Zespół Proteusa: objawy, przyczyny i leczenie

Zespół Proteusa jest niezwykle rzadkim schorzeniem genetycznym powodującym zarastanie tkanek ciała, takich jak skóra i kość. Przerost często zdarza się nieproporcjonalnie i może poważnie zmienić wygląd osoby. Warunek został nazwany na cześć greckiego boga Proteusza, który mógł dowolnie przyjmować różne kształty.

Objawy

Każda osoba z zespołem Proteus jest dotknięta różnymi czynnikami. Niektórzy ludzie mogą mieć przerośnięte kończyny, podczas gdy inni doświadczają przerostu czaszki. Podczas gdy jakakolwiek część ciała może być potencjalnie dotknięta przez ten stan, najpowszechniejszymi częściami są kości, tkanki tłuszczowe i tkanki łącznej. Może to również dotyczyć naczyń krwionośnych i narządów wewnętrznych.

Objawy i cechy zespołu Proteus nie występują w chwili urodzenia. Kiedy niemowlę zacznie rosnąć, stanie się oczywiste - zwykle w wieku od 6 do 18 miesięcy. Stan staje się poważniejszy, gdy dziecko wciąż rośnie.

Chociaż specyfika tego stanu różni się, niektóre cechy są zwykle widoczne u wszystkich pacjentów, u których zdiagnozowano zespół Proteus.

Typowe objawy

Trzy charakterystyczne cechy wspólne dla osób z zespołem Proteus to:

1. Niektóre części ciała, takie jak kończyny lub głowa, gwałtownie zarastają i są nieproporcjonalnie duże w porównaniu do innych części ciała. Wzorzec wzrostu zwykle przebiega w asymetrycznej i "niejednolitej" formie (mozaice). Które części ciała są dotknięte, będą się różnić w zależności od osoby.
2. Z biegiem czasu przerost staje się poważniejszy i może zmienić wygląd osoby. W miarę upływu czasu może dojść do przerostu na nowych obszarach.
3. Nikt inny w rodzinie danej osoby nie ma objawów ani żadnych objawów sugerujących to.

Inne objawy zespołu Proteus mogą obejmować:

• Nienowotworowe (łagodne) guzy
• Nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa (skolioza)
• Wzrosty tłuszczowe (tłuszczaki) lub obszary utraty tkanki (atrofia)
• Zniekształcone naczynia krwionośne, które zwiększają ryzyko powstania skrzepów krwi i zatorowości płucnej (najczęstsza przyczyna zgonu u osób z zespołem Proteusa)
• Grube, szorstkie, uniesione, rowki na skórze, szczególnie dna nóg (stan zwany mrowiem tkanki łącznej, który jest prawie wyłącznie obserwowany u osób z zespołem Proteusa)

U niektórych osób z zespołem Proteusa występują zaburzenia centralnego układu nerwowego, które mogą prowadzić do upośledzenia umysłowego lub zaburzeń napadowych.

Osoby z zespołem Proteusa mogą również mieć pewne cechy twarzy, takie jak długa twarz z szerokimi nozdrzami, oczami skrzyżowanymi (zeza) i opadającymi powiekami (opadanie powiek). Niektóre badania sugerują, że osoby z charakterystycznymi cechami twarzy związanymi z zespołem Proteus częściej mają problemy neurologiczne związane z tym schorzeniem. Chociaż odnotowano związek między tymi dwoma elementami, nie został on jeszcze w pełni zrozumiany.

Przyczyny

Zespół Proteusa nie jest uznawany za dziedziczny. Z kilkuset przypadków w literaturze medycznej, żadna osoba, która miała zespół Proteus, nie miała dziecka z tym schorzeniem.

Zespół Proteus jest jednak spowodowany mutacją genetyczną. W 2011 r. Naukowcy zidentyfikowali gen odpowiedzialny za zespół Proteus: AKT1. Gen jest zaangażowany w to, w jaki sposób komórki rosną i dzielą się (proliferacja), a także mogą powstrzymywać komórki przed śmiercią, kiedy powinny (apoptoza). Ponieważ wpływa on na te mechanizmy komórkowe, gen został również zaangażowany w niektóre formy raka.

Chociaż zespół Proteus jest powiązany z genem, nie oznacza to, że rodzic "daje" dziecku warunki. Mutacje występują spontanicznie (sporadycznie) i we wczesnych stadiach rozwoju płodowego.

Mutacja w genie AKT1 wpływa na wzrost komórek, ale nie wszystkie komórki zostaną dotknięte mutacją (zwaną mozaiką). Powoduje to, że niektóre tkanki rosną normalnie, a inne rozwijają przerost charakterystyczny dla zespołu Proteus.

Specyficzne objawy, które osoba ma i jej nasilenie, są zwykle proporcjonalne do stosunku normalnych i zmutowanych komórek, które mają.

Jak geny mutują i powodują zaburzenia

Diagnoza

Zespół Proteusa jest bardzo rzadki: tylko kilkaset przypadków zdiagnozowano na całym świecie i wielu badaczy uważa, że ​​stan ten może być w rzeczywistości zbyt zdiagnozowany. Inne warunki, które mogą powodować asymetryczne lub nieprawidłowe wzorce wzrostu, mogą być błędnie zdiagnozowane jako zespół Proteusa, co oznacza, że ​​prawdziwe występowanie tego zaburzenia może być jeszcze rzadsze.

Lekarze stosują bardzo specyficzny zestaw wytycznych, aby zdiagnozować zespół Proteus. Zrozumienie roli, jaką odgrywają mutacje genów w rozwoju choroby, pomogło w dokładniejszym jej diagnozowaniu.

Wraz z kryteriami diagnostycznymi, które obejmują obecność cech fizycznych, oznak i symptomów, do diagnozy zespołu Proteus konieczna jest staranna analiza obejmująca biopsje tkankowe, testy laboratoryjne, badania obrazowe i testy genetyczne.

Zespół Proteusa nie był opisany w literaturze medycznej do 1979 r. Ponieważ stan ten jest tak rzadki, wielu lekarzy nigdy go nie widziało. Nawet przy ścisłych kryteriach diagnostycznych diagnoza stanu może być trudna.Zespół Proteus zdaje się wpływać na mężczyzn częściej niż kobiety i był obserwowany u ludzi wszystkich ras i grup etnicznych.

Jednym z najbardziej znanych przypadków zespołu Proteus jest Joseph Merrick, lepiej znany jako "The Elephant Man". Przez całe życie na początku XIX wieku uważano, że Merrick ma neurofibromatozę. Wiele dziesięcioleci później naukowcy sądzą, że faktycznie miał zespół Proteus.

Dlaczego The Elephant Man Medical Mystery zatruli lekarzy przez 100 lat

Leczenie

Nie ma lekarstwa na zespół Proteus. Każda osoba, która cierpi na tę chorobę, będzie miała różne objawy, a objawy będą się różnić w nasileniu. Wszyscy pacjenci z zespołem Proteus będą musieli współpracować z zespołem pracowników służby zdrowia w celu zarządzania swoją opieką medyczną.

Potrzeby zdrowotne

Niektóre typowe potrzeby zdrowotne osób z zespołem Proteus obejmują:

• Chirurgia w celu usunięcia wzrostu lub nadmiaru skóry
• Problemy stomatologiczne, w tym wady zgryzu
• Słaby wzrok, przekrwione oczy (zeza) lub utrata wzroku w wyniku zaburzeń neurologicznych
• Zabiegi kosmetyczne w celu skorygowania obszarów ciała zdeformowanych przez przerost
• Monitorowanie zajętych układów narządowych (serce, nerki, mózg, kręgosłup itp.)
• Wsparcie zdrowia psychicznego, wsparcie społeczne i edukacyjne
• Skierowanie do specjalistów zajmujących się systemami ciała, które są poważniej dotknięte lub które niosą ze sobą wysokie ryzyko powikłań (na przykład: lekarz naczyniowy, który może monitorować osobę pod kątem zakrzepów krwi lub ortopeda, który może pomóc rozwiązać problemy związane z przerostem kości)

Niektóre powikłania zespołu Proteus mogą być poważne, nawet zagrażające życiu. Zakrzepy krwi, zatorowość i uszkodzenie narządów wewnętrznych mogą narazić życie na niebezpieczeństwo. Gwałtowny i nieubłagany przerost kości może wymagać od osoby z zespołem Proteusa poddania się wielu skomplikowanym procedurom ortopedycznym.

Jednak zabieg chirurgiczny wiąże się z ryzykiem, zwłaszcza u pacjentów, u których występuje ryzyko powstania skrzepów krwi, podobnie jak większość z zespołem Proteus. Z uwagi na to ryzyko podjęcie decyzji o podjęciu przez lekarza decyzji może być trudne.

Inne potencjalne problemy, choć mogą nie skracać długości życia, z pewnością mogą mieć wpływ na jakość życia danej osoby. Przerost lub wzrost spowodowany przez zespół Proteus może poważnie zmienić wygląd osoby. Kiedy dotknie się jednej lub więcej kończyny, może to znacznie wpłynąć na mobilność osoby. To, w połączeniu z efektami neurologicznymi, może ograniczać zdolność osoby do samodzielnego życia. Społeczne stygmatyzowanie posiadania "innego" wyglądu może wywoływać emocjonalny dystres, niepokój i depresję.

Podczas gdy osoby z zespołem Proteus zwykle potrzebują zespołu specjalistów do zarządzania swoją opieką, ponieważ większość lekarzy (takich jak lekarze rodzinni lub lekarze chorób wewnętrznych) prawdopodobnie nie widzieli sprawy wcześniej w swojej karierze, opieka nad osobą jest zwykle nadzorowana przez specjalistę, takiego jak genetyk.

Konieczność rutynowej opieki, obserwacji i ścisłego monitorowania ze specjalistami będzie zależeć od tego, które obszary ciała są dotknięte chorobą, a także nasilenia objawów i postępu choroby.

Słowo od DipHealth

Ponieważ zespół Proteus jest tak rzadki, może być trudny do zdiagnozowania prawidłowo. Po zdiagnozowaniu u osoby leczenie koncentruje się głównie na usuwaniu objawów (które mogą mieć nasilenie od łagodnego do osłabiającego i być fizyczne, medyczne i kosmetyczne) i zapobiegać potencjalnie zagrażającym życiu powikłaniom (takim jak zatorowość płucna lub zakrzepy krwi).

Zarządzanie zespołem Proteusa może być trudne, ale jest najbardziej skuteczne, gdy osoba z tą chorobą ma wsparcie zespołu specjalistów medycznych, w tym specjalistów, doradców genetycznych i specjalistów zdrowia psychicznego, którzy mogą zająć się wszystkimi aspektami życia danej osoby, na które cierpi warunek.

• Dzielić
• Trzepnięcie
• E-mail
• Tekst

Czy ta strona była pomocna? Dziekuję za odpowiedź! Jakie są twoje obawy? Źródła artykułu

• Zespół Proteusa. NORD (Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń). Opublikowano 2018. Dostęp do 10 października 2018.

• Biesecker L. Wyzwania zespołu Proteusa: diagnoza i postępowanie. European Journal of Human Genetics. 2006; 14 (11): 1151-1157. DOI: 10,1038 / sj.ejhg.5201638.

• Lindhurst MJ, Sapp JC, Teer JK, i in. Mutacja aktywująca mozaikę w AKT1 związana z zespołem Proteus. New England Journal of Medicine. 2011; 365 (7): 611-619. DOI: 10.1056 / nejmoa1104017.

• Zespół Proteusa. Centrum informacyjne dotyczące chorób genetycznych i rzadkich chorób, amerykański Departament Zdrowia i Opieki Społecznej, Narodowe Centrum Postępu w Medycynie Translacyjnej. Dostęp do 10 października 2018 r.