Objawy i leczenie zespołu Jackson-Weiss
Spisu treści:
JOŁ - KUPIŁEM SUVA [ZWIASTUN TELEDYSKU] ? (Listopad 2024)
Zespół Jacksona-Weissa jest genetycznym zaburzeniem wywołanym przez mutacje w genie FGFR2 na chromosomie 10. Powoduje to charakterystyczne wady wrodzone głowy, twarzy i stóp. Nie wiadomo, jak często występuje zespół Jacksona-Weissa, ale niektóre osoby są pierwszymi w swoich rodzinach, które mają zaburzenie, podczas gdy inne dziedziczą mutację genetyczną w sposób autosomalny dominujący.
Objawy
Przy narodzinach kości czaszki nie są ze sobą połączone; zamykają się, gdy dziecko rośnie. W zespole Jacksona-Weissa kości czaszki łączą się ze sobą (bezpiecznik) zbyt wcześnie. Nazywa się to "craniosynostosis". To powoduje:
- Zagubiona czaszka
- Szeroko rozstawione oczy
- Wypukłe czoło
- Niezwykle płaski, niedorozwinięty środkowy obszar twarzy (niedorozwój środkowej części twarzy)
Inna charakterystyczna grupa wad wrodzonych w zespole Jacksona-Weissa jest na nogach:
- Duże palce są krótkie i szerokie
- Duże palce unoszą się również od innych palców
- Kości niektórych palców stóp mogą być ze sobą połączone (zwane "syndactyly") lub nienormalnie ukształtowane
Osoby z zespołem Jacksona-Weissa zwykle mają normalne ręce, normalną inteligencję i normalną długość życia.
Diagnoza
Rozpoznanie zespołu Jackson-Weissa opiera się na obecnych wadach wrodzonych. Istnieją inne zespoły, które obejmują kraniosynostozy, takie jak zespół Crouzona lub zespół Aperta, ale nieprawidłowości stóp pomagają odróżnić zespół Jackson-Weiss.W przypadku wątpliwości można wykonać test genetyczny, aby potwierdzić diagnozę.
Leczenie
Niektóre wady wrodzone występujące w zespole Jacksona-Weissa można poprawić lub zmniejszyć chirurgicznie. Leczenie kraniosynostozy i zaburzeń twarzy jest zwykle leczone przez lekarzy i terapeutów, którzy specjalizują się w zaburzeniach głowy i szyi (specjaliści twarzowo-twarzowa). Te zespoły specjalistów często pracują w specjalnym ośrodku czaszkowo-twarzowym lub kliniki. National Craniofacial Association ma informacje kontaktowe dla oddziałów medyczno-twarzowych, a także zapewnia wsparcie finansowe na niemedyczne wydatki osób podróżujących do ośrodka leczenia.
Zespół przewlekłego zespołu Objawy i leczenie
Zespół przewlekłego przedziału jest rzadką przyczyną bólu goleni najczęściej występującego u biegaczy. Dowiedz się więcej o objawach i leczeniu tego bolesnego stanu.
Zespół kostnego zespołu kostnego Objawy i leczenie
Zespół kubitalnego tunelu jest spowodowany uciskaniem nerwu łokciowego, gdy przechodzi wokół stawu łokciowego, powodując mrowienie, drętwienie i osłabienie ręki.
Objawy i leczenie zespołu Tymotki
Zespół Timothy'ego wpływa na przepływ wapnia w organizmie. Dowiedz się więcej o jego objawach, diagnozie i leczeniu.
