Co powinieneś wiedzieć o zespole Jeune'a

Zespół jeune, znany również jako duszący dystrofia klatki piersiowej, jest dziedziczną formą karłowatości, która produkuje krótkie kończyny, małe klatki piersiowej i problemy z nerkami. Jednak jego głównym objawem jest niewydolność oddechowa spowodowana małą klatką piersiową. Szacuje się, że występuje w 1 na 100 000-130,000 żywych urodzeń i dotyka ludzi wszystkich grup etnicznych.

Objawy

Osoby z zespołem Jeune mają pewne wspólne cechy fizyczne:

• Długa, wąska i wyjątkowo mała klatka piersiowa ze zmniejszoną pojemnością płuc
• Krótkie ręce i nogi w porównaniu do tułowia i ogólnego wzrostu (karłowatość krótkowzroczna)
• Zmiany nerek, które mogą prowadzić do niewydolności nerek

Inne objawy, które mogą występować u osób z zespołem Jeune to:

• Złapanie w jelitach
• Zwyrodnienie siatkówki
• Problemy z wątrobą
• Problemy z sercem i krążeniem

Często ciężkie zaburzenia oddychania pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. W innych przypadkach problemy z oddychaniem są mniej poważne, a zaburzenia czynności nerek lub układu żołądkowo-jelitowego mogą dominować.

Diagnoza

Zespół Jeune jest zwykle diagnozowany w chwili narodzin na podstawie deformacji klatki piersiowej i karłowatości o krótkoogrzastim charakterze. Poważnie dotknięte niemowlęta będą cierpieć na układ oddechowy. Łagodne przypadki mogą być diagnozowane przez RTG klatki piersiowej.

Leczenie

Najważniejszym obszarem opieki medycznej dla osoby z zespołem Jeune jest zapobieganie i leczenie infekcji dróg oddechowych. Niestety, wiele niemowląt i dzieci z zespołem umiera z powodu niewydolności oddechowej wywołanej przez bardzo małą klatkę piersiową i powtarzające się infekcje dróg oddechowych.

W niektórych przypadkach powiększenie klatki piersiowej z operacją rekonstrukcji klatki piersiowej odniosło sukces w łagodzeniu niewydolności oddechowej. Ta operacja jest trudna i ryzykowna i została zarezerwowana dla dzieci z ciężkimi problemami z oddychaniem.

Osoby z zespołem Jeune mogą również rozwinąć wysokie ciśnienie krwi z powodu choroby nerek. Ich nerki mogą ostatecznie upaść, co jest leczone przez dializę lub transplantację nerki.

Wiele osób z zespołem Jeune, które przeżyły niemowlę, w końcu zaczyna mieć normalny rozwój klatki piersiowej.

Poradnictwo genetyczne

Zespół Jeune'a jest dziedzicznym autosomalnym zaburzeniem recesywnym. Oznacza to, że oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu, aby dziecko mogło odziedziczyć ten syndrom. Tak więc, jeśli rodzice rodzą chore dziecko, oznacza to, że oboje są nosicielami, a każde kolejne dziecko ma 25% szans na dziedziczenie tego syndromu.

Edytowane przez Richarda N. Fogorosa, MD