Jak nieprawidłowości chromosomowe powodują poronienie

Nieprawidłowości chromosomowe są częstym winowajcą poronień i poronień martwych. Biorąc pod uwagę, że wiele dzieci rodzi się z chorobami genetycznymi, takimi jak zespół Downa i inne trisomie, dlaczego niektóre nieprawidłowości chromosomalne prowadzą do poronienia?

Potencjalne przyczyny poronień związane z chromosomem

Ze wszystkich przyczyn poronień anomalie chromosomowe są uważane za najczęstsze wyjaśnienie przyczyn poronień. Szacunki sugerują, że od 40 do 75 procent wszystkich poronień jest spowodowanych przypadkowymi problemami genetycznymi u rozwijającego się dziecka.

W większości przypadków naukowcy nie znają dokładnej przyczyny, dla której nieprawidłowości chromosomalne prowadzą do poronienia. Jedna z teorii głosi, że układ odpornościowy matki rozpoznaje problem w genach rozwijającego się dziecka, a tym samym kończy ciążę.

Inną teorią jest to, że rozwijające się dziecko ostatecznie osiąga punkt, w którym specyficzny problem genetyczny powoduje, że dziecko przestaje rosnąć. Być może brakuje niektórych genów, które są niezbędne do dalszego rozwoju, lub dodatkowe kopie niektórych genów mogą spowodować niewłaściwe wyhodowanie dziecka lub łożyska. To może wyjaśnić, dlaczego niektóre rodzaje zaburzeń chromosomowych prowadzą do poronienia, podczas gdy inne nie.

Najprostsza odpowiedź brzmi: "po prostu się dzieje". Podział komórki jest złożonym procesem, w którym wiele rzeczy może pójść nie tak, więc czasami coś idzie nie tak. Sperma lub komórka jajowa może skończyć się nieprawidłową liczbą chromosomów lub chromosomami z brakującymi lub dodatkowymi kawałkami, które ostatecznie powodują problemy, takie jak poronienie, martwy poród lub zaburzenia genetyczne.

Czynniki ryzyka

W większości przypadków kobiety, które mają jedną ciążę dotkniętą nieprawidłowościami chromosomalnymi, będą miały normalną ciążę, ponieważ problemy chromosomów mają charakter raczej losowy. Nieprawidłowości chromosomowe zwykle nie występują ponownie, chyba że jedno lub oboje rodziców ma zrównoważoną translokację lub podobny problem genetyczny.

Wiek rodzicielski jest jednym z czynników ryzyka wystąpienia ciąży z zaburzeniami chromosomowymi. W parach, w których matka ma ponad 35 lat, wzrasta ryzyko poronienia, a częstość występowania nieprawidłowości chromosomowych wydaje się wyższa. W przypadku mężczyzn wiek, w którym wzrastają wskaźniki poronień, jest niejasny, ale prawdopodobnie ma ponad 40 lat.

Naukowcy badają inne czynniki ryzyka nieprawidłowości chromosomowych, ale dane nie są jednoznaczne. Na przykład ekspozycja na toksyczne chemikalia może zwiększać ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych, ale dokładny związek nie jest dobrze poznany.

Jeśli próbujesz zajść w ciążę i doświadczyłeś wielu poronień, uzyskaj skierowanie do specjalisty ds. Płodności lub endokrynologa reprodukcyjnego. Dalsze badania genetyczne mogą pomóc w określeniu podstawowych problemów, które mogą mieć twoja lub twój partner.Jeśli wystąpi problem w genetycznym składzie plemników lub jaj, technologie wspomagające reprodukcję, takie jak badanie przesiewowe zarodka przed implantacją, mogą pomóc w osiągnięciu prawidłowej ciąży.