Testy rodzicielskiego kariotypu w przypadku nawracających poronień

Nie ma wątpliwości, że utrata ciąży może być katastrofalna. W rzeczywistości prawie 15 procent ciąż kończy się spontanicznie wcześnie, wynika z badań. W przypadku większości par poronienie następuje tylko raz, a następnie jest w stanie kontynuować i mieć zdrowe, szczęśliwe dzieci.

Jeśli jednak para ma nawracające poronienia, może istnieć wiele przyczyn wielu strat, takich jak anomalie anatomiczne w narządach rozrodczych kobiety; zaburzenie krzepnięcia krwi; lub problemy hormonalne. Uważa się, że infekcje, czynniki środowiskowe i zaawansowany wiek jednego lub obu rodziców odgrywają potencjalną rolę w nawracającej ciąży.

U około 4 procent par, które mają nawracające poronienia, problemem może być nieprawidłowość chromosomowa u jednego lub obu partnerów. Do potwierdzenia, czy tak jest, można zastosować test zwany kariotypem.

Chromosomy Ilustrowane

Kariotyp jest obrazem chromosomów danej osoby, "paczek" materiału genetycznego zwanego DNA, który istnieje w jądrze każdej komórki w ciele. Zwykle ludzkie komórki mają 46 chromosomów ułożonych w 23 parach. Test kariotypu może wykryć odchylenia od tej liczby, a także nieprawidłowości w sposobie tworzenia każdego chromosomu.

W celu uzyskania rodzicielskiego kariotypu używa się krwi (zwykle białych ciałek krwi) od obydwu lub obojga rodziców.(Czasami testowana jest tkanka z utraconej ciąży.) Z komórek krwi chromosomy są izolowane, barwione i badane pod mikroskopem. Obraz chromosomów również jest pobierany przez mikroskop.

Zdjęcie to jest następnie pocięte, a chromosomy są uporządkowane według wielkości, od największej do najmniejszej. Ekspert zwany cytogenetykiem może następnie zbadać wypełniony kariotyp, szukając brakujących lub dodatkowych fragmentów chromosomu, które mogą odgrywać rolę w nawrocie poronień.

Rodzicielskie Karyotypy i ryzyko poronienia

Chociaż podstawowe problemy związane z chromosomem dotyczą tylko niewielkiej liczby par mających nawracające poronienia, niektórzy lekarze stosują kariotypowanie rodzicielskie jako rutynowy test dla par, które miały wiele poronień.

Inni lekarze stosują test tylko dla par z podwyższonym ryzykiem wystąpienia stanu chromosomowego. Powszechne jest testowanie obojga rodziców. Najbardziej typowym rodzajem problemu chromosomalnego w tych parach jest translokacja zrównoważona, co oznacza, że ​​części niektórych chromosomów są przegrupowywane. Kariotyp może również ujawniać inne rodzaje translokacji lub stan zwany mozaiką chromosomową.

Dlaczego nie wszyscy lekarze rutynowo zlecają kariotypy rodzicielskie parom, które mają nawracającą ciążę? Po prostu dlatego, że niezależnie od tego, co pokazuje test, większość par będzie nadal próbowała wyobrazić sobie i pomyślnie przejść ciążę, niezależnie od tego, co pokazuje kariotyp. Nieprawidłowość chromosomowa nie jest gwarancją, że ciąża nie będzie normalna.

Zapłodnienie in vitro i ryzyko poronienia

Pary, które mają test kariotypowy, który ujawnia nieprawidłowości chromosomowe, mogą uzyskać wskazówki od doradcy genetycznego, jak postępować w pogoni za normalną ciążą. Jedną z możliwych metod jest zapłodnienie in vitro (IVF) - czasochłonne i inwazyjne leczenie płodności, polegające na usuwaniu jaj z kobiecych jajników w celu zapłodnienia w laboratorium. Zarodki, które powstają, są następnie wszczepiane do macicy kobiety.

W przypadku przyszłych rodziców, zajmujących się zagadnieniami chromosomów, IVF jest połączony z procedurą zwaną przesiewaniem przedimplantacyjnym (PSG), w której chromosomy z zarodków są badane pod kątem nieprawidłowości, takich jak aneuploidia, w której występuje dodatkowy lub brak chromosomu. Na przykład zespół Downa może wystąpić, gdy istnieje dodatkowa kopia chromosomu 18 lub 21.

Zarodki aneuploidalne częściej nie udaje się wszczepić lub zakończyć poronieniem. Jeśli nastąpi implantacja, ciąża i poród, zarodki aneuploidii mogą spowodować dziecko z upośledzeniem umysłowym lub fizycznym. Dlatego zarodki, w których stwierdzono nieprawidłowości, nie są wszczepiane.

Procedury te mogą przyspieszyć proces prawidłowej ciąży, a niektórzy lekarze wspierają ich stosowanie. Jednak dla wielu par mogą być one zaporą, ponieważ są inwazyjne, drogie i często nie są objęte ubezpieczeniem zdrowotnym.

W rzeczywistości badania pokazują, że w porównaniu z parami stosującymi zapłodnienie in vitro, pary, które próbują bez interwencji, mają te same szanse - około 71 procent - w końcu na normalną ciążę.