Triploidy u dziecka i jego związek z poronieniem

Zaburzenia genetyczne i chromosomowe mogą mieć różny i potencjalnie dalekosiężny wpływ na zdrowie dziecka. Skutki mogą być wszystkim, od łagodnych problemów zdrowotnych do bycia "niekompatybilnymi z życiem", co oznacza fatalne rokowanie.

Triploidia jest zaburzeniem, które spada na drugi koniec spektrum. Większość płodów, które mają triploidię, umiera przed porodem, a te, które ją tworzą, rzadko przeżywają pierwsze sześć miesięcy życia.

Co oznacza Triploidy

Ludzkie istoty mają mieć 46 chromosomów (23 pary).Osoba dostaje połowę każdej pary chromosomów od każdego z rodziców. Triploidia oznacza, że ​​dziecko ma trzy kopie każdego chromosomu w każdej komórce, zamiast dwóch, co daje w sumie 69 chromosomów.

Triploidia może wynikać z jednego zapłodnienia jaj przez dwa plemniki lub z błędu podziału komórki, który powoduje, że jajo lub plemniki mają 46 chromosomów w czasie zapłodnienia.

Rodzaje

Większość przypadków triploidii obejmuje "pełną" triploidię, co oznacza, że ​​wszystkie komórki organizmu są równomiernie dotknięte. W rzadkich przypadkach triploidia może być "mozaiką", co oznacza, że ​​niektóre komórki organizmu mają trzy kopie każdego chromosomu, a inne mają normalny zestaw 46 chromosomów.

Istnieją pewne dowody na to, że osoby z mozaikową triploidią mogą być mniej dotknięte zaburzeniem niż osoby z pełną triploidią. Ale nawet przy triploidii mozaiki prognozy nie są dobre.

Związek z ciążą częściową trzonową

Na niektóre ciąże dotknięte triploidią będzie również wpływać częściowy molekuły wodorosty (częściowa ciąża molarna), co oznacza, że ​​istnieje nieprawidłowe łożysko, które w rzadkich przypadkach może powodować zagrażające życiu powikłania dla matki. Jednak nie każdy przypadek triploidii będzie molową ciążą.

Istnieje podejrzenie, że triploidia powstająca z zapłodnienia dwóch plemników pojedynczego jaja może z większym prawdopodobieństwem spowodować częściową ciążę molową niż triploidię z udziałem jaj lub plemników mających 46 chromosomów od początku. Ale nie zostało to udowodnione.

Diagnoza

Triploidię można zdiagnozować jedynie za pomocą testów genetycznych - czyli amniopunkcji, badań krwi noworodków lub kariotypowania tkanek przed utratą ciąży. Testy przesiewowe, takie jak badanie USG i alfa-fetoproteiny mogą wykazywać oznaki triploidy. Ale te testy nie mogą potwierdzić diagnozy triploidii. Nienormalnie wysoki poziom hCG można znaleźć w niektórych ciążach z triploidią, a USG może pokazać charakterystyczne łożysko związane z częściową ciążą molową.

Rokowanie

Niestety, triploidia jest zawsze śmiertelna i nie ma lekarstwa ani leczenia dla tego stanu. Jak wspomniano powyżej, prawie wszystkie (ponad 99%) dzieci z triploidią są poronione lub martwo urodzone. Z tych, którzy urodzili się żywi, większość umiera w ciągu godzin lub dni po urodzeniu.

Garstka dzieci z triploidią żyła pięć miesięcy lub dłużej. Ale te doniesienia są rzadkie i zazwyczaj niemowlęta, które przeżyły dłużej, mają mozaikowe triploidy, a nie pełną triploidię. Dotknięte niemowlęta mają zwykle wiele wad wrodzonych i poważne ograniczenia wzrostu.

Ryzyko nawrotu

Badacze nie znaleźli żadnych możliwych do zidentyfikowania czynników ryzyka dla ciąży dotkniętej triploidią. Nawet wiek matki nie wydaje się czynnikiem ryzyka. Niewielka liczba kobiet może mieć nawracające poronienia dotknięte triploidią. Jednak w większości przypadków triploidia występuje losowo i jest jednorazową tragedią, która nie powtarza się w przyszłych ciążach.

Jeśli otrzymałeś diagnozę triploidii po badaniu tkanek z poronienia lub urodzenia martwego dziecka, szanse na to, że się powtórzy, są niewielkie.

Jeśli Twoje dziecko ma triploidię

Istnieje wiele mylących informacji na temat triploidii, więc jeśli twoje dziecko zostało zdiagnozowane z tym stanem podczas ciąży lub noworodka, prawdopodobnie płyniesz z emocjami, w tym odrętwieniem, zamętem i żalem. Pierwszą rzeczą, którą musisz wiedzieć, jest to, że nie zrobiłeś nic, aby to spowodować, i nic nie mogło temu zapobiec. Jest w porządku ubolewać (lub czuć to, co jeszcze odczuwasz).

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano triploidię za pomocą amniopunkcji (co zwykle wykonuje się między 15. a 20. tygodniem ciąży), prawdopodobnie zostaniesz zapytany, czy chcesz kontynuować ciążę.

Jest to indywidualny wybór i musisz zrobić to, co działa dla ciebie. Niektóre kobiety wolą przerwać ciąże, które mają śmiertelne diagnozy, podczas gdy inne decydują się na kontynuowanie ciąż, nawet jeśli są świadome spodziewanych rezultatów. (Należy pamiętać, że jeśli ciąża jest dotknięta przez częściowy molekuły wodorosty, nie ma szansy, że dziecko urośnie i urodzi się żywe, lekarz zaleci przerwanie ciąży, aby zapobiec możliwym poważnym powikłaniom, które mogłyby wpłynąć na twoje zdrowie).

Jeśli diagnoza triploidii pojawia się po urodzeniu dziecka, dobrze jest porozmawiać z doradcą genetycznym o tym, czego należy się spodziewać w zakresie opieki nad dzieckiem. W większości przypadków zalecanym sposobem leczenia jest zapewnienie komfortu, a nie intensywnych interwencji.

Istnieje wiele grup wsparcia dla rodziców dzieci z poważnymi zaburzeniami chromosomowymi, które mogą okazać się pocieszające, gdy poradzisz sobie z tą wiadomością.