Translokacje chromosomowe jako przyczyna raka krwi

Translokacja jest rodzajem nieprawidłowej zmiany w strukturze chromosomu, która występuje, gdy część jednego chromosomu odrywa się i przylega do innego chromosomu. Te "mutacje" są ważną przyczyną wielu rodzajów chłoniaków i białaczek.

Występowanie

Nasze chromosomy przechowują wszystkie informacje genetyczne, które odziedziczyliśmy po rodzicach. Mamy 23 zestawy chromosomów - jeden zestaw od naszych matek i jeden zestaw od naszych ojców - w sumie 46 chromosomów. Na każdym chromosomie znajdują się setki pojedynczych genów kodujących wszystko, od koloru naszych oczu po białka regulujące podział komórek w naszym ciele.

Kiedy nasze komórki dzielą się, powstaje duplikat naszych chromosomów. Czasami proces ten przebiega nieprawidłowo, a część fragmentu jednego chromosomu może zostać przyłączona do innego chromosomu.

Kiedy mówimy o zmianach genetycznych w nowotworach, może to stać się bardzo mylące, więc chcemy się upewnić, że jedno rozróżnienie jest jasne od razu. Niektóre zmiany genetyczne są dziedziczone i są nazywane mutacjami linii zarodkowej, rodzaj mutacji lub innych zmian genetycznych, które masz od urodzenia, ale większość zmian genetycznych, o których usłyszysz, jest nabyte lub somatyczne mutacje- mutacje i zmiany genetyczne zachodzące w twoim ciele po urodzeniu i później w życiu.

Rodzaje

Istnieją dwa rodzaje translokacji:

• Zrównoważone translokacje - W zrównoważonej translokacji wymienia się równe części dwóch chromosomów, więc nie ma żadnych dodatkowych lub brakujących informacji genetycznych.
• Niezbilansowane translokacje - W niezrównoważonej translokacji wymiana obejmuje nierówne części chromosomu i prowadzi do dodatkowych lub brakujących genów.

Translokacje są wskazywane za pomocą małej litery "t" z dwoma chromosomami w nawiasach. Na przykład translokacja między chromosomami 9 i chromosomem 22 byłaby wskazana przez t (9; 22).

Stowarzyszenie z rakiem

Translokacja jest rodzajem uszkodzenia genetycznego, które może spowodować, że normalnie inny gen zamieni się w gen powodujący raka. Naukowcy nie wiedzą dokładnie, co powoduje zmiany chromosomalne, ale pewne czynniki ryzyka rozwoju chłoniaków i białaczek są znane, a niektóre ekspozycje środowiskowe mogą być związane z uszkodzeniem genetycznym. Zmiany te mogą również wystąpić, gdy DNA w naszych komórkach zostanie uszkodzony przez toksynę lub infekcję wirusową. Mogą jednak wystąpić w wyniku "pomyłki" w normalnym procesie podziału komórki.

Ponieważ nasze komórki dzielą się przez całe nasze życie, szansa, że ​​nastąpi "pomyłka" w podziale, zwiększa nasze starsze. Uważa się, że jest to jeden z powodów, dla których wiele nowotworów jest częstszych u osób starszych.

Aby zrozumieć, w jaki sposób translokacja wpływa na ryzyko zachorowania na raka, może pomóc w zrozumieniu, w jaki sposób zmiany genetyczne i mutacje powodują raka. Uważa się, że translokacje mogą działać poprzez włączenie onkogenów (genów wywołujących raka) lub poprzez zamianę genów supresorowych nowotworów w pozycję wyłączoną. Geny supresorowe guza to geny, które pomagają rządzić etapami komórkowymi, które, gdy są poza kontrolą, mogą prowadzić do raka; w zasadzie działają jak układ hamulcowy w samochodzie, podczas gdy onkogeny działają bardziej jak akcelerator, który utknął w pozycji "włączony".

W większości przypadków translokacje powodujące białaczki i chłoniaki są spowodowane nabytymi zmianami DNA, ale nie zawsze tak jest. Zwykle jest to połączenie zmian genetycznych, a nie jednego lub dwóch, które powoduje raka, aw niektórych przypadkach niektóre z tych zmian mogą wystąpić przed urodzeniem. Na przykład u niektórych dzieci z ostrą białaczką limfatyczną początkowe zmiany genetyczne mogą wystąpić, gdy dziecko wciąż znajduje się w macicy.

Raki krwi (białaczki i chłoniaki)

Translokacje chromosomów odgrywają dużą rolę w nowotworach krwi. Szacuje się, że translokacje występują w ponad 90 procentach chłoniaków i ponad 50 procent białaczek.

Niektóre translokacje związane z nowotworami krwi obejmują:

• t (8; 21) - Ostra mieloblastyczna białaczka z dojrzewaniem
• t (9; 22), znany jako "chromosom Philadelphia" - Przewlekła białaczka szpikowa (CML) i ostra białaczka limfatyczna (ALL)
• t (15; 17) - Ostra białaczka promielocytowa (APL)
• t (12; 15), t (1; 12) - Ostra białaczka szpikowa (AML)
• t (2; 5) - Anaplastyczny chłoniak wielkokomórkowy
• t (8; 14) - Chłoniak Burkitta
• t (11; 14) - Chłoniak z komórek płaszcza
• t (14; 18) - Chłoniak grudkowy

Słowo od DipHealth

Lekarze odkrywają translokacje chromosomów podczas analizy genetycznej próbek z biopsji. Takie wyniki często pomagają nie tylko zidentyfikować chorobę, ale także zaplanować terapię i przewidzieć wyniki leczenia. Niektóre translokacje, na przykład, mogą wskazywać na chorobę, która reaguje mniej lub bardziej na chemioterapię.Jednak każda osoba jest inna, a nawet dwie osoby z tą samą translokacją mogą mieć bardzo różne wyniki.

• Dzielić
• Trzepnięcie
• E-mail
• Tekst

Czy ta strona była pomocna? Dziekuję za odpowiedź! Jakie są twoje obawy? Źródła artykułu

• Amerykańskie Towarzystwo Onkologiczne. Czy wiemy, co powoduje chłoniak nieziarniczy? Zaktualizowano 01/22/16.
• National Cancer Institute. Leczenie ostrej białaczki limfoblastycznej - wersja Health Professional (PDQ). Zaktualizowano 12/10/15.
• Nambiar, M. i S. Raghavan. W jaki sposób DNA pęka podczas translokacji chromosomów? Badania kwasów nukleinowych. 2011. 39(14):5813-5825.