Choroba świąteczna i hemofilia

Hemofilia - odziedziczona skłonność mężczyzn do krwawień - jest pradawną chorobą, która została opanowana w ciągu ostatnich 50 lat. Teksty żydowskie z II wieku A.D. odnoszą się do chłopców, którzy wykrwawili się na śmierć po obrzezaniu, a arabski lekarz Albucasis (1013-1106) również opisał mężczyzn w jednej rodzinie umierających po niewielkich obrażeniach.

W najnowszej historii królowa Wiktoria z brytyjskiego syna Leopolda miała hemofilię, a dwie z jej córek, Alice i Beatrice, były nosicielami genu. Za ich pośrednictwem hemofilia została przekazana rodzinom królewskim w Hiszpanii i Rosji, co doprowadziło do jednego z najsławniejszych młodych mężczyzn z tą chorobą, jedynego syna cara Mikołaja II, Aleksieja.

Około 1 na 10 000 osób rodzi się z hemofilią A. Około 1 na 50 000 osób rodzi się z hemofilią B.

Przyczyny i typy

Chociaż choroba była znana i pisana, w przeszłości młodzi ludzie po prostu umierali z tego powodu, ponieważ lekarze nie wiedzieli, co ją spowodowało lub jak ją leczyć. W XIX wieku lekarze sądzili, że krwawienie nastąpiło, ponieważ naczynia krwionośne były kruche. W 1937 r. Znaleziono substancję w normalnej krwi, która spowodowałaby hemofilny skrzep krwi, który został nazwany "anty-hemofilną globuliną".

W 1944 r. Naukowcy stwierdzili w jednym przypadku, że gdy krew dwóch różnych hemofilików została wymieszana, obydwa były w stanie skrzepnąć. Nikt nie mógł tego wyjaśnić do 1952 roku, kiedy naukowcy w Anglii zdali sobie sprawę, że istnieją 2 rodzaje hemofilii. Studiowali 10-letniego chłopca z hemofilią Stephen Christmas, który nie wydawał się mieć "typowej" choroby. Nazwali jego wersję hemofilią B lub "chorobą świąteczną" i bardziej powszechną chorobą hemofilią A lub "klasyczną hemofilią". Choroba świąteczna dotyka tylko 15-20% osób z hemofilią.

Czynniki krzepnięcia

Wraz z odkryciem typów A i B uświadomiono sobie, że w procesie krzepnięcia muszą występować różne typy "anty-hemofilnej globuliny". Imiona zostały przypisane tym różnym "czynnikom krzepnięcia" przez międzynarodowy komitet w 1962 roku. Hemofilia A jest niedoborem czynnika VIII, a hemofilia B jest niedoborem czynnika IX.

Leczenie

Kiedy stało się jasne, że hemofilia jest spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia, zastąpienie brakującego czynnika stało się metodą leczenia. We wczesnych latach pięćdziesiątych wykorzystywano plazmę zwierzęcą. Do 1970 roku dostępne były koncentraty czynników krzepnięcia wytwarzane z ludzkiego osocza. Niestety, naukowcy wiedzą już, że koncentraty te niosą wirusy, takie jak wirusy zapalenia wątroby i HIV, a wiele osób z hemofilią zostało zarażonych tymi chorobami.

Obecnie wytwarzane są rekombinowane (zmodyfikowane genetycznie) wersje czynników krzepnięcia, co eliminuje ryzyko wirusów. Dzieci z hemofilią otrzymują czynnik krzepnięcia jako profilaktyczne leczenie w celu zmniejszenia przewlekłego krwawienia i pomagają im żyć długo, zdrowo i aktywnie.

"Historia zaburzeń krwawienia". Jakie są zaburzenia krwawienia ?. 2006. National Hemophilia Foundation. 17 grudnia 2008 r

Shord, S. S. i C. M. Lindley. "Produkty koagulacyjne i ich zastosowania." Am J Health-Syst Pharm 57(2000): 1403-1417.