Blackfan Diamond Anemia Objawy i rozpoznanie

W przypadku niedokrwistości Blackfan Diamond (lub Diamond Blackfan) szpik kostny ciała wytwarza niewiele lub nie ma czerwonych krwinek. Anemia diamentowa Blackfana dotyka około 600 do 700 osób na całym świecie. Jego przyczyna jest nieznana, chociaż błąd genetyczny w genie zwany RPS19 na chromosomie 19 jest związany z około 25% przypadków. W około 10% do 20% przypadków występuje rodzinna choroba.

Objawy

Blackfan Niedokrwistość diamentowa występuje od urodzenia, ale może być trudna do zidentyfikowania. U około jednej trzeciej dzieci urodzonych z zaburzeniem występują wady fizyczne, takie jak deformacje rąk lub wady serca, ale nie zidentyfikowano wyraźnego zestawu znaków. Objawy mogą się znacznie różnić, od bardzo łagodnego do ciężkiego i zagrażającego życiu.

Czerwone krwinki przenoszą tlen w organizmie, więc dziecko z Blackfan Diamond może mieć objawy związane z niedostateczną ilością tlenu we krwi (niedokrwistością):

• bladość (bladość)
• nieregularne bicie serca, z powodu serca starającego się utrzymać tlen w ruchu w całym ciele
• zmęczenie, drażliwość i omdlenia.

Diagnoza

Blackfan Niedokrwistość diamentowa jest zwykle diagnozowana w ciągu pierwszych dwóch lat życia, czasami nawet przy urodzeniu, w oparciu o objawy. Na przykład dziecko może być podejrzane o występowanie niedokrwistości, jeśli ona zawsze jest blada i ma duszność podczas picia butelki lub karmienia piersią. Rodzice często podejrzewają, że dziecko ma "coś nie tak". W szczególności rozpoznanie niedokrwistości Blackfana Diamonda może nie zostać rozpoznane od razu, ponieważ zaburzenie to jest niezwykle rzadkie i niewielu lekarzy zna ten problem.

Pełna liczba komórek krwi (CBC) dla dziecka wykazywałaby bardzo małą liczbę czerwonych krwinek, a także niską hemoglobinę. Kolejne badanie krwi wskazywałoby na wysoką aktywność deaminazy adenozyny (ADA). Próbka szpiku kostnego (biopsja) wykazałaby, że powstało kilka nowych czerwonych krwinek.

Leczenie

Pierwszą linią leczenia niedokrwistości Blackfana Diamonda jest podanie dziecku leku steroidowego, zwykle prednizonu. Około 70% dzieci z niedokrwistością Diamondfan Diamond zareaguje na to leczenie, w którym lek stymuluje produkcję większej liczby czerwonych krwinek. Oznacza to jednak, że dziecko będzie musiało przyjmować leki steroidowe przez resztę swojego życia, które ma poważne skutki uboczne, takie jak cukrzyca, jaskra, osłabienie kości (osteopenia) i wysokie ciśnienie krwi. Również lek może nagle przestać działać dla osoby w dowolnym momencie.

Jeśli ktoś nie reaguje na leki steroidowe lub potrzebuje zbyt dużej dawki, aby utrzymać swoją liczbę czerwonych krwinek, leczenie staje się transfuzją krwi. Regularne transfuzje krwi dostarczają czerwonych krwinek, ale także prowadzą do zbyt dużej ilości żelaza w organizmie. Normalnie ciało używa żelaza podczas wytwarzania nowych czerwonych krwinek, ale ponieważ osoba z niedokrwistością Diamond Blackfan nie wytwarza wielu komórek, żelazo się buduje. Następnie osoba ta musi zażywać leki, które usuwają nadmiar żelaza z organizmu.

Jedynym lekiem dostępnym dla niedokrwistości Blackfana Diamonda jest przeszczep szpiku kostnego, który zastępuje wadliwy szpik kostny zdrowego szpiku. Przeszczepianie to jednak trudna procedura, która nie zawsze działa. Zwykle jest to zarezerwowane dla osób, którym leki steroidowe i transfuzje krwi nie pomagają.