Objawy i leczenie zespołu Huntera

Będziemy się leczyć jajami pasożytów. Kiedy i z czego? (Listopad 2024)

Mukopolisacharydoza typu II (MPS II), znana również jako zespół Huntera, jest dziedzicznym zaburzeniem, które powoduje niedobór enzymu 2-sulfatazy iduronianowej (I2S). I2S bierze udział w rozkładzie złożonych węglowodanów zwanych mukopolisacharydami. Bez wystarczającej ilości I2S, częściowo rozdrobnione mukopolisacharydy gromadzą się w narządach i tkankach organizmu i stają się toksyczne.

Zespół Huntera jest zaburzeniem sprzężonym z chromosomem X, co oznacza, że jest przenoszony na chromosomie X od matki do jej dzieci. Z powodu tego, jak syndrom Huntera jest dziedziczny, warunek ten jest bardziej powszechny u mężczyzn - chociaż kobiety, w rzadkich przypadkach, mogą również odziedziczyć ten stan. Zespół Huntera może wystąpić w dowolnej grupie etnicznej. Nieznacznie większą zachorowalność odnotowano wśród Żydów mieszkających w Izraelu. Stan występuje u 1 na 100 000 do 1 na 150 000 mężczyzn.

Istnieją dwa typy zespołu Huntera - wczesny początek i późny.

Wczesny MPS II

Ciężka postać zespołu Huntera, o wczesnym początku, jest zwykle diagnozowana u dzieci w wieku od 18 do 36 miesięcy. Średnia długość życia dla tej formy może być różna, a niektóre dzieci żyją do drugiej i trzeciej dekady życia. Objawy wczesnego pojawienia się choroby mogą obejmować:

grube rysy twarzy i niski wzrost
powiększona wątroba i śledziona
postępujące i głębokie upośledzenie umysłowe
zmiany skórne w kolorze kości słoniowej na górnej części pleców i bokach górnych partii ramion i ud
zmiany szkieletowe, sztywność stawów, krótka szyja, szeroka klatka piersiowa i zbyt duża głowa
postępująca głuchota
atypowe zapalenie siatkówki barwnikowe i zaburzenia widzenia

Objawy te są podobne do objawów zespołu Hurlera. Jednak objawy zespołu Hurlera rozwijają się szybciej i są gorsze niż objawy zespołu Huntera o wczesnym początku.

Późny MPS II

Ten typ zespołu Huntera jest znacznie łagodniejszy niż wczesny początek i może nie zostać zdiagnozowany aż do dorosłości. Osoby z późną postacią choroby mają znacznie dłuższą oczekiwaną długość życia i mogą żyć w wieku 70 lat. Ich cechy fizyczne są podobne do tych z ciężkim MPS II; jednak ludzie z późną wersją MPS II zwykle mają normalną inteligencję i brakuje im poważnych problemów szkieletowych w bardziej surowym typie.

Diagnoza

W przypadku ciężkiego zespołu Huntera pojawienie się dziecka w połączeniu z innymi objawami, takimi jak powiększenie wątroby i śledziony oraz zmiany skórne w kolorze kości słoniowej (uważane za wskaźnik zespołu) mogą sugerować, że dziecko ma mukopolisacharydozę. Łagodny zespół Hunter'a jest trudniejszy do zidentyfikowania i można go rozpoznać jedynie patrząc na krewnych matki dziecka z zespołem Huntera.

W każdym typie diagnoza może być potwierdzona przez badanie krwi z powodu niedoboru I2S. Badanie enzymatyczne lub test genetyczny na zmiany genu sulfurazowego iduronianu może również zdiagnozować ten stan. Mukopolisacharydy mogą również być obecne w moczu. Zdjęcia rentgenowskie mogą ujawnić zmiany kostne charakterystyczne dla zespołu Huntera.

Traktowanie MPS II

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Huntera. Opieka medyczna ukierunkowana jest na łagodzenie objawów MPS II. Leczenie preparatem Elaprase (sulfataza iduronianu) zastępuje I2S w organizmie i pomaga zmniejszyć objawy i ból.Drogi oddechowe mogą zostać zatkane, dlatego ważna jest dobra pielęgnacja i monitorowanie układu oddechowego. Ważna jest fizjoterapia i codzienne ćwiczenia. Wielu specjalistów zajmuje się opieką nad osobą z zespołem Huntera. Doradca genetyczny może doradzić rodzinie i krewnym o ryzyku związanym z przekazywaniem tego zespołu.