Trwała Cloaca: objawy, przyczyny i leczenie

Trwała kloaka jest rzadką wrodzoną wadą występującą tylko u kobiet. Wada rozwojowa występuje podczas rozwoju płodowego, gdy nie można oddzielić odbytnicy, pochwy i dróg moczowych. W rezultacie dziecko rodzi się ze wszystkimi trzema grupami, tworząc jeden kanał. Stosowane są różne procedury diagnostyczne przed i po narodzinach.

Objawy

W niektórych przypadkach trwałą kloaczę można rozpoznać przed urodzeniem dziecka (w okresie prenatalnym). Objawy nieprawidłowego rozwoju dróg moczowych, narządów płciowych i odbytnicy mogą być widoczne na USG prenatalnym, w tym widocznym gromadzeniu płynu w pochwie (hydocolpos).

Nawet jeśli obecne są objawy sugerujące uporczywe występowanie kloaki, ustalenie ostatecznej diagnozy w macicy może być trudne. Przyczyna występowania objawów może na początku być nieprawidłowo przypisana innej wadzie wrodzonej lub wrodzonej anomalii.

Trwałe kloaki najczęściej rozpoznaje się po urodzeniu, gdy staje się oczywiste, że zamiast trzech odrębnych, zwykle rozwiniętych otworów moczowo-płciowych, pochwy, odbytnicy i układu moczowego nowo narodzonego dziecka wszystkie zwołują się w jednym otworze. To otwarcie zwykle znajduje się w miejscu, w którym znajduje się cewka moczowa.

U niemowląt z przetrwałym kloaczem często stwierdza się inne stany, w tym znieczulenie odbytu lub niedorozwinięte / nieobecne narządy płciowe.

Podczas badania noworodkowego można stwierdzić, że dzieci z przetrwałym cloacą mają:

• Niepowodzenie oddania moczu lub kału
• Widoczne zniekształcenia, brakujące lub niewyraźne zewnętrzne narządy płciowe
• Masa brzuszna (zwykle wskazuje na obecność płynu w pochwie)
• Komplikacje, takie jak zapalenie otrzewnej, pęcherza moczowego lub torbieli nerek, lub powielanie systemu Mullerian

Noworodki z przetrwałym cloaca mogą również mieć jeden z kilku warunków, które wydają się często wiązać z wadą, w tym:

• Przepukliny
• Rozszczep kręgosłupa
• Wrodzona wada serca
• Atrezja przełyku i dwunastnicy
• Nieprawidłowości rdzenia kręgowego, w tym "kręgosłupa na uwięzi"

Przyczyny

Chociaż jest to jedna z najcięższych anomalii odbytu, przyczyna uporczywej kloaki nie jest znana. Podobnie jak inne wady wrodzone, utrzymująca się kloaka prawdopodobnie wynika z wielu różnych czynników.

Diagnoza

Rozpoznanie przetrwałej kloaki może być wykonane prenatalnie, jeśli stan jest ciężki i powoduje objawy, które można zidentyfikować na USG prenatalnym, takie jak gromadzenie płynów w pochwie. Jednak w większości przypadków stan jest diagnozowany przy urodzeniu, gdy jest fizycznie oczywiste, że układ moczowo-płciowy noworodka nie uformował się prawidłowo.

Trwała kloaka występuje rzadko, występując u jednego na każde 20 000 do 50 000 żywych urodzeń. Wada wrodzona występuje tylko u niemowląt z żeńskimi układami rozrodczymi.

Po zidentyfikowaniu wady, następnym krokiem jest ustalenie, które systemy są zaangażowane i nasilenie wad rozwojowych. W większości przypadków konieczna będzie interwencja chirurgiczna. Aby złagodzić ryzyko i zmaksymalizować potencjał prawidłowego funkcjonowania układu moczowo-płciowego i jelit w perspektywie długoterminowej, dzieci z przetrwałym cloaca potrzebują specjalistycznej wiedzy specjalistycznych chirurgów dziecięcych.

Potrzeby niemowląt z przetrwałym cloaca muszą być oceniane niezwłocznie po urodzeniu i indywidualnie dla każdego przypadku. Zakres wady, jak również interwencja chirurgiczna, która jest potrzebna i możliwa, będzie różna dla każdego niemowlęcia z takim stanem.

Zanim dziecko będzie mogło wykonać operację korekcyjną, konieczna będzie dokładna ocena przez specjalistę, a nawet zespół specjalistów. Lekarz zbada anatomię wewnętrzną i zewnętrzną niemowlęcia, aby określić:

• Nasilenie wady rozwojowej
• Czy szyjka macicy, pochwa i odbyt są obecne
• Jeśli występują stany towarzyszące, takie jak znieczulenie odbytu lub przetoka odbytu

Niektóre części egzaminu można wykonać w znieczuleniu lub znieczuleniu.

Testy

Testy, które niemowlę może potrzebować, aby pomóc w diagnozie i pomóc w planowaniu operacji obejmują:

• Ultradźwięki
• MRI lub rentgen
• Cloakagram 3D
• Cystoskopia, waginoskopia i endoskopia
• Badania krwi, aby zobaczyć, jak dobrze funkcjonują nerki

Leczenie

Głównym celem leczenia uporczywej kloaki jest zapobieganie natychmiastowym i potencjalnie poważnym powikłaniom spowodowanym przez wady rozwojowe, takie jak sepsa, oraz korygowanie wady, aby dziecko mogło dorastać z możliwie jak najbliżej normalnej funkcji układu moczowego, jelitowego i seksualnego..

W wielu przypadkach zajmie kilka operacji, aby usunąć wady i rozwiązać wszelkie inne nieprawidłowości lub warunki, które może mieć dziecko z przetrwałym cloaca. W niektórych przypadkach dodatkowe zabiegi będą potrzebne później w dzieciństwie.

Pierwotna operacja stosowana do utrwalenia kloaki nazywana jest tylno-strzałkową, odbytniczo-pochwową plastyką cewki moczowej (PSARVUP). Zanim dziecko może mieć zabieg, ważne jest, aby zostały ustabilizowane medycznie. Może to oznaczać, że potrzebują procedur, aby pomóc im przejść przez stolec (kolostomię lub stomię) lub mocz (cewnikowanie). Jeśli dziecko ma pewną ilość płynów w pochwie, może to wymagać drenażu przed operacją.

Podczas procedury PSARVUP chirurg ocenia i koryguje zdeformowaną anatomię. Może to obejmować utworzenie otworu na stolec lub mocz do przejścia (odbytu lub cewki moczowej) i wykonanie jakiejkolwiek rekonstrukcji jelita, który jest potrzebny.

W zależności od ciężkości stanu i powodzenia początkowej rekonstrukcji może być konieczna kolejna operacja. Zwykle dzieje się tak, gdy dziecko wymagało kolostomii lub stomii przed operacją. Po podaniu czasu do wyleczenia jelita, kolostomia może zostać zamknięta, a niemowlę powinno mieć normalne wypróżnienia.

Dodatkowa operacja lub rekonstrukcja może być potrzebna później w dzieciństwie. Niektóre dzieci z uporczywymi problemami z kloaczą z treningiem nocnym nawet z operacją rekonstrukcyjną mogą wymagać programu leczenia jelit. Dzieci, które mają trudności w kontrolowaniu moczu, mogą potrzebować cewnikowania od czasu do czasu, aby opróżnić pęcherz i uniknąć inkontynencji.

Gdy dziecko, które urodziło się z uporczywą kloaczą, osiąga dojrzałość, może potrzebować wiedzy specjalistycznej ginekologa, aby ocenić wszelkie obawy związane ze zdrowiem reprodukcyjnym, takie jak opóźnione lub nieobecne miesiączki (brak miesiączki). W wieku dorosłym, zdrowe życie seksualne i normalna ciąża są często osiągalne dla osób, które urodziły się z uporczywą cloacą, chociaż mogą wymagać dostarczenia za pośrednictwem cięcia cesarskiego, a nie porodu pochwowego.

Słowo od DipHealth

Podczas, gdy przewlekłą kloaczę można czasami zdiagnozować w okresie prenatalnym, najczęściej odkrywa się ją przy urodzeniu i można ją powiązać z innymi stanami, takimi jak deformacje kręgosłupa i wrodzona wada serca. Konieczna jest rekonstrukcja, a podczas niemowlęctwa i dzieciństwa może być konieczne przeprowadzenie wielu operacji. Dzięki szybkiemu zdiagnozowaniu i odpowiedniemu leczeniu większość osób urodzonych z uporczywą kloaczą ma normalne jelita, pęcherz i funkcje seksualne.