Co powinieneś wiedzieć o Tetralogii Fallota

Tetralogia Fallota (TOF) jest formą wrodzonej wady serca, która dotyka około 5 na każde 10 000 dzieci, co stanowi około 10 procent wszystkich wrodzonych wad serca. Podczas gdy TOF jest zawsze znaczącym problemem, który wymaga leczenia chirurgicznego, jego nasilenie może się nieco różnić. Czasami wywołuje natychmiastowe, zagrażające życiu objawy u noworodków i wymaga natychmiastowego leczenia. W innych przypadkach TOF może nie wywoływać istotnych objawów (i może pozostać nierozpoznana) przez kilka lat. Jednak wcześniej czy później TOF zawsze powoduje zagrażające życiu problemy z sercem i wymaga chirurgicznej naprawy.

Co to jest Tetralogia Fallota?

Tetralogia Fallota to połączenie czterech defektów anatomicznych serca, jak opisał dr Etienne-Louis Arthur Fallot w 1888 roku. Są to:

• zwężenie tętnicy płucnej (zwężenie tętnicy płucnej)
• duży ubytek przegrody międzykomorowej (otwór w ścianie między prawą i lewą komorą)
• odchylenie aorty w kierunku prawej komory
• przerost prawej komory (zgrubienie mięśni)

Studenci medycyny często popełniają błąd, próbując zrozumieć TOF, zapamiętując tę ​​listę czterech wad. Może to pomóc im w udzieleniu odpowiedzi na pytania testowe, ale nie pomaga im w zrozumieniu, jak działa TOF, ani dlaczego ludzie z TOF mają tak dużą zmienność swoich objawów.

Normalna funkcja serca

Aby "dostać" TOF, najpierw warto zapoznać się z normalnym funkcjonowaniem serca. (Przeczytaj tutaj o komorach i zaworach serca.) Zubożała w tlen, "zużyta" krew z całego ciała powraca do serca przez żyły i wchodzi do prawego przedsionka, a następnie prawej komory. Prawa komora pompuje krew przez tętnicę płucną do płuc, gdzie jest uzupełniana tlenem. Natleniona krew wraca teraz do serca przez żyły płucne i wchodzi do lewego przedsionka, a następnie lewej komory. Lewa komora (główna komora pompowania) następnie pompuje natlenowaną krew do głównej tętnicy (aorty) i do ciała. Należy również pamiętać, że prawe i lewe komory są oddzielone od siebie ścianą mięśniową zwaną przegrodą komorową.

Dlaczego Tetralogia problemów Fallot Przyczyny

Aby zrozumieć TOF, naprawdę musisz zrozumieć tylko dwie (nie cztery) ważne cechy tego warunku. Po pierwsze, w TOF brakuje dużej części przegrody komorowej (tzw. Ubytek przegrody komorowej). Wynikiem tej wady przegrody jest to, że prawa i lewa komora nie zachowują się jak dwie oddzielne komory; zamiast tego funkcjonują do pewnego stopnia jako jedna duża komora. Krew wracająca do tlenu, powracająca z ciała i bogata w tlen krew powracająca z płuc, mieszają się w tej komorze.

Po drugie, ponieważ funkcjonalnie istnieje naprawdę tylko jedna duża komora, kiedy ta komora się kurczy, tętnica płucna i aorta zasadniczo "konkurują" o przepływ krwi. A ponieważ w TOF występuje pewna ilość zwężenia (zwężenia) tętnicy płucnej, aorta zwykle otrzymuje więcej niż jej udział.

Jeśli przebywałeś z takim wyjaśnieniem tak daleko, powinno ci to wyjaśnić, że kluczem do TOF jest stopień zwężenia występujący w tętnicy płucnej. W przypadku dużego stopnia niedrożności tętnicy płucnej, gdy "pojedyncza" komora kurczy się, duża część przepompowanej krwi dostanie się do aorty, a stosunkowo niewielka ilość dostanie się do tętnicy płucnej. Oznacza to, że stosunkowo mało krwi dostaje się do płuc i staje się natlenione; krążąca krew jest wtedy uboga w tlen, niebezpieczny stan znany jako sinica. Tak więc najcięższymi przypadkami TOF są te, w których zwężenie tętnicy płucnej jest największe.

Jeśli zwężenie tętnicy płucnej nie jest bardzo ciężkie, wówczas rozsądna ilość krwi zostaje wpompowana do płuc i staje się natleniona. Osoby te mają znacznie mniej sinicy, a obecność TOF może być pominięta przy porodzie.

Dobrze opisaną cechą TOF, obserwowaną u wielu dzieci z tym schorzeniem, jest to, że stopień zwężenia tętnicy płucnej może się zmieniać. W takich przypadkach sinica może pojawić się i zniknąć. Epizody cyjanotyczne mogą wystąpić, na przykład, gdy dziecko z TOF zaczyna być pobudzone lub zaczyna płakać lub gdy starsze dziecko z ćwiczeniami TOF. Te "zaklęcia" sinicy są często nazywane "czarów tet" lub zaklęć hipercylichotycznych. Te zaklęcia sinicy mogą stać się dość poważne i mogą wymagać natychmiastowej pomocy medycznej.

Objawy Tetralogii Fallota

Objawy w dużej mierze zależą, jak widzieliśmy, od stopnia niedrożności występującej w tętnicy płucnej.W przypadku ciężkiej niedrożności tętnicy płucnej u noworodka obserwuje się głęboką sinicę (stan, który kiedyś nazywano "niebieskim dzieckiem"). Te niemowlęta mają natychmiastowy i ciężki dystres i wymagają natychmiastowego leczenia.

Dzieci z umiarkowaną niedrożnością tętnicy płucnej są często diagnozowane w późniejszym czasie. Lekarz może usłyszeć szmer sercowy i testy zlecenia; lub rodzice mogą zauważyć zaklęcia hypercyanotyczne, gdy dziecko zostanie pobudzone. Inne objawy TOF mogą obejmować trudności w karmieniu, brak normalnego rozwoju i duszność.

Starsze dzieci z TOF często uczą się przysiadu, aby zmniejszyć objawy. Przysiady zwiększają opór w naczyniach krwionośnych, co powoduje oporność na przepływ krwi w aorcie, kierując w ten sposób więcej krwi sercowej do krążenia płucnego. To zmniejsza sinicę u osób z TOF. Czasami dzieci z TOF są po raz pierwszy zdiagnozowane, gdy ich rodzice wspominają o częstym kucaniu lekarza.

Objawy TOF-sinica, słaba tolerancja wysiłku, zmęczenie i duszność - z czasem nasilają się. U znacznej większości osób z TOF diagnoza jest wykonywana we wczesnym dzieciństwie, nawet jeśli nie jest rozpoznawana od urodzenia.

U osób, u których TOF obejmuje jedynie niewielkie zwężenie tętnicy płucnej, zaklęcie sinicy może nie wystąpić w ogóle, a lata mogą upłynąć, zanim zostanie postawiona diagnoza. Czasami TOF może nie zostać zdiagnozowana aż do dorosłości. Pomimo braku ciężkiej sinicy, osoby te nadal muszą być leczone, ponieważ często rozwijają znaczną niewydolność serca we wczesnej dorosłości.

Co powoduje Tetralogia Fallota?

Podobnie jak w przypadku większości postaci wrodzonych wad serca, przyczyna TOF nie jest znana. TOF występuje z większą częstością u dzieci z zespołem Downa i z pewnymi innymi nieprawidłowościami genetycznymi. Jednak pojawienie się TOF prawie zawsze ma charakter sporadyczny i nie jest dziedziczone. TOF był również związany z różyczką matek, złym odżywianiem matek lub spożywaniem alkoholu oraz wiekiem matki w wieku 40 lat lub więcej. Jednak w większości przypadków żaden z tych czynników ryzyka nie występuje, gdy dziecko rodzi się z TOF.

Diagnozowanie Tetralogii Fallota

Gdy podejrzewany jest problem kardiologiczny, rozpoznanie TOF można wykonać za pomocą echokardiogramu lub kardiografu MRI, z których każdy ujawni nienormalną anatomię serca. Cewnikowanie serca jest często pomocne w wyjaśnieniu anatomii serca przed operacją chirurgiczną.

Traktowanie Tetralogii Fallota

Leczenie TOF jest chirurgiczne. Obecna praktyka polega na przeprowadzaniu operacji korekcyjnej w pierwszym roku życia, najlepiej między trzecim a szóstym miesiącem życia. "Operacja korekcyjna" w TOF oznacza zamknięcie ubytku przegrody międzykomorowej (oddzielając prawą stronę serca od lewej strony serca) i łagodząc niedrożność tętnicy płucnej. Jeśli te dwie rzeczy można osiągnąć, przepływ krwi przez serce może być w dużej mierze znormalizowany.

W przypadkach, w których po urodzeniu występuje znaczny dystres, może być konieczne wykonanie operacji paliatywnej, aby ustabilizować dziecko, dopóki nie będzie wystarczająco silne, aby wykonać operację korekcyjną. Chirurgia paliatywna ogólnie polega na tworzeniu zastawki między jedną z tętnic systemowych (zwykle tętnicą podobojczykową) i jedną z tętnic płucnych, aby przywrócić pewną ilość krążenia krwi do płuc.

U starszych osób z rozpoznanym TOF zaleca się również operację korekcyjną, chociaż ryzyko operacyjne jest wyższe u osób starszych niż u małych dzieci.

Dzięki nowoczesnym technikom, zabieg korekcyjny w przypadku TOF może być wykonywany z ryzykiem zgonu tylko od 0 do 3 procent u niemowląt i dzieci. Śmiertelność chirurgiczna w przypadku naprawy TOF u dorosłych może być jednak wyższa niż 10 procent. Na szczęście TOF jest bardzo rzadko spotykane dzisiaj w dorosłym życiu.

Jaki jest długoterminowy wynik Tetralogii Fallota?

Bez chirurgicznej naprawy prawie połowa osób z TOF umiera w ciągu kilku lat od urodzenia, a bardzo niewielu (nawet tych z "łagodniejszymi" postaciami defektu) ma 30 lat.

Po wczesnej operacji naprawczej długotrwałe przeżycie jest teraz doskonałe. Ogromna większość osób z poprawionym TOF przeżywa dobrze do dorosłości. Ponieważ współczesne techniki chirurgiczne mają zaledwie kilka dekad, wciąż nie wiemy, jakie będzie ich ostateczne średnie przeżycie. Lecz kardiologom coraz częściej zdarza się, że pacjenci z TOF są w szóstej, a nawet siódmej dekadzie życia.

Mimo to problemy z sercem są dość powszechne u dorosłych z naprawionym TOF. Niedomykalność zastawki tętnicy płucnej, niewydolność serca i arytmie serca (zwłaszcza częstoskurcz przedsionkowy i częstoskurcz komorowy) to najczęstsze problemy występujące w miarę upływu lat. Z tego powodu każdy, kto dokonał korekty TOF, musi być pod opieką kardiologa, który może je regularnie oceniać, aby wszelkie problemy kardiologiczne, które następnie rozwinęły się, można zająć agresywnie.

Słowo od DipHealth

Dzięki nowoczesnemu leczeniu, tetralogia Fallota została przekształcona z wrodzonej choroby serca, która zwykle doprowadziła do śmierci w dzieciństwie, do w dużej mierze możliwego do skorygowania problemu, który przy dobrej i ciągłej opiece medycznej jest zgodny z życiem przynajmniej do późnej dorosłości. Dziś rodzice dzieci urodzonych z tym schorzeniem mają wszelkie powody, by spodziewać się tego samego rodzaju szczęścia i złamanego serca, jakich mogliby się spodziewać u każdego innego dziecka.