Wrodzony zespół wady brzucha u niemowląt

Zespół Prune Belly, znany również jako zespół Eagle-Barretta lub triady, jest wrodzoną wadą z charakterystycznym zestawem problemów fizycznych, z którymi dziecko się rodzi. Te problemy to:

• Mięśnie brzucha znajdujące się z przodu ciała są słabe lub ich brakuje
• Części dróg moczowych rozwijają się nieprawidłowo. Należą do nich nienormalne poszerzenie (poszerzenie) rurki moczowej, nagromadzenie moczu w przewodach, które oddają mocz z nerki do pęcherza moczowego i / lub przepływ wstecz moczu z pęcherza do rur i przewodów (tzw. Odpływ pęcherzowo-moczowy).
• U mężczyzn (95% przypadków) jądra pozostają w jamie brzusznej i nie schodzą do moszny.

Mogą występować inne problemy fizyczne u dziecka, takie jak skrzywienie kręgosłupa, zwichnięcia stawu biodrowego, stopa końsko-szpotawa, problemy układu oddechowego lub serca oraz problemy żołądkowo-jelitowe.

Przyczyny

Przyczyna tego zespołu nie jest znana, ale naukowcy uważają, że zakłócenie wzrostu płodu powoduje problemy. Uważa się, że coś blokuje część dróg moczowych płodu, co powoduje nieprawidłowy rozwój innych części dróg. Zespół Prune Belly występuje u 1 na 40 000 żywych urodzeń w USA.

Diagnoza

Ultradźwięki podczas ciąży mogą czasem obserwować nieprawidłowy rozwój pęcherza moczowego i dróg moczowych. Podczas gdy płód rośnie, płyn rozwija się w jego brzuchu, który rozciąga się coraz bardziej. Płyn jest wchłaniany ponownie przed urodzeniem, więc w momencie urodzenia niemowlę ma obwisły lub pomarszczony brzuch (stąd nazwa "prune belly").

Po porodzie ultradźwięki i zdjęcia rentgenowskie mogą określić, jakie są nieprawidłowości w układzie moczowym. Zespół Prune Belly często charakteryzuje się:

• Niektóre lub większość mięśni brzucha są częściowo nieobecne. Daje to wygląd pomarszczony lub przypominający prune.
• Chociaż mogą być obecne przywiązania mięśni do kości, mięśnie są mniejsze i cieńsze nad pęcherzem.
• Ściana brzuszna jest cienka, brzuch sam w sobie jest duży i luźny, a jelita są widoczne przez cienką ścianę brzucha.
• Fałdy skóry wydają się promieniować z pępka lub przejść przez żołądek.
• Może być obecne zagięcie od pępka do okolicy łonowej, a czasami pępek może być połączony z pęcherzem moczowym przez kanał (urachus) lub torbiel.
• Rozgięcie żeber lub zwężenie klatki piersiowej może spowodować deformację klatki piersiowej u dzieci z zespołem.
• Powiększony pęcherz występuje prawie we wszystkich przypadkach.

Niestety, zespół Prune Belly może mieć bardzo poważne skutki na niemowlę. Statystyki pokazują, że 20% dzieci umiera przed porodem, a 30% umiera z powodu problemów z nerkami w pierwszych dwóch latach życia. U pozostałych 50% niemowląt występują różne problemy z oddawaniem moczu.

Zespół Prune brzucha jest często diagnozowany pod różnymi nazwami, takimi jak zespół niedoboru mięśnia brzucha, wrodzona nieobecność mięśni brzucha, niedobór mięśni brzucha, zespół Eagle-Barretta, zespół Obrinsky'ego lub zespół triady.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na Eagle-Barrett (zespół brzucha prune), ale można wykonać naprawy układu moczowego. Niektórzy chirurdzy próbują rozwiązać problemy na płodzie, zanim się urodzą, ale przyniosło to mieszane rezultaty. Dzieci podatne na infekcje dróg moczowych otrzymują profilaktyczne antybiotyki, a zabieg chirurgiczny może doprowadzić jądra chłopca do jego moszny.

Czasami pomimo najlepszego leczenia, nerki dziecka przestaną działać (niewydolność nerek). Leczeniem tego jest dializa lub przeszczep nerki.

Lepsze techniki chirurgiczne, szczególnie przy użyciu laparoskopii, sprawią, że niezbędne operacje naprawcze dla dziecka z zespołem Prune Brzucha będą mniej trudne. Im więcej dowie się o tym syndromie, można poprawić leczenie, a dzieci pomogły przetrwać dłużej.