HLA-DQ2: gen pierwotnej celiakii

Celiakia jest chorobą genetyczną, co oznacza, że ​​musisz mieć "właściwe" geny, aby ją rozwinąć i zdiagnozować. HLA-DQ2 jest jednym z dwóch głównych genów choroby trzewnej i jest najczęstszym genem zaangażowanym w celiakię (HLA-DQ8 jest drugim tak zwanym "genem celiakii").

Większość lekarzy uważa, że ​​potrzebna jest przynajmniej jedna kopia HLA-DQ2 lub HLA-DQ8 do rozwoju choroby trzewnej.

Celiac Genetics Basics

Genetyka może być mylącym podmiotem, a genetyka celiakii jest szczególnie myląca. Oto nieco uproszczone wyjaśnienie.

Każdy ma geny HLA-DQ. W rzeczywistości każdy dziedziczy dwie kopie genów HLA-DQ - jeden od matki i jeden od ojca. Istnieje wiele różnych typów genów HLA-DQ, w tym HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 i HLA-DQ1.

To odmiany genów HLA-DQ2 i HLA-DQ8, które zwiększają ryzyko celiakii.

Ponieważ wszyscy dziedziczą dwa geny HLA-DQ (po jednym od każdego z rodziców), możliwe jest, aby osoba miała jedną kopię HLA-DQ2 (często zapisaną jako heterozygota HLA-DQ2), dwie kopie HLA-DQ2 (homozygotyczna HLA-DQ2) lub brak kopii HLA-DQ2 (negatywny HLA-DQ2).

Ponadto istnieją co najmniej trzy różne wersje genu HLA-DQ2. Jeden, znany jako HLA-DQ2.5, stwarza największe ryzyko celiakii; około 13% mieszkańców Kaukazu w USA nosi ten specyficzny gen. Jednak osoby z innymi wersjami HLA-DQ2 są również narażone na celiakię.

Jeśli mam gen, jakie jest moje ryzyko?

To zależy.

Ludzie, którzy mają dwie kopie HLA-DQ2 (bardzo mały odsetek populacji), mają najwyższe ogólne ryzyko celiakii. Według własnego szacunku ryzyka opartego na opublikowanych badaniach opracowanych przez serwis badań genetycznych MyCeliacID, celiakia występuje u osób z dwiema kopiami DQ2 w tempie około 31 razy większym niż populacja ogólna.

Ludzie, którzy mają dwie kopie HLA-DQ2, również mają zwiększone ryzyko wystąpienia co najmniej jednego rodzaju opornej na celiakię choroby (która pojawia się, gdy dieta bezglutenowa nie działa w celu kontrolowania stanu), oraz w przypadku T związanej z enteropatią. -cell chłoniaka, rodzaj raka, który jest związany z celiakią.

Według MyCeliacID ludzie, którzy mają tylko jedną kopię HLA-DQ2, mają około 10 razy więcej niż "normalna populacja" na celiakię. Ci, którzy noszą zarówno HLA-DQ2, jak i HLA-DQ8, drugi gen celiakii, mają około 14 razy większe ryzyko niż "normalna populacja".

Inne czynniki są zaangażowane

Nie każdy, kto nosi HLA-DQ2, rozwija chorobę trzewną - gen ten występuje w ponad 30% populacji USA (głównie z północnoeuropejskim dziedzictwem genetycznym), ale tylko około 1% Amerykanów faktycznie choruje na celiakię.

Naukowcy są przekonani, że istnieje wiele innych genów zaangażowanych w ustalenie, czy osoba genetycznie podatna rzeczywiście rozwija ten stan, ale nie zidentyfikowała jeszcze wszystkich zaangażowanych genów.