Przegląd genów, DNA i chromosomów

Wiedza naukowa na temat genetyki wzrasta z dnia na dzień, co sprawia, że ​​odkrycia medyczne i zabiegi są bardziej prawdopodobne z każdym dniem. Jeśli ty lub ktoś, kogo kochasz, zdiagnozowano chorobę genetyczną, może być Ci trudno nadążyć za wszystkimi tymi terminami opartymi na genach. Oto niektóre z najczęściej używanych terminów i tego, co musisz o nich wiedzieć.

Co to jest DNA?

DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy) przenosi informacje genetyczne w komórkach twojego organizmu. DNA składa się z czterech podobnych związków chemicznych - adeniny, tyminy, cytozyny i guaniny - które nazywane są zasadami i są skrócone jako A, T, C i G. Te zasady powtarza się parami w celu uzupełnienia DNA.

Czym jest gen?

Gen jest odrębną częścią DNA twojej komórki. Geny są zakodowanymi instrukcjami, dzięki którym wszystko, czego potrzebuje twoje ciało, szczególnie białka. Masz około 25 000 genów. Naukowcy muszą jeszcze ustalić, co robi większość naszych genów, jednak niektóre z naszych genów mogą być związane z zaburzeniami, takimi jak mukowiscydoza lub choroba Huntingtona.

Białka: nasze bloki konstrukcyjne

Białka to łańcuchy chemicznych bloków zwanych aminokwasami. Białko może zawierać tylko kilka aminokwasów w łańcuchu lub może mieć kilka tysięcy. Białka stanowią podstawę większości czynności wykonywanych przez organizm, takich jak trawienie, wytwarzanie energii i wzrost.

Podstawy chromosomów

Geny są pakowane w pakiety zwane chromosomami. Ludzie mają 23 pary chromosomów, co daje 46 pojedynczych chromosomów. Spośród tych par jedna para, chromosom X i Y, określa, czy jesteś mężczyzną czy kobietą, a także niektóre inne cechy ciała. Kobiety mają XX par chromosomów, podczas gdy mężczyźni mają parę chromosomów XY. Pozostałe 22 pary to autosomalne chromosomy, które określają resztę makijażu twojego ciała.

Ludzki genom?

Ludzki genom jest kompletną kopią całego zestawu ludzkich instrukcji genetycznych. Projekt Genomu Człowieka, ukończony w 2003 r., Zidentyfikował wszystkie ludzkie geny DNA i zapisał te informacje w bazach danych, aby wszyscy badacze na całym świecie mogli z niego korzystać.

Zrozumieć mutacje

Szczególna kolejność par As, Ts, Cs i Gs jest niezwykle ważna w twoim DNA. Czasem jest błąd - jedna z par zostaje przełączona, upuszczona lub powtórzona. To zmienia kodowanie jednego lub więcej genów i jest nazywane mutacją genetyczną. Niektóre mutacje są nieszkodliwe, podczas gdy inne mutacje mogą powodować choroby lub prowadzić do nierentownych ciąż.

Innym sposobem, w jaki można zmienić kod DNA, są błędy w chromosomach. Części chromosomu mogą się oderwać, zamienić z częścią innego chromosomu lub zamienić się w tym samym chromosomie. Jeśli wystąpi którykolwiek z tych lub innych błędów, wówczas zmiany, zwane również mutacjami, zachodzą w obrębie kodu twoich genów. Możesz także mieć trzy kopie chromosomu, znanego jako trisomia lub tylko jeden chromosom zamiast normalnej pary. Zespół Downa, zwany również trisomią 21, występuje, gdy istnieją trzy kopie chromosomu 21.