Poradnictwo genetyczne w ciąży

Każda istota ludzka ma geny, te maleńkie małe przełączniki, które określają kolor włosów, kolor oczu i inne cechy, są pakowane w 46 chromosomów wewnątrz naszych komórek. Ludzkie plemniki i komórki jajowe różnią się od innych komórek tym, że każdy ma tylko 23 niespotykane chromosomy w środku. Kiedy zaczyna się ciąża, a jajo i nasienie są połączone, zaczynasz od zupełnie nowej komórki z 46 chromosomami.

Dominujące zaburzenia

Instrukcje każdego genu są dominujące lub recesywne. Przykładami dominujących zaburzeń byłby wysoki cholesterol, choroba Huntingtona, dodatkowe palce lub palce u stóp, jaskra, itp. Problemy wywołane przez dominujące zaburzenia mogą być albo nieistniejące, albo całkiem poważne. Jeśli rodzic ma gen dominujący w pewnym stanie, istnieje 50% szansa, że ​​każde dziecko będzie miało zaburzenie.

Zaburzenia recesywne

Jeśli tylko jeden rodzic ma gen recesywnego zaburzenia, wówczas dominujący gen z drugiego rodzica zapobiegnie temu zaburzeniu. Gdyby oboje rodzice byli nosicielami genu recesywnego, istniałaby jedna na cztery przypadki, że każde dziecko odziedziczyłoby zaburzenie. Przykłady zaburzeń recesywnych: anemia sierpowata, Tay-Sachs, fenyloketonuria (PKU). Recesywnie dziedziczne zaburzenia są często bardziej poważne.

Istnieją inne rodzaje zaburzeń, takie jak zaburzenia związane z X i nosiciele.

Rodzaje testów

Macierzysta alfa-fetoproteina (MSAFP):Jest to badanie krwi wykonane w 15 - 17 tygodniu ciąży. Podczas tego badania nie ma ryzyka dla dziecka. Krew matki jest badana na obecność jednej lub więcej substancji (alfa-fetoproteiny, hCG, estradiolu). Wyższe niż normalne poziomy mogą wskazywać na wadę cewy nerwowej, podczas gdy niższe wartości mogą wskazywać na pewne zaburzenia chromosomalne, zazwyczaj zespół Downa. Problemy z tym badaniem polegają na tym, że istnieje wiele fałszywych alarmów.Może to spowodować bardziej inwazyjne testy, niepokój, itp. Kiedy powodem może być po prostu to, że jesteś dalej niż przewidywano, możesz mieć bliźnięta. Jednak normalny test powinien pomóc złagodzić niepokój.

Ultradźwięk:Badanie to może wykazać, że dziecko ma wady, takie jak problemy z nerkami, wady serca i wady kończyn. Ta procedura nie wykrywa wszystkich defektów i nie wykazano jej przydatności w określaniu zespołu Downa u płodu. Dobre USG nie oznacza, że ​​nie będziesz mieć dziecka z wadą, tylko zmniejsza prawdopodobieństwo.

MaterniT21PLUS:Ten test jest wykonywany na krwi matki i może szukać najczęstszych chorób genetycznych, w tym zespołu Downa. Można to zrobić już w 10 tygodniu ciąży i nie stanowi zagrożenia dla dziecka lub ciąży. Powie Ci również, czy masz dziewczynę, czy chłopca.

Amniocenteza: Ten test będzie badał wszystkie znane defekty chromosomalne przez pobieranie próbek komórek płodowych w płynie owodniowym. Odbywa się to poprzez umieszczenie igły, prowadzonej przez ultradźwięki, w macicy w celu zebrania płynu. Zwykle odbywa się to pomiędzy 15 a 18 tygodniem ciąży, chociaż niektórzy praktykujący przeprowadzają wczesną amniopunkcja już w 9 tygodniu. Otrzymanie wyników zajmuje zwykle dwa tygodnie. Wyniki mogą być bardzo dokładne, jednak nie są w stanie powiedzieć, jak poważna jest obecna wada. Istnieje również ryzyko dla dziecka z tej procedury. Około 1 na 200 kobiet poroni po amniopunkcji, nawet jeśli dziecko nie zostało dotknięte, a około 1 na 1000 dozna infekcji.

Próbkowanie kosmówki Villion (CVS): CVS można zrobić wcześniej w ciąży, niektóre ośrodki robią to już 8 tygodni, podczas gdy większość robi to około 10 tygodnia ciąży. Niewielką rurkę można umieścić w pochwie lub można ją wykonać w jamie brzusznej, a niewielką próbkę tkanki pobiera się z zewnątrz worka, w którym znajduje się dziecko. Wyniki CVS można zrobić już po dziesięciu dniach. Jest to mniej dokładne niż amniopunkcja, a odsetek powikłań jest wyższy. Poronienie wynosi 1 na 100 lub 200, niewielkie ryzyko braku cyfr (palców rąk i nóg) dla 1 na 2000 lub 3000 dzieci. Ryzyko to jest tym większe, im wcześniej zostanie przeprowadzony CVS.

Według March of Dimes, każdy, kto miał pytania bez odpowiedzi na temat chorób lub cech w swojej rodzinie, powinien rozważyć poradnictwo. Szczególnie:

• Ci, którzy mają rodzinną historię wad wrodzonych.
• Kobiety w ciąży lub planujące ciążę po ukończeniu 35 lat.
• Pary, które mają już dziecko z upośledzeniem umysłowym, zaburzenie dziedziczne lub wada wrodzona.
• Pary, które mają noworodka z diagnozą choroby genetycznej poprzez rutynowe badania przesiewowe.
• Kobiety, które miały trzy lub więcej poronień lub niemowląt, które zmarły w dzieciństwie.
• Osoby obawiające się, że ich styl życia, praca lub historia medyczna mogą stanowić zagrożenie dla ciąży, w tym narażenie na leki, promieniowanie, chemikalia, infekcje lub leki.
• Pary, które chciałyby testować lub więcej informacji na temat defektu genetycznego, który występuje częściej w ich grupie etnicznej.
• Pary, które są pierwszymi kuzynami lub innymi krewnymi.
• Kobiety w ciąży, które na podstawie badań przesiewowych zostały poinformowane, że ich ciąża może zwiększać ryzyko powikłań lub wad wrodzonych.

Ostatecznie decyzja należy do ciebie. Czynniki, które należy wziąć pod uwagę, myśląc o poradnictwie genetycznym, to jak daleko zajdzie testowanie? Jakie rodzaje decyzji podejmiesz z wynikami? Jakie informacje są potrzebne?

Te pytania nie są łatwe. Czasami doradcy genetyczni mogą pomóc ci uporządkować wszystkie informacje i dokonywać świadomych wyborów. Moje osobiste doświadczenia z poradnictwem genetycznym przyszły po pozytywnym teście AFP. Mój doradca siedział z mężem i mną godzinami, przeglądając historię rodziny, historię pracy, kategorie ryzyka i udzielając nam obiektywnych informacji o naszych opcjach. Siedziała tam, podczas gdy płakaliśmy i martwiliśmy się, i nigdy nie próbowaliśmy wpływać na nas w taki czy inny sposób. Mimo to było to dobre doświadczenie.