Stowarzyszenie VACTERL i wady wrodzone

Akronim VACTERL odnosi się do grupy wad wrodzonych występujących razem; nieprawidłowości te są powiązane i pojawiają się przez przypadek, wpływając na kilka różnych części ciała. Związek VACTERL może wywoływać wiele objawów, więc nie wiadomo, ile dzieci jest nim dotkniętych. Stan może występować w przypadku niektórych defektów chromosomowych, takich jak Trisomy 18 (zespół Edwardsa) lub u dzieci matek chorych na cukrzycę, ale jej dokładna przyczyna nie jest znana; jest to prawdopodobnie spowodowane połączeniem czynników środowiskowych i genetycznych. Stowarzyszenie VACTERL jest niezwykle rzadkie, ma tylko 1 na 40 000 urodzeń.

Objawy

Każda litera w VACTERL reprezentuje pierwszą literę wspólnych symptomów. Nie wszystkie dzieci dotknięte przez stowarzyszenie VACTERL mają wszystkie te nieprawidłowości.

• V oznacza kręgów (kości kręgosłupa), które są nienormalne
• ZA oznacza atrezję odbytu lub znieczulenie odbytu, co oznacza odbyt, który nie otwiera się na zewnątrz ciała
• do oznacza defekty serca (serca), zwykle nieprawidłową dziurę między częściami serca (ubytek przegrody międzykomorowej lub ubytek przegrody międzyprzedsionkowej)
• T oznacza przetokę tchawiczo-przełykową, co oznacza nienormalne połączenie tchawicy (tchawicy) z przełykiem (przewód pokarmowy do żołądka)
• mi oznacza atrezję przełyku, co oznacza, że ​​przełyk nie łączy się z żołądkiem
• R oznacza defekty nerek (nerki)
• L oznacza defekty kończyn (ramion), takie jak nieobecne lub wyparte kciuki, dodatkowe palce (polidaktylia), zaciśnięte palce (syndaktylia) lub brakująca kość w rękach lub nogach

Niektóre niemowlęta urodzone ze stowarzyszeniem VACTERL mają tylko jedną tętnicę pępowinową (zamiast dwóch normalnych). Wiele niemowląt rodzi się małe i mają trudności w uprawie i przybieraniu na wadze.

Diagnoza

Rozpoznanie związku VACTERL opiera się na wadach wrodzonych noworodka. Żaden konkretny test nie jest wymagany do potwierdzenia diagnozy. Niektóre problemy, takie jak znieczulenie odbytu lub dodatkowe palce, zostaną wykryte, gdy noworodek zostanie zbadany po urodzeniu. Rentgen kręgosłupa, ramion i nóg może wykryć nieprawidłowe kości. Echokardiogram (USG serca) może wykryć wady serca. Inne testy można wykonać w celu wykrycia obecności atrezji przełyku i przetoki tchawiczo-przełykowej lub wad nerek.

Leczenie

Każda sytuacja ze stowarzyszeniem VACTERL jest całkowicie wyjątkowa, a możliwości leczenia i rokowania zależą od sytuacji danej osoby. Warunek traktowany jest indywidualnie; uniwersalny plan leczenia dla stowarzyszenia VACTERL nie został stworzony. Niektóre nieprawidłowości są tak poważne, że leczenie nie zakończy się powodzeniem, a chore dziecko może nie przeżyć. W innych przypadkach operacja może być w stanie skorygować defekty, pozwalając dziecku na przeżycie i prowadzenie względnie normalnego życia.

Po zidentyfikowaniu wad wrodzonych można opracować plan leczenia dla niemowlęcia. Niektóre problemy, takie jak atrezja przełyku, przetoka tchawiczo-przełykowa lub wady serca, mogą wymagać natychmiastowego leczenia lub operacji. Czasami operacja, aby naprawić problem, może poczekać, aż dziecko będzie starsze. Często wielu specjalistów zajmuje się opieką nad dzieckiem ze stowarzyszeniem VACTERL. Dzieci z problemami rąk, nóg lub kręgosłupa mogą wymagać fizycznej lub zawodowej terapii.