Zespół Laurence'a-Moon-Bardeta-Biedla

W poprzednich latach zespół Laurence'a-Moon-Bardeta-Biedla (LMBBS) był terminem używanym do opisania odziedziczonego stanu genetycznego, który dotknął w przybliżeniu 1 na 100 000 urodzonych dzieci. Został nazwany na cześć czterech lekarzy, którzy początkowo opisali objawy zespołu.

Od tego czasu LMBBS został uznany za niedokładny. Zamiast tego odkryto, że LMBBS faktycznie składa się z dwóch różnych zaburzeń: zespołu Biedl-Bardeta (BBS) i zespołu Laurence'a-Księżyca (LMS).

Różnica między zespołem Biedl-Bardeta a syndromem Laurence'a-Księżyca

BBS jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która powoduje pogorszenie widzenia, dodatkowe palce u rąk i nóg, otyłość w żołądku i brzuchu, problemy z nerkami i trudności w uczeniu się. Problemy ze wzrokiem gwałtownie się pogarszają; wielu ludzi stanie się całkowicie ślepi. Powikłania innych objawów, takich jak problemy z nerkami, mogą zagrażać życiu.

Podobnie jak BBS, LMS jest dziedzicznym zaburzeniem. Jest to związane z trudnościami w uczeniu się, zmniejszeniem hormonów płciowych oraz sztywnością mięśni i stawów. BBS i LMS są bardzo podobne, ale są uważane za różne, ponieważ pacjenci z LMS nie wykazują oznak dodatkowych oznak lub otyłości w jamie brzusznej.

Przyczyny BBS i LMS

Większość przypadków BBS jest dziedziczona. Dotyczy to zarówno mężczyzn, jak i kobiet, ale nie jest powszechne. BBS dotyka tylko 1 na 100 000 w Ameryce Północnej i Europie. Jest nieco bardziej powszechny w krajach Kuwejtu i Nowej Funlandii, ale naukowcy nie są pewni, dlaczego.

LMS jest również chorobą dziedziczną. LMS jest autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​występuje tylko wtedy, gdy oboje rodzice noszą geny LMS. Zazwyczaj sami rodzice nie mają LMS, ale przenoszą gen od jednego z ich rodziców.

Jak są diagnozowane

BBS jest zwykle diagnozowany w dzieciństwie. Badania wizualne i oceny kliniczne będą poszukiwać różnych anomalii i opóźnień.W niektórych przypadkach testy genetyczne mogą wykryć obecność zaburzenia przed wystąpieniem objawów.

LMS jest zwykle diagnozowany podczas testów opóźnień rozwojowych, takich jak badania dotyczące zahamowania mowy, ogólnych trudności w uczeniu się i problemów z dźwiękiem.

Zabiegi dla dwóch warunków

Leczenie BBS koncentruje się na leczeniu objawów zaburzenia, takich jak korekcja wzroku lub przeszczepy nerki. Wczesna interwencja może umożliwić dzieciom normalne życie i radzić sobie z objawami, ale obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę.

W przypadku LMS nie ma obecnie zatwierdzonych terapii, które poradziłyby sobie z tym zaburzeniem. Podobnie jak w przypadku BBS, leczenie koncentruje się na leczeniu objawów. Wsparcie okulistyczne, takie jak okulary lub inne pomoce, może pomóc pogorszyć widzenie. Aby pomóc w leczeniu niedoborów wzrostu i wzrostu, zaleca się leczenie hormonalne. Mowa i terapia zajęciowa mogą poprawić zręczność i umiejętności codziennego życia. Konieczna może być terapia nerek i leczenie podtrzymujące nerki.

Rokowanie w zespole Biedla Barteta lub w zespole Laurence-Moon

Dla osób z zespołem Laurence'a-Moon'a średnia długość życia jest zwykle krótsza niż u innych osób. Najczęstszą przyczyną śmierci są problemy nerek lub nerek.

W przypadku zespołu Biedel-Barteta niewydolność nerek występuje bardzo często i jest najbardziej prawdopodobną przyczyną zgonu. Zarządzanie problemami z nerkami może poprawić oczekiwaną długość życia i jakość życia.