Genetyczne przyczyny utraty słuchu

Genetyka odgrywa ogromną rolę w utracie słuchu i głuchocie zarówno u niemowląt, jak i osób starszych. Około 60 do 80 procent głuchoty u niemowląt (wrodzona głuchota) można przypisać jakiejś chorobie genetycznej.

Możliwe jest również połączenie genetycznej utraty słuchu i nabytej utraty słuchu. Uzyskany ubytek słuchu to utrata słuchu spowodowana przyczynami środowiskowymi, takimi jak działania niepożądane leków lub narażenie na działanie substancji chemicznych lub głośne hałasy.

Syndromy genetyczne, które powodują utratę słuchu

Nie wszystkie wrodzone ubytki słuchu mają podłoże genetyczne i nie wszystkie genetycznie związane uszkodzenia słuchu są obecne od urodzenia.Podczas gdy większość dziedzicznych ubytków słuchu nie jest związana z konkretnym zespołem, wiele zespołów genetycznych (prawdopodobnie ponad 300) wiąże się z wrodzonym ubytkiem słuchu, w tym:

• Zespół Alport - charakteryzujący się niewydolnością nerek i progresywnym niedosłuchem odbiorczym.
• Zespół Branchio-Oto-Renal
• Związany z chromosomem X Charcot Marie Tooth (CMT) - również powoduje neuropatię obwodową, problemy w stopach i stan zwany "cielątami butelek szampana".
• Zespół Goldenhara - charakteryzujący się niedorozwojem ucha, nosa, podniebienia miękkiego i żuchwy. Może to dotyczyć tylko jednej strony twarzy, a ucho może wydawać się częściowo uformowane.
• Zespół Jervella i Lange-Nielsena - oprócz niedosłuchu czuciowego, choroba ta powoduje również arytmie serca i omdlenia.
• Syndrom Mohra-Tranebjaerga (DFN-1) - ten zespół powoduje odbiorczy ubytek słuchu, który rozpoczyna się w dzieciństwie (zwykle po tym, jak dziecko nauczyło się mówić) i postępuje gorzej. Powoduje również problemy ruchowe (mimowolne skurcze mięśni) i trudności w połykaniu między innymi objawami.
• Norrie Disease - ten zespół powoduje również problemy ze wzrokiem i zaburzeniami psychicznymi.
• Zespół zespółu Pendered-Pended powoduje utratę słuchu odbiorczego w obu uszach wraz z problemami tarczycy (wole).

• Zespół Stickler Syndrome-stickler ma wiele innych cech oprócz utraty słuchu. Mogą to być rozszczep wargi i podniebienia, problemy z oczami (nawet ślepota), bóle stawów lub inne problemy ze stawami oraz szczególne cechy twarzy.
• Zespół Treacher Collinsa - syndrom ten powoduje niedorozwój kości na twarzy. Osobnicy mogą mieć nieprawidłowe cechy twarzy, w tym powieki, które mają tendencję do pochylania się w dół i rzadziej do rzęs.
• Zespół w Waardenburgu - oprócz utraty słuchu zespół ten może powodować problemy z oczami i nieprawidłowościami w pigmentacji (kolorze) włosów i oczu.
• Syndrom Ushera - może powodować zarówno utratę słuchu, jak i problemy z przedsionkiem (zawroty głowy i utratę równowagi).

Nie-syndromiczne przyczyny utraty słuchu genetycznego

Kiedy dziedziczna utrata słuchu nie towarzyszy innym specyficznym problemom zdrowotnym, nazywa się ją nie-syndromiczną. Większość genetycznych ubytków słuchu należy do tej kategorii.

Nie-syndromiczny ubytek słuchu jest zwykle powodowany przez geny recesywne. Oznacza to, że jeśli jeden rodzic przejdzie przez gen związany z ubytkiem słuchu, nie będzie on wyrażany lub nie wystąpi u dziecka. Oboje rodzice muszą przekazać dziecku gen recesywny, aby ubytek słuchu był obecny.

Chociaż wydaje się mało prawdopodobne, aby utrata słuchu związana z recesywnym genem wystąpiła, około 70 na 100 przypadków ubytku słuchu jest nie-syndromicznych, a 80 na 100 osób ma ubytek słuchu wywołany recesywnymi genami. Pozostałe 20 procent występuje w wyniku dominujących genów, które wymagają tylko genu od jednego z rodziców.

W jaki sposób moi dostawcy usług medycznych opisują moją genetyczną przyczynę utraty słuchu?

Jeśli przeglądasz notatki twojego lekarza, możesz znaleźć akronimy, których nie rozumiesz. Oto wyjaśnienie, w jaki sposób lekarz może opisać brak syndromicznego ubytku słuchu:

1. nazwane przez zaburzenie
   • ___- związana głuchota (gdzie ___ jest genem powodującym głuchotę)
2. nazwane przez lokalizację genu
   • DFN oznacza po prostu głuchotę
   • Środek autosomalny dominujący
   • B oznacza autosomalny recesywny
   • X oznacza połączone przez X (przekazywane przez chromosom X rodziców)
   • liczba reprezentuje kolejność genu podczas mapowania lub odkrywania

Na przykład, jeśli zaburzenie słuchu zostało nazwane przez specyficzny gen przez twojego lekarza, możesz zobaczyć coś podobnego do głuchoty związanej z OTOF. Oznaczałoby to, że gen OTOF był przyczyną Twojego zaburzenia słuchu. Jeśli jednak twój lekarz użył lokalizacji genu do opisania zaburzenia słuchu, zobaczysz kombinację wymienionych powyżej punktów, takich jak DFNA3. Oznaczałoby to, że głuchota był autosomalnym dominującym genem z trzecią klasą mapowania genów. DFNA3 jest również określany jako głuchota związana z koneksyną 26.

W jaki sposób można zidentyfikować zaburzenie utraty słuchu genetycznego?

Identyfikacja przyczyn genetycznych, określanych również przez lekarzy jako etiologia, może być bardzo frustrujące. Aby zminimalizować trudność w zidentyfikowaniu przyczyny, powinieneś zastosować podejście zespołowe. Twój zespół powinien składać się z otolaryngologa, audiologa, genetyka i pedagoga genetycznego. Wydaje się, że jest to duży zespół, jednak z ponad 65 wariantami genetycznymi, które mogą powodować utratę słuchu, będziesz chciał zminimalizować ilość testów, jeśli jest to potrzebne.

Twój otolaryngolog, czyli laryngologiczny, może być pierwszym lekarzem, który zauważyłeś próbując ustalić przyczynę genetycznego uszkodzenia słuchu. Zrobią szczegółową historię, zdadzą egzamin fizyczny i, jeśli to konieczne, skierują cię do audiologa w celu przeprowadzenia wszechstronnej audiologii.

Inne prace laboratoryjne mogą obejmować toksoplazmozę i wirus cytomegalii, ponieważ są to powszechne infekcje prenatalne, które mogą powodować utratę słuchu u niemowląt. W tym momencie można zidentyfikować typowe przyczyny syndromiczne utraty słuchu i możesz zostać skierowany do genetyka w celu zbadania konkretnych genów związanych z podejrzeniem zespołu.

Po rozpoznaniu lub wyeliminowaniu powszechnych zespołów, ENT zaleci genetyka i doradcę genetycznego. Jeśli podejrzewane są podejrzenia genetyczne, testy będą ograniczone do tych genów. Jeśli nie istnieje podejrzenie wariantu genetycznego, genetyk omówi, jakie opcje testowania najlepiej rozważyć.

Twój genetyk pobierze informacje z audiologii, aby wykluczyć niektóre testy.Mogą również zamówić inne testy, takie jak elektrokardiogram (EKG lub EKG), aby spojrzeć na rytm serca, co pomoże zawęzić to, czego testują. Celem jest, aby genetyk zmaksymalizować korzyści z testów przed zamówieniem testów, które mogłyby być stratą czasu, wysiłku i zasobów.