Osteogenesis Imperfecta: Objawy, przyczyny, diagnoza i leczenie

Osteogenesis Imperfecta (OI), powszechnie nazywana chorobą kości kruchej, jest chorobą, która powoduje defekt w produkcji białka kolagenowego.Kolagen jest ważnym białkiem wspomagającym organizm; pomyśl o tym jako o rusztowaniu, na którym zbudowane jest ciało. Istnieje kilka rodzajów kolagenu, z których najobficiej występuje kolagen typu I. Kolagen typu I znajduje się w kości, twardówce oka, więzadłach i zębach. Osteogenesis imperfecta występuje, gdy występuje defekt w produkcji kolagenu typu I.

Objawy

Typowymi problemami występującymi u pacjentów z niedoskonałością osteogenezy są kruchość kości, niski wzrost, skolioza, defekty zębów, niedosłuch, niebieskawe twardówki i luźne więzadła. Osteogenesis imperfecta dostaje popularniejszą nazwę, kruchą chorobę kości, ponieważ te dzieci są często diagnozowane po podtrzymaniu wielu złamanych kości.

Objawy niedoskonałości osteogenezy są bardzo różne u poszczególnych osób. Niektóre dzieci są diagnozowane bardzo wcześnie, podczas gdy inne mogą być trudniejsze do wykrycia choroby. Wielokrotne złamania spowodowane urazami niskoenergetycznymi powinny wywoływać podejrzenia o leżący u podłoża stan, taki jak osteogenesis imperfecta.

Tradycyjnie, osteogenesis imperfecta została zaklasyfikowana do jednej z czterech głównych kategorii:

• Typ I: najłagodniejsza forma; u dzieci w wieku przedszkolnym
• Typ II: śmiertelny przy urodzeniu
• Typ III: widziane przy narodzinach; wiele złamań; często niezdolni do chodzenia
• Typ IV: dotkliwość między typem I i typem III

W ostatnim dziesięcioleciu opisano również dodatkowe rodzaje osteogenezy. Obecnie istnieje 8 podtypów osteogenesis imperfecta.

Przyczyny

Osteogenesis imperfecta jest wynikiem genetycznej mutacji w genie, która kieruje organizm do produkcji kolagenu. Osteogenesis imperfecta może być przekazywana przez rodzica, który ma chorobę, lub może wystąpić jako spontaniczna mutacja u dziecka. Większość przypadków osteogenezy imperfecta, które są przekazywane rodzicom, wynika z dominującej mutacji, która pochodzi od jednego z rodziców, który ma osteogenesis imperfecta, chociaż niewielka liczba przypadków jest spowodowana mutacjami recesywnymi i pochodzi z genu od obojga rodziców, nie posiadając choroba.

Leczenie

Obecnie nie ma znanego leku na osteogenesis imperfecta. Głównym celem leczenia jest zapobieganie urazom i utrzymywanie zdrowych kości. Zapewnienie, że dzieci z niedoskonałością osteogenezy spożywają odżywczą dietę, regularnie ćwiczą i utrzymują prawidłową wagę, mają zasadnicze znaczenie. Często dzieci z niedoskonałością osteogenezy wymagają pomocy ambulatoryjnych, aparatów ortodontycznych lub wózków inwalidzkich.

Leczenie chirurgiczne osteogenezie niedoskonałości zależy od ciężkości stanu i wieku pacjenta. U bardzo małych dzieci wiele złamań traktuje się tak samo, jakby dziecko nie miało ukrytego stanu. Jednak chirurgiczna stabilizacja złamań staje się bardziej powszechna, nawet w młodym wieku.

Złamane kości u dzieci z niedoskonałością osteogenezy są często leczone operacyjnie w celu stabilizacji kości i zapobiegania deformacjom. Śródręcznikowe pręty, w których metalowy pręt umieszczany jest w środku wydrążonego środka kości, są często wykorzystywane do wspomagania kruchej kości i zapobiegania deformacji kości. Skolioza jest zazwyczaj traktowana agresywnie, ponieważ problem ten rozwija się u dzieci z osteogenezą niedoskonałości.

Rola leków w leczeniu niedoskonałości osteogenezy ewoluuje, ale ostatnie badania pokazują korzyści leczenia bisfosfonianami i suplementami wapnia. Uzasadnieniem jest to, że te zabiegi wzmocnią kość i zmniejszą częstotliwość złamań. Prowadzone są również badania nad zastosowaniem hormonów wzrostu i terapii genetycznych.