Zespół Hydrolethala i wady wrodzone

Zespół Hydrolethalus jest śmiertelną grupą wad wrodzonych spowodowanych zaburzeniem genetycznym. Zespół Hydrolethalus został odkryty, kiedy naukowcy badali inne zaburzenia, zwane zespołem Meckela, w Finlandii. Znaleziono w Finlandii 56 przypadków zespołu hydrolethalus, co oznacza występowanie co najmniej 1 na 20 000 dzieci. W światowej literaturze medycznej opublikowano co najmniej 5 innych zgłoszonych przypadków zespołu hydroletalnego.

Korzystając z fińskich dzieci i ich rodzin, naukowcy odkryli mutacje genetyczne odpowiedzialne za zespół hydrolethalus w populacji fińskiej. Gen, zwany HYLS-1, jest na chromosomie 11. Badania sugerują, że mutacja genetyczna jest dziedziczona w autosomalnym recesywnym wzorze.

Objawy zespołu Hydrolethalus

Zespół Hydrolethalus składa się z grupy charakterystycznych wad wrodzonych, w tym:

• Ciężkie wodogłowie (nadmiar płynu w mózgu)
• Niezwykle mała dolna szczęka (tzw. Mikrognatia)
• Rozszczep wargi lub rozszczep podniebienia
• Zepsuty układ oddechowy
• Wrodzone wady serca
• Dodatkowe palce u rąk i nóg (zwane polidaktylia), zwłaszcza zdublowany duży palec u nogi
• Wady rozwojowe mózgu, w tym brakujące struktury

Rozpoznanie zespołu Hydrolethalus

Wiele dzieci z zespołem hydrolethalus rozpoznaje się przed urodzeniem za pomocą ultrasonografii prenatalnej. Wodogłowie i wady mózgu sugerują diagnozę. Aby wykluczyć podobne zespoły, takie jak zespół Meckela, Trisomię 13 lub zespół Smitha-Lemli-Opitza, konieczne jest ścisłe badanie płodu za pomocą ultradźwięków lub dziecka w chwili urodzenia.

Perspektywy

Często dziecko z zespołem hydroletalnym rodzi się przedwcześnie. Około 70% dzieci z zespołem jest martwo urodzonych. Urodzeni przy życiu nie przetrwają zbyt długo.