Trisomy 22 Rodzaje i związek z poronieniem

Problemy z chromosomami, takie jak Trisomy 22, są zdecydowanie najczęstszą przyczyną poronień w pierwszym trymestrze. W zależności od tego, który chromosom jest dotknięty, dodatkowe lub brakujące chromosomy (lub części chromosomów) mogą powodować wszystko, od drobnych problemów zdrowotnych po warunki niezgodne z życiem. Trisomia 22 jest jednym z najcięższych zaburzeń chromosomowych.

Co oznacza Trisomy 22

Trisomia 22 oznacza, że ​​osoba ma trzy kopie 22-go chromosomu zamiast oczekiwanych dwóch kopii. Stan może być kompletny (co oznacza, że ​​dotyczy wszystkich komórek w organizmie) lub mozaika (co oznacza, że ​​niektóre komórki są dotknięte, ale nie inne). Możliwe jest również uzyskanie częściowej trisomii 22, co oznacza dwie pełne kopie chromosomu 22 i dodatkową niepełną kopię tylko części chromosomu.

Diagnoza

Trisomię 22 można zdiagnozować za pomocą testów genetycznych po poronieniu lub urodzenie martwego dziecka. W okresie prenatalnym można go wykryć za pomocą CVS lub amniopunkcji, chociaż wyniki badań prenatalnych pokazujące trisomię 22 nie zawsze oznaczają, że dziecko będzie miało znaczny wpływ (patrz poniżej).

Efekty kompletnej trisomii 22

Całkowita trisomia 22 prawie zawsze powoduje poronienie w pierwszym trymestrze; warunek jest nie do pogodzenia z życiem i nie ma szans, aby dziecko z pełną trisomią 22 przeżyło w dłuższej perspektywie. Badacze uważają, że trisomia 22 stanowi od 3 do 5 procent wszystkich wczesnych poronień.

Efekty mozaiki Trisomy 22

Efekty mozaikowych trisomii 22 mogą być łagodne u niektórych osób, a poważne w innych. Jednak testy prenatalne, które znajdują mozaikową trisomię 22, nie są w stanie przewidzieć wyników. Wiele dzieci, które wydają się mieć mozaikową trisomię 22 w wyniku amniopunkcji lub CVS, nie ma zauważalnych problemów zdrowotnych przy porodzie; niemowlęta, u których potwierdzono, że mają mozaikową trisomię 22, są bardziej narażone na problemy zdrowotne.

Jeśli Twoje dziecko ma trisomię 22

Jeśli powiedziano ci, że dziecko, które poroniłeś, miało trisomię 22, możesz być pewna, że ​​poronienie nie było twoją winą i nie było nic, co mogłeś zrobić, aby temu zapobiec. Posiadanie jednej ciąży dotkniętej trisomią 22 nie oznacza, że ​​masz większe ryzyko trisomii 22 w przyszłej ciąży. W większości przypadków trisomia 22 wynika z przypadkowych problemów w podziale komórkowym i nie powtarza się.

Jeśli jesteś w ciąży i masz CVS z trisomią 22, dobrze jest porozmawiać z doradcą genetycznym lub lekarzem specjalizującym się w genetyce. Prawdopodobieństwo, że twoje dziecko osiągnęło pełną trisomię 22, jest niskie, i jest bardziej prawdopodobne, że twoje dziecko ma mozaikową trisomię 22 lub rodzaj trisomii 22, która jest obecna tylko w łożysku.

Twój lekarz może zalecić amniocentezę, aby rzucić więcej światła na tę sytuację. Gdy amniopunkcja nie potwierdza trisomii, istnieje duże prawdopodobieństwo, że trisomia występuje tylko w łożysku, a dziecko jest w normie chromosomalnej. Jednak może istnieć zwiększone ryzyko wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrostu i powikłań ciąży z powodu nieprawidłowego łożyska, a do końca ciąży może być konieczne dodatkowe monitorowanie.

Jeśli amniocenteza potwierdzi mozaikę u dziecka, Twój doradca genetyczny lub inny specjalista od genetyki może udzielić ci najbardziej aktualnych informacji na temat tego, czego się spodziewać.