Syndrom zespołu Kartagenera Objawy i leczenie

Zespół Kartagenera, to bardzo rzadkie schorzenie dziedziczne, które jest spowodowane wadami genów. Jest autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​występuje tylko wtedy, gdy oboje rodzice noszą ten gen. Zespół Kartagenera dotyczy około 30 000 osób, w tym wszystkich płci.

Znany jest z dwóch głównych nieprawidłowości: pierwotnej dyskinezy rzęskowej i situs inversus.

Dyskineza żółciowa

Ludzki układ oddechowy obejmuje nos, zatoki, ucho środkowe, trąbkę Eustachiusza, gardło i rurki oddechowe (tchawica, oskrzela i oskrzelik). Cały przewód jest wyłożony specjalnymi komórkami, które mają na sobie owłosione występy, zwane rzęskami. Rząki wymiatają wdychane molekuły kurzu, dymu i bakterii z dróg oddechowych.

W przypadku pierwotnej dyskinezy rzęskowej związanej z zespołem Kartagenera rzęski są wadliwe i nie działają prawidłowo. Oznacza to, że śluz i bakterie w płucach nie mogą zostać wydalone, w wyniku czego rozwijają się częste infekcje płuc, takie jak zapalenie płuc.

Rzęski są również obecne w komorach mózgu i układzie rozrodczym. Osoby z zespołem Kartagenera mogą mieć bóle głowy i problemy z płodnością.

Situs inversus

Situs inversus występuje, gdy płód znajduje się w łonie matki. Powoduje, że narządy rozwijają się po niewłaściwej stronie ciała, zmieniając normalne położenie. W niektórych przypadkach wszystkie narządy mogą być lustrzanym odbiciem zwykłego pozycjonowania, podczas gdy w innych przypadkach tylko poszczególne narządy są przełączane.

Objawy

Większość objawów zespołu Kartagenera wynika z niezdolności rzęsek oddechowych do prawidłowego funkcjonowania, takich jak:

• Przewlekłe zakażenie zatok
• Częste infekcje płuc, takie jak zapalenie płuc i zapalenie oskrzeli
• Bronchiectasis - uszkodzenie płuc spowodowane częstymi infekcjami
• Częste infekcje ucha

Ważnym objawem odróżniającym zespół Kartagenera od innych typów pierwotnej dyskinezowej dyskominy rzęskowej jest umiejscowienie narządów wewnętrznych po stronie przeciwnej od normalnej (zwanej situs inversus). Na przykład serce znajduje się po prawej stronie klatki piersiowej zamiast lewej.

Diagnoza

Zespół Kartagenera rozpoznaje się na podstawie trzech głównych objawów przewlekłego zapalenia zatok, rozstrzeni oskrzeli i situs inversus. Zdjęcia rentgenowskie klatki piersiowej lub tomografia komputerowa (CT) mogą wykryć zmiany płuc charakterystyczne dla tego zespołu. Pobieranie biopsji wyściółki tchawicy, płuc lub zatok może pozwolić na badanie mikroskopowe komórek linii przewodów oddechowych, które mogą identyfikować wadliwe rzęski.

Leczenie

Opieka medyczna nad osobą z zespołem Kartagenera koncentruje się na zapobieganiu infekcjom dróg oddechowych i natychmiastowemu leczeniu wszelkich, które mogą wystąpić. Antybiotyki mogą łagodzić zapalenie zatok, a leki wziewne i terapia oddechowa mogą pomóc w przypadku rozwoju przewlekłej choroby płuc. Małe rurki mogą być umieszczane przez bębenki, aby umożliwić uchodzenie infekcji i płynu z ucha środkowego. Dorośli, szczególnie mężczyźni, mogą mieć trudności z płodnością i mogą skorzystać z konsultacji z specjalistą ds. Płodności. W ciężkich przypadkach niektóre osoby mogą wymagać pełnego przeszczepu płuc.

U wielu osób liczba infekcji dróg oddechowych zaczyna zmniejszać się o około 20 lat, w wyniku czego wiele osób z zespołem Kartagenera ma prawie normalne dorosłe życie.