Jakie są zespoły hipereozynofilów?

Przegląd

Zespół hipereozynofilowy (HES) to grupa rzadkich zaburzeń charakteryzujących się wysokim poziomem eozynofilów (eozynofilia), które powodują uszkodzenie narządów (skóra, płuca, serce, przewód pokarmowy). Większość osób ma ponad 20 lat w chwili rozpoznania, ale może wystąpić u dzieci. Większość HES uważa się za łagodne (nienowotworowe), ale podzbiór uważa się za nowotwory mieloproliferacyjne, które mogą przekształcić się w raka.

Definicja

Hipereozyno fi lię definiuje się jako bezwzględną liczbę eozynofili większą niż 1500 komórek / mikrolitr na dwie pełne morfologie krwi (CBC) w dwóch oddzielnych okazjach rozdzielonych co najmniej jednym miesiącem i / lub potwierdzenie hypereosinofilii tkanek podczas biopsji. Hipereozyno fi lię w tkankach określa się na podstawie obszaru biopsji. W biopsji szpiku kostnego hipereozynofilię definiuje się, gdy więcej niż 20 procent komórek jądrzastych stanowią eozynofile. W innych tkankach jest definiowany jako "rozległy" naciek eozynofilów do tkanki w opinii patologa (lekarza przeglądającego biopsję).

Kilka stanów może prowadzić do eozynofilii, ale rzadko powodują one uszkodzenie tkanki obserwowane w HES. Eozynofilia może być podzielona na trzy kategorie: łagodna (od 500 do 1500 eozynofili / mikrolitra), umiarkowana (od 1500 do 5000 eozynofili / mikrolitra) i ciężka (większa niż 5000 eozynofili / mikrolitra.

Rodzaje

HES można podzielić na trzy duże kategorie: pierwotne (lub neoplastyczne), wtórne (lub reaktywne) i idiopatyczne. Idiopatyczna HES jest diagnozą wykluczenia, co oznacza, że ​​nie można zidentyfikować żadnej innej przyczyny eozynofilii. W pierwotnej HES zmiana genetyczna stymuluje szpik kostny, aby przyspieszyć wytwarzanie eozynofili podobne do czerwienicy prawdziwej lub nadpłytkowości samoistnej. W drugorzędowej HES, choroba podstawowa (infekcja pasożytnicza, chłoniak, itp.) Produkuje białka (zwane cytokinami), które stymulują wytwarzanie eozynofili.

Objawy

Objawy HES są oparte na dotkniętym obszarze i mogą obejmować:

• Skóra: wyprysk, zgrubienie skóry, pokrzywka,
• Płuca: kaszel, duszność, świszczący oddech
• Serce: ból w klatce piersiowej, trudności w oddychaniu,
• Choroba neurologiczna
• Zakrzepy krwi (zakrzepica)
• Oczy: niewyraźne widzenie
• Przewód pokarmowy (GI): utrata masy ciała, bóle brzucha, wymioty, biegunka

Diagnoza

Jak wspomniano powyżej, eozynofile są jednym z pięciu rodzajów białych krwinek (neutrofile, limfocyty, monocyty, eozynofile i bazofile). Początkowym testem diagnostycznym jest pełna morfologia krwi. Liczba eozynofili większa niż 1500 komórek / mikrolitr przy dwóch okazjach uzasadnia dalsze badania Początkowo należy wyeliminować częstsze przyczyny eozynofilii.

Po podejrzeniu HES ocena koncentruje się na poszukiwaniu zaangażowania narządów. Ocena serca obejmowałaby elektrokardiogram (EKG) i echokardiogram (USG serca). Należy wykonać badanie czynności płuc. Tomografia komputerowa (CT) zostanie wykorzystana do poszukiwania jakichkolwiek oznak HES w płucach lub jamie brzusznej.

Dodatkowe badania będą skoncentrowane na ustaleniu, czy istnieją jakiekolwiek dowody na obecność nowotworu mieloproliferacyjnego. Obejmuje to pracę krwi i aspirat szpiku kostnego / biopsję. Tkanki szpiku kostnego będą testowane pod kątem zmian genetycznych związanych z HES. Jeśli występuje zwiększona liczba komórek tucznych, testy będą wysyłane w celu poszukiwania układowej mastocytozy (innego rodzaju nowotworu mieloproliferacyjnego).

Leczenie

Twoje leczenie będzie zależało od rodzaju zespołu hipereozynofilowego i nasilenia objawów. Często zdarza się, że leczenie wymaga postawienia diagnozy, ale rzadko ciężka HES może wymagać natychmiastowego leczenia.

• Steroidy: Można stosować sterydy, takie jak prednizon i metyloprednizolon.
• Imatinib: Imatinib to doustny lek stosowany w leczeniu raka zwany inhibitorem kinazy tyrozynowej.
• Winkrystyna: winkrystyna jest chemioterapią dożylną (IV), którą można stosować. Jeśli zareagujesz, liczba eozynofili może spaść w ciągu kilku godzin po podaniu.
• Hydroyxurea: Hydroxyurea jest doustnym lekiem do chemioterapii. Reakcja na ten lek może zająć do 2 tygodni.

Jeśli występują cechy nowotworu mieloproliferacyjnego (podwyższony poziom witaminy B12, powiększona śledziona, atypowe granulocyty eozynochłonne itp.), Początkowym leczeniem jest imatynib. Jeśli występuje zajęcie serca, dodaje się steroidy. Jeśli imatinib nie jest skuteczny, istnieje kilka podobnych leków, które mogą być stosowane. Większość osób z HES nie wymaga leczenia, ale wymaga dokładnego monitorowania uszkodzenia narządów, rozwoju zakrzepów (zakrzepicy) i progresji choroby. W przypadku zajętości narządów steroidy są terapią pierwszego rzutu. Ponieważ długotrwałe stosowanie steroidów wiąże się z wieloma działaniami niepożądanymi, gdy objawy są pod kontrolą, można przejść do innego leku, takiego jak hydroksymocznik, interferon alfa lub metotreksat, aby kontynuować leczenie.

Jak widać powyżej, sterydy są podstawą leczenia. Przed rozpoczęciem stosowania steroidów bardzo ważne jest ustalenie, czy istnieje ryzyko infekcji pasożytniczej o nazwie Strongyloides. Sterydy mogą znacznie pogorszyć infekcję Strongyloides. Jeśli potrzebujesz natychmiastowego leczenia i istnieje obawa, że ​​masz zakażenie Strongyloides, zostaniesz leczony z powodu infekcji (lek doustny przez 2 dni).

Słowo od Bardzo dobrze

Uczenie się, że masz zespół hipereozynofilowy może być przerażające. Na szczęście znaczna większość osób z HES nie będzie wymagać leczenia. Dla tych, którzy to robią, istnieje kilka opcji, a jeszcze więcej jest obecnie studiowanych.