Zespół Phelana-McDermida: Objawy, przyczyny, leczenie

Zespół Phelana-McDermida (PMS) to rzadka choroba genetyczna określana również jako zespół delecji 22q13. W chwili obecnej nie jest jasne, ile osób cierpi na tę chorobę.Od 2017 r. Ponad 1500 osób zarejestrowało się w Fundacji Phelana-McDermida (PMSF) w Wenecji na Florydzie, jednak nie uwzględnia to ogólnoświatowej częstości występowania PMS, ponieważ nie wszystkie rodziny rejestrują się. Zespół napięcia przedmiesiączkowego może w równym stopniu wpływać na kobiety i mężczyzn.

Zespół został po raz pierwszy opisany w 1985 roku w literaturze medycznej. W 1988 r. Grupa lekarzy zwróciła uwagę na przypadek, w którym pacjentka zauważyła brak części długiego ramienia chromosomu 22 na spotkaniu Towarzystwa Genetyki Człowieka. W 2002 r. Grupa rodziców zasugerowała, że ​​oficjalną nazwę tego syndromu należy nazwać syndromem Phelana-McDermida, po dr Katy Phelan i badaczce Heather McDermid z University of Alberta. W 2003 r. Zespół delecji 22q13 oficjalnie stał się znany jako zespół Phelana-McDermida.

Objawy

Większość dzieci z PMS wzrasta normalnie w macicy i bezpośrednio po porodzie. Dzieci z zespołem napięcia przedmiesiączkowego najczęściej wykazują oznaki i objawy w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia.

Rodzice mogą zauważyć, że ich dziecko ma trudności z umiejętnościami takimi jak przewracanie, siadanie lub chodzenie. Te obserwowalne objawy często skłaniają rodziców do szukania porady u lekarza, dlaczego dziecko nie jest w stanie osiągnąć tych etapów rozwoju.

Objawy i ich nasilenie różnią się w zależności od osoby, ale istnieją pewne wspólne cechy związane z PMS:

• Niskie napięcie mięśni u noworodków, znane również jako hipotonia noworodkowa
• Słaba kontrola głowy
• Słaby płacz
• Mowa jest opóźniona lub nieobecna
• Rozwojowe opóźnienia w kilku obszarach, określane jako globalne opóźnienia rozwojowe (GDD)
• Nieprawidłowości w strukturach twarzy, takie jak dłuższy kształt głowy niż oczekiwano, głęboko osadzone oczy, duże uszy i wiele innych.
• Duże, mięsiste ręce
• Deformacje paznokci
• Zmniejszona zdolność pocenia się
• Rzadziej, wady serca lub nerek

Wraz z wiekiem dziecka mogą wystąpić inne objawy, takie jak:

• Umiarkowane do ciężkich zaburzeń rozwojowych i intelektualnych
• Diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu
• Wyzwania behawioralne
• Zaburzenia snu
• Trudności z treningiem toalet
• Problemy z jedzeniem i połykaniem
• Napady padaczkowe
• Zmniejszona zdolność odczuwania bólu

Przyczyny

PMS jest chorobą genetyczną spowodowaną przez delecję długiej części chromosomu 22 w obszarze 22q13 lub mutację w genie znanym jako SHANK3. Chociaż gen SHANK3 jest znaczącym czynnikiem przyczyniającym się w PMS, aspekty, które kontrolują ciężkość stanu są słabo poznane.

Aby wyjaśnić, większość przypadków PMS ma miejsce, ponieważ część chromosomu osobnika jest nieobecna, proces znany jako delecja. Często zdarza się, że usunięcie jest nowym wydarzeniem (de novo) w ciele osoby, w przeciwieństwie do tego, że zostało ono przekazane rodzicowi.

Zasadniczo delecje odbywają się losowo, co oznacza, że ​​nie można przewidzieć ani zapobiec ich powstaniu, i nie jest to wynikiem czegoś, czego dziecko lub rodzic zrobił lub nie zrobił.

W około 20 procentach przypadków PMS, delecja występuje z powodu procesu zwanego translokacją chromosomową, w którym jedno lub więcej ramion z chromosomów odrywa się i zmienia miejsca.

Innym sposobem rozwoju PMS jest mutacja genu SHANK3. Podobnie jak w przypadku delecji, mutacje są na ogół również nowymi zdarzeniami, a nie odziedziczonym wariantem od rodzica.

Diagnoza

Lekarz może podejrzewać rozpoznanie zespołu napięcia przedmiesiączkowego w oparciu o objawy takie jak niski poziom mięśni u noworodków, opóźnienia w mówieniu i niepełnosprawność intelektualna. Jednak osoba może przejść kilka testów przed ostatecznym rozpoznaniem.

Początkowo pracownik służby zdrowia przejmie szczegółową historię, przeprowadzi badanie fizyczne i może zlecić testy, takie jak rezonans magnetyczny (MRI).

Testy genetyczne będą również integralną częścią procesu diagnostycznego. Najczęstszym testem genetycznym jest pobranie krwi zwane mikromacierzą chromosomową. Ten rodzaj testów pomaga wykryć, czy segment chromosomu 22 został usunięty. Dodatkowo, do oceny zmian w genie SHANK3 można zastosować inny test genetyczny.

Leczenie

Obecnie leczenie PMS ma na celu radzenie sobie z szeregiem objawów, których może doświadczać dana osoba - nie ma specyficznego leczenia tego schorzenia.

Aby zaspokoić szeroki zakres potrzeb osób z PMS, pacjenci i ich rodziny mogą potrzebować zebrania zespołu medycznego profesjonalistów, takich jak pediatra, neurolog, terapeuta genetyczny oraz terapeuci fizyczni, zajęciowi i logopedzi, aby ustalić plan opieki nad wieloma obszarami zainteresowania.

Ponadto naukowcy opracowują badania kliniczne dla PMS w celu zidentyfikowania nowych opcji leczenia.

Korona

Jeśli twoje dziecko jest zdiagnozowane z PMS, warunek ten będzie odgrywał rolę w większości decyzji, które podejmujesz dla dobra swojej rodziny. Możesz być zobowiązany do podjęcia decyzji dotyczących opieki medycznej nad dzieckiem, jego sytuacji życiowej, problemów finansowych i innych. Ponadto decyzje te mogą się różnić w zależności od nasilenia objawów, które odczuwa Twoje dziecko.

Może być konieczne skontaktowanie się z lekarzami, terapeutami, szkołami oraz lokalnymi, stanowymi i federalnymi instytucjami Twojego dziecka. Wiedz, że rozsądnie jest od czasu do czasu potrzebować wskazówek i wsparcia, gdy jesteś zwolennikiem opieki nad dzieckiem.

Listę aktualnych zasobów można znaleźć w zakładce Zasoby na stronie internetowej Fundacji Phelana-McDermida. Jeśli szukasz informacji na temat badań klinicznych, odwiedź stronę clinicaltrials.gov, aby uzyskać informacje na temat badań przeprowadzanych na całym świecie.

Słowo od DipHealth

Diagnoza PMS może być przytłaczająca dla rodzin, a terminologia związana z chorobą genetyczną może czasami być myląca.Tworząc zespół medyczny, upewnij się, że masz pracowników służby zdrowia, u których możesz skutecznie komunikować swoje pytania i wątpliwości. Chociaż wciąż jest wiele do nauczenia się na temat PMS, dodatkowe środki zostały przeznaczone na przyspieszenie badań dotyczących tego rzadkiego schorzenia. Obecnie lekarze i naukowcy z całego świata pracują nad lepszym zrozumieniem choroby i zwiększeniem możliwości leczenia pacjentów.