone i, w przypadku karłowatości, pomóż dokładniej zdiagnozować ten stan.

Można również użyć artrogramu, który polega na wstrzyknięciu barwnika do bioder, kolan lub kostek w celu oceny chrząstki. Jest to przydatne w diagnozowaniu, a także w planowaniu chirurgicznym po ustaleniu rozpoznania. Dzieci, które mogą mieć pseudoachondroplazję, przejdą również testy genetyczne, aby pomóc zidentyfikować wszelkie deformacje ich DNA.

Leczenie

Pseudoakondroplazja wpływa na wiele układów organizmu u danego dziecka, więc każdy plan leczenia jest personalizowany indywidualnie dla pacjenta. Ponieważ wiele dzieci z pseudoakondroplazją również cierpi na choroby zwyrodnieniowe stawów i problemy z kręgosłupem, czynniki te są brane pod uwagę przed określeniem leczenia.

W zależności od nasilenia objawów związanych z pseudoakondroplazją, istnieją obie opcje chirurgiczne, takie jak fuzja kręgosłupa i opcje niechirurgiczne, takie jak aparaty ortodontyczne dla wsparcia kręgosłupa, fizykoterapia i leki na ból stawów.

Ponieważ każdy plan leczenia jest spersonalizowany, powinieneś ściśle współpracować z ortopedą, fizjoterapeutą, neurologiem i psychologiem Twojego dziecka, jeśli jest to konieczne, aby sporządzić dla nich najlepszy plan.

Nawet po ustaleniu planu leczenia specjaliści Twojego dziecka będą z czasem monitorować ich choroby zwyrodnieniowe stawów. Dzieci z pseudoachondroplazją mają zwykle nogi o różnych długościach, które w krótkim okresie wpływają na ich chód, ale w dłuższym okresie mogą powodować problemy z biodrem. Często zdarza się, że ktoś z pseudoachondroplazją potrzebuje stawów biodrowych lub kolanowych w miarę starzenia się, ze względu na problemy z chodem związane z chorobą.

Z czasem mogą też wystąpić problemy neurologiczne, takie jak osłabienie ręki i nóg spowodowane ograniczonym lub nieprawidłowym ruchem szyi, więc nawet jeśli ustalony zostanie początkowy plan leczenia, prawdopodobnie z czasem trzeba będzie go zmienić, aby pomóc w dostosowaniu się, gdy dziecko rośnie i pojawiają się nowe problemy.

Korona

Ludzie z pseudoachondroplazją nie mają opóźnień intelektualnych ani inteligencji z powodu choroby, ale wciąż mogą izolować się, aby sobie z tym poradzić. Istnieje wiele organizacji, które mogą udzielić wsparcia i informacji pacjentom z pseudoakondroplazją i ich rodzinom, z których najważniejszym jest Little People of America, organizacja non-profit dla wszystkich rodzajów karłowatości, które koncentrują się na interakcji rówieśniczej, edukacji oraz stypendiach i grantach.

Może być również korzystne dla kogoś z pseudoachondroplazją, aby uzyskać wsparcie ze strony zapalenia stawów, ponieważ ból stawów jest dużą częścią choroby. Fundacja Arthritis zapewnia zasoby dla osób cierpiących na wszystkie rodzaje zapalenia stawów, a także sposoby angażowania się w społeczności i zasoby do radzenia sobie z zapaleniem stawów w swoich związkach, w pracy oraz z przyjaciółmi i rodziną.

Słowo od DipHealth

Podczas gdy diagnoza pseudoakondroplazji będzie wymagać monitorowania przez całe życie, dzieci, u których choroba ma średnią długość życia i przy odpowiednim planie leczenia, mogą oczekiwać prowadzenia stosunkowo normalnego życia. Może to być stresujące, gdy dziecko co kilka miesięcy nie będzie miało etapów wzrostu u pediatry, ale wczesne diagnozowanie choroby pozwoli Tobie i Twojemu dziecku mieć narzędzia potrzebne do radzenia sobie z pseudoachondroplazją, dzięki czemu łatwiej żyć z dnia na dzień i znajdź wsparcie u odpowiednich specjalistów i grup, których potrzebujesz.

Najczęstsze typy karłowatości