Zespół Lennoxa i Gastauta: objawy, przyczyny, leczenie i inne

Zespół Lennoxa i Gastauta (LGS) to zespół padaczki, który rozpoczyna się w dzieciństwie i charakteryzuje się częstymi, często codziennymi napadami, które trudno kontrolować za pomocą leków.

LGS trwa do wieku dorosłego, chociaż w miarę starzenia się ludzie ulegają pewnym zmianom. Dzieci często mają wiele różnych rodzajów napadów, podczas gdy dorośli mają mniejszą liczbę typów i rzadziej występują napady padaczkowe.

Często osoby z LGS mają upośledzenie poznawcze, a czasem także fizyczne zdolności są zagrożone, co może zakłócać niezależność.

Chociaż możesz żyć dobrze w wieku dorosłym i starszym z LGS, istnieje umiarkowanie wyższe ryzyko śmierci z powodu takich problemów, jak urazy, drgawki, skutki uboczne leków lub problemy zdrowotne, takie jak infekcje.

Objawy

Objawy LGS pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, zazwyczaj przed ukończeniem czwartego roku życia. Napady padaczkowe są najbardziej widocznym objawem, a większość dzieci z LGS ma również opóźnienie w rozwoju kamieni milowych.

Napady padaczkowe

Jedną z cech charakterystycznych LGS jest to, że dzieci mają kilka rodzajów napadów. W przypadku LGS napady występują często, codziennie lub nawet częściej, co jest częstsze niż w przypadku większości innych typów padaczki.

Ataki mogą być poprzedzone aurą, która jest zmianą sensoryczną lub uczuciem, że może wystąpić napad. Dla kogoś, kto ma upośledzenie poznawcze, może być trudno zauważyć aurę.

Rodzice i rodzeństwo mogą jednak nauczyć się rozpoznawać oznaki prawdopodobieństwa wystąpienia napadu. Często osoba, u której wystąpił napad, może później poczuć się oszołomiona lub może nie wiedzieć, że wystąpił napad drgawkowy.

Rodzaje napadów, które występują z LGS to:

• Napady toniczne: Napady toniczne mogą, ale nie muszą wiązać się z zaburzeniem poziomu świadomości. Tego typu napady charakteryzują się nagłą sztywnością mięśni, często z powtarzającym się rozluźnieniem i sztywnością, często trwającą krócej niż 20 sekund..
• Napady atoniczne: Napady te charakteryzują się utratą napięcia mięśniowego i mogą powodować upadek i utratę przytomności.
• Napady miokloniczne: Napady miokloniczne są bardzo krótkimi skurczami, które mogą wpływać na ramiona i / lub nogi, zwykle nie są związane z upośledzeniem lub utratą przytomności. Nie trwa dłużej niż sekunda lub dwie.
• Napady nieobecności: Często nazywane napadami małymi, te napady nie są związane z ruchami fizycznymi, ale raczej z nieświadomością otoczenia. Ludzie mogą wydawać się rozdzielać podczas napadu nieświadomości, i w przeciwieństwie do napadów atonicznych, zwykle nie tracą napięcia mięśniowego lub upadku i zwykle pozostają nadal w pozycji siedzącej lub leżącej. Możesz nie wiedzieć, jak często Twoje dziecko z LGS doświadcza napadów nieświadomości, ponieważ są one często krótkie i niezauważalne.
• Napady toniczno-kloniczne: Chociaż nie jest to najczęstszy rodzaj zajęcia w LGS, osoba z LGS może doświadczać napadów toniczno-klonicznych, często nazywanych napadami grand mal. Napady te charakteryzują się mimowolnymi ruchami szarpiącymi ciała, trwającymi zwykle minutę lub dłużej, często z utratą przytomności później lub zmęczeniem i upośledzeniem pamięci o napadzie padaczkowym.

• Stan padaczkowy: Osoba z LGS jest bardziej narażona na epilepsję niż osoby z innymi rodzajami padaczki. Stan padaczkowy to napad, który nie zatrzymuje się samoczynnie i wymaga interwencji medycznej, zwykle za pomocą dożylnego (IV) lub wstrzykiwanego leku przeciwwstrząsowego. Dzieci i dorośli z LGS mogą doświadczać stanu padaczkowego z uogólnionymi napadami toniczno-klonicznymi, napadami nieświadomości lub napadami tonicznymi.
• Infantylne skurcze: Rodzaj napadu, który często poprzedza diagnozę LGS, infantylne skurcze to nagłe szarpnięcia, które występują u bardzo małych dzieci. Mogą być związane z upośledzeniem świadomości, ale rodzicom trudno jest rozpoznać, że są to drgawki, ponieważ dzieci mogą płakać, kiedy mają te ruchy.

Opóźnienie rozwoju

Dzieci z LGS również mają opóźnienie rozwojowe. Może to obejmować zakres nasilenia opóźnienia poznawczego i opóźnienia fizycznego, zazwyczaj z długotrwałym upośledzeniem zdolności poznawczych, zdolności fizycznych lub obu.

Przyczyny

Istnieje kilka znanych przyczyn, w tym zaburzenia rozwoju mózgu, stany neurologiczne i uszkodzenia mózgu podczas rozwoju płodu lub krótko po urodzeniu dziecka. Czasami jednak nie można zidentyfikować przyczyny.

West Syndrome

Szacuje się, że od 20 do 30 procent dzieci z LGS ma zespół Westa, schorzenie charakteryzujące się triadą skurczów infekcyjnych, regresją rozwojową i wzorzec nieprawidłowej aktywności mózgu na elektroencefalogramie (EEG), który jest opisany jako hypsarytmia. Istnieje wiele przyczyn zespołu Westa, a dzieci, które mają zarówno zespół LGS, jak i Westa, mogą wymagać leczenia dla obu schorzeń. Dzieci z zespołem Westa często są leczone hormonem adrenokortykotropowym (ACTH) lub leczeniem steroidowym.

Stwardnienie guzowate

Zaburzenie, w którym nowotwory wyrastają w wielu obszarach ciała, stwardnienie guzowate może powodować LGS i fizyczne i / lub poznawcze deficyty.

Niedotlenienie

Dzieci, które doświadczają deprywacji tlenu przed lub wkrótce po urodzeniu, często doświadczają konsekwencji, które wpływają na rozwój i funkcjonowanie mózgu. Może się to objawiać różnymi problemami, w tym LGS z zespołem Westa lub bez niego i porażeniem mózgowym.

Zapalenie mózgu

Infekcja lub choroba zapalna mózgu może powodować trwałe problemy, a LGS może być jednym z tych problemów.

Dysplazja korowa

Rodzaj nieprawidłowego rozwoju mózgu, który występuje przed urodzeniem dziecka, dysplazja korowa charakteryzuje się wadami mózgu i może powodować LGS. Dysplazja korowa może być spowodowana genetycznymi lub dziedzicznymi problemami, brakiem tlenu lub przepływem krwi do dziecka lub może istnieć możliwy do zidentyfikowania powód.

Diagnoza

Trudno jest emocjonalnie dowiedzieć się, że Twoje dziecko ma LGS. Większość rodziców ma już pomysł, że dzieje się coś poważnego z powodu powtarzających się napadów i problemów rozwojowych. Jednak większość rodziców również chce usłyszeć, że istnieje niewielka przyczyna objawów, które można łatwo wyleczyć za pomocą leków lub operacji. Jeśli Twoje dziecko ma objawy LGS, bądź pewien, że lekarze Twojego dziecka przetestują wszystkie możliwości, w tym poważne i drobne choroby, i nie przeoczą ważnych testów diagnostycznych lub prostych metod leczenia stanu Twojego dziecka.

Najbardziej spójne cechy LGS to wzór widziany na elektroencefalogramie (EEG) i cechy kliniczne. Rozpoznanie może trwać kilka tygodni lub miesięcy. Czasami LGS jest diagnozą wykluczenia, co oznacza, że ​​inne choroby muszą zostać wykluczone, zanim dziecko zostanie zdiagnozowane z LGS.

Większość dzieci z napadami ma ocenę medyczną i neurologiczną, która obejmuje dokładną historię napadów, historię innych problemów medycznych, obrazowanie mózgu i EEG, a także badania krwi i ewentualnie nakłucie lędźwiowe.

Historia kliniczna

Jeśli Twoje dziecko ma kilka rodzajów napadów padaczkowych i ma częste napady padaczkowe, szczególnie jeśli występuje opóźnienie poznawcze lub fizyczne, lekarz rozważy przeprowadzenie diagnostyki zespołu, takiego jak zespół LGS lub West.

Obrazowanie mózgu

Większość dzieci z napadami drgawkowymi będzie miała obrazowanie mózgu, które może obejmować badanie CT mózgu, badanie MRI mózgu lub badanie USG mózgu. MRI mózgu jest uważany za najbardziej szczegółowy z tych testów, ale wymaga ono, aby dziecko leżało w maszynie MRI przez około pół godziny. Nie jest to możliwe dla wielu małych dzieci i niemowląt. Małe dzieci mogą zamiast tego mieć badanie CT mózgu, a małe dzieci mogą mieć ultrasonografię mózgu, która jest szybszym testem, który może identyfikować problemy z rozwojem mózgu w młodym wieku.

EEG

Wzorzec EEG w LGS charakteryzuje się interakcją (gdy napady nie występują) powolną falą kolców i wzorami. Może to być bardzo pomocne w diagnozowaniu LGS, chociaż osoba może mieć LGS nawet bez tego wzorca. Gdy ktoś z LGS aktywnie ma napad, wzorzec EEG jest ogólnie zgodny z typem napadu.

Testy krwi

Często testy krwi do oceny pod kątem infekcji lub zaburzeń metabolicznych są częścią początkowej oceny napadów. Jeśli Twoje dziecko z LGS ma nagłe pogorszenie drgawek, jego lekarz sprawdzi, czy nie występuje infekcja, która może wywołać więcej napadów u osób cierpiących na epilepsję.

Nakłucie lędźwiowe

W ramach wstępnej oceny dziecko może mieć nakłucie lędźwiowe, które jest badaniem, które bada płyn mózgowo-rdzeniowy, płyn otaczający mózg i rdzeń kręgowy. Jest to test, który wymaga zebrania płynu z igłą umieszczoną w dolnej części pleców.

Procedura ta jest nieco niewygodna i może być stresująca lub przerażająca dla dzieci, szczególnie dzieci opóźnionych w rozwoju poznawczym i nieumiejących zrozumienia procesu diagnostycznego. Jeśli lekarz twojego dziecka ma silne podejrzenie zakażenia mózgu lub choroby zapalnej, twoje dziecko może wymagać przeprowadzenia tego testu w znieczuleniu.

Leczenie

Konfiskaty LGS są trudne do kontrolowania, a nawet przy lekach większość dzieci i osób dorosłych z tym schorzeniem nadal ma pewne napady. Jednak leczenie jest konieczne, ponieważ może zmniejszyć częstość napadów i nasilenie. Istnieje kilka leków przeciwdrgawkowych, które są bardziej użyteczne w leczeniu LGS niż inne. Inne strategie leczenia obejmują dietetyczną modyfikację diety ketogennej i chirurgii epilepsji.

Leki

Istnieją specjalne leki stosowane w celu kontrolowania drgawek LGS, ponieważ wiele zwykłych leków przeciwdrgawkowych nie jest skutecznych. Niektóre leki stosowane do kontroli napadów LGS mogą mieć poważne skutki uboczne i są zarezerwowane dla osób mających trudną do kontrolowania padaczkę. Leki stosowane do kontroli napadów w LGS obejmują Topamax (topiramat), Lamictal (lamotryginę), Klonopin (klonazepam) i Felbatol (felbamat).

Pomimo tych opcji przeciwdrgawkowych, osoby z LGS często cierpią z powodu ciągłych napadów padaczkowych.

Konopie indyjskie zyskały również dużą uwagę jako leczenie padaczki dziecięcej, z niedawną aprobatą FDA (czerwiec 2018) Epidioleksu (cannabidiol lub CBD) do leczenia napadów u pacjentów z LGS.

Dieta ketogeniczna

Dieta ketogenna to dieta wysokotłuszczowa, bez węglowodanów, która może pomóc w kontrolowaniu napadów u osób, które ciężko radzą sobie z padaczką. Może zmniejszyć częstość napadów i nasilenie napadów u osób z LGS, a także może zmniejszyć dawkę leków przeciwzapalnych.

Sama dieta nie jest łatwa do naśladowania z powodu ograniczenia węglowodanów i może być bardziej praktyczna dla dzieci i dorosłych, którzy są zależni od innych dla swoich potrzeb, takich jak jedzenie.

Chirurgia Padaczka

Padaczka lekooporna to padaczka, która nie poprawia się przy podawaniu leków. Operacja epilepsji jest opcją dla niektórych osób z padaczką lekooporną spowodowaną przez LGS. Procedury obejmują zabiegi chirurgiczne, w których usuwany jest obszar mózgu w celu zatrzymania drgawek. Inna procedura, ciałko-kalusowe, obejmuje uszkodzenie w ciele modzelowatym (obszar łączący prawą i lewą stronę mózgu), aby zapobiec rozprzestrzenianiu się napadów.

Można również rozważyć umieszczenie takich urządzeń, jak stymulator nerwu błędnego (VNS), aby zapobiec napadom drgawkowym. Twoje dziecko może skorzystać z jednego z tych rodzajów operacji mózgu, a przed zabiegiem chirurgicznym potrzebne jest sprawdzenie, czy istnieje szansa na poprawę.

Korona

Jeśli Twoje dziecko ma LGS, istnieje duża szansa, że ​​będziesz musiał radzić sobie z wieloma problemami medycznymi, społecznymi i behawioralnymi, gdy Twoje dziecko się starzeje. To nie jest łatwa sytuacja dla rodziców lub dla dziecka. Rodzice lub inni krewni mogą wkroczyć, aby opiekować się osobą, która również ma LGS.

Kiedy podejmujesz to wyzwanie, możesz zastosować kilka strategii, aby zoptymalizować stan zdrowia swojego dziecka i jakość życia oraz zmniejszyć obciążenie dla Ciebie.

Zrozumieć chorobę

LGS to złożony, trwający całe życie stan, który nie jest uleczalny. Chociaż nie wszyscy mają dokładnie taki sam wynik i rokowanie, są pewne rzeczy, których możesz się spodziewać. Pomaga to w zapoznaniu się z chorobą i prawdopodobnym przebiegiem choroby, abyś mógł przewidzieć medyczne, behawioralne i emocjonalne wyzwania w miarę starzenia się Twojego dziecka.

Zapoznaj się z zespołem medycznym

Będziesz musiał odwiedzić wielu lekarzy i pracowników służby zdrowia na przestrzeni lat, aby kontrolować stan swojego dziecka. Pomoże dziecku, jeśli zrozumiesz rolę każdego członka zespołu, z kim należy się skontaktować w jakiej sytuacji, i kto będzie dbał o Twoje dziecko przez krótki i długi czas.

Niektóre dzieci z LGS nadal widzą swoich neurologów dziecięcych, gdy wchodzą w dorosłość, a niektórzy przechodzą do opieki nad dorosłym neurologiem. To zależy od dostępności neurologów w twojej okolicy i ich specjalizacji z epilepsją, jak również twoich preferencji.

Komunikuj się ze szkołą swojego dziecka

Edukacja dziecka i dostosowanie społeczne mogą być wyzwaniem. Rodzice dzieci z LGS mogą szukać szkoły, która ma środki na naukę i niepełnosprawność behawioralną oraz epilepsję. Utrzymuj bliską komunikację z pracownikami administracyjnymi, którzy nadzorują usługi, jakich potrzebuje Twoje dziecko, i utrzymuj kontakt z nauczycielami i pomocą Twojego dziecka. Wysłuchaj opinii i zrozum, że być może będziesz musiał wprowadzić zmiany w miejscu, w którym dziecko uczęszcza do szkoły, jeśli zasoby są ograniczone lub nieodpowiednie.

Uzyskaj pomoc w domu

Dbanie o dorosłą osobę niepełnosprawną jest wyczerpujące. Jeśli możesz uzyskać pomoc od członków rodziny, przyjaciół, wolontariuszy lub profesjonalnego opiekuna, może to zapewnić ci ulgę i dać swojemu dziecku lub osobie dorosłej z LGS różnorodność i świeżą perspektywę.

Opieka dzienna

Możesz rozważyć poszukiwanie obozu dziennego lub dziennej opieki, w której twoje dziecko może wchodzić w interakcję z innymi i otrzymywać opiekę podczas pracy lub zajmowania się innymi obowiązkami.

Warunki mieszkaniowe

Jeśli fizyczna opieka nad dzieckiem z LGS staje się niemożliwa, może być konieczne poszukiwanie alternatywnych warunków życia. Wielu rodziców wybiera taką sytuację z powodu choroby rodzicielskiej, obowiązków rodzicielskich w zakresie opieki nad dzieckiem, obowiązków rodzicielskich lub zachowań, których nie można zarządzać w domu lub bez profesjonalnego nadzoru. Możesz przeszukiwać i badać centrum życia wspieranego, rozmawiając z pracownikami służby zdrowia, rozmawiając z pacjentami, którzy tam przebywają, i przeprowadzając wywiady z personelem i kierownictwem. Po przeniesieniu się dziecka do mieszkania możesz odwiedzić i utrzymywać bliskie stosunki ze swoim synem lub córką.

Grupy wsparcia

LGS to rzadka choroba, a spotykanie się z innymi osobami, które przez nią przeszły, może zapewnić Tobie i Twojemu dziecku porady, zasoby i przyjaźnie w trakcie choroby w nadchodzących latach.

Słowo od Bardzo dobrze

LGS to rzadkie schorzenie neurologiczne, które ma duży wpływ na życie człowieka i życie całej rodziny. Jeśli masz dziecko lub rodzeństwo z LGS, już wiesz, że jest to choroba na całe życie, która napotyka wiele trudności.

Dostępne są zasoby, które pomogą Tobie i Twojej rodzinie uzyskać najlepszą możliwą opiekę, gdy będziesz kontrolować zmiany i niepowodzenia, które są częścią tego stanu.

Pamiętaj, aby zadbać o siebie, nie oczekując doskonałości od siebie i przez tagowanie z innymi, aby uzyskać przerwy.

• Dzielić
• Trzepnięcie
• E-mail

Czy ta strona była pomocna? Dziekuję za odpowiedź! Jakie są twoje obawy? Źródła artykułu

• Asadi-Pooya AA. Zespół Lennoxa i Gastauta: kompleksowy przegląd. Neurol Sci: 2018 marca; 39 (3): 403-414. doi: 10.1007 / s10072-017-3188-y. Epub 2017 9 listopada.
• Ostrovsky DA, Ehrlich A. Dodanie kannabidiolu do aktualnej terapii przeciwpadaczkowej zmniejsza napady padaczkowe u dzieci i dorosłych z odpornym na leczenie zespołem Lennoxa i Gastauta. Odkrywaj (NY). 2018 1 maja. Pii: S1550-8307 (18) 30177-0. doi: 10.1016 / j.explore.2018.04.005. Wydanie elektroniczne przed papierowym
• Vignoli A, Oggioni G, De Maria G i in. Zespół Lennoxa i Gastauta w wieku dorosłym: Długoterminowa obserwacja kliniczna 38 pacjentów i analiza zarejestrowanych napadów padaczkowych. Padaczka Behav. 2017 grudzień; 77: 73-78. doi: 10.1016 / j.yebeh.2017.09.006. Epub 2017 7 listopada.