Wiele neoplazji endokrynologicznych: przegląd

Wielokrotna neoplazja endokrynologiczna (MEN) to nazwa grupy chorób dziedzicznych charakteryzujących się występowaniem więcej niż jednego nowotworu narządów endokrynnych naraz. Istnieje kilka różnych kombinacji guzów endokrynnych, o których wiadomo, że występują razem, a każdy z tych wzorów jest sklasyfikowany jako jeden z kilku różnych zespołów MEN.

Wiele zespołów endokrynologicznych neoplazji może wpływać na te główne gruczoły dokrewne:

• Przysadka
• Tarczyca
• Przytarczyca
• Nadnerkowy
• Trzustka

Guzy rozwijające się w ramach każdego zespołu MEN mogą być łagodne lub złośliwe. Guzy łagodne to samoograniczające się guzy, które mogą powodować objawy medyczne, ale rosną powoli, nie rozprzestrzeniają się na inne części ciała i nie są śmiertelne. Nowotwory złośliwe to guzy nowotworowe, które mogą szybko rosnąć, mogą rozprzestrzeniać się na inne części ciała i mogą być śmiertelne, jeśli nie zostaną poddane leczeniu.

Przyczyna

Każde z tych trzech zespołów, które są uważane za najczęstsze objawy MEN spowodowane jest specyficzną nieprawidłowością genetyczną, co oznacza, że ​​kombinacja nowotworów przebiega w rodzinach jako choroba dziedziczna.

Wszystkie objawy wielu nowotworów endokrynnych są spowodowane czynnikami genetycznymi. Około 50 procent dzieci z zespołem MEN rozwinie chorobę.

Rodzaje i objawy

Zespoły MEN nazywane są MEN 1, MEN 2A i MEN 2B. Każdy ma unikalny zestaw symptomów do rozważenia.

MEN 1

Osoby z rozpoznaniem MEN 1 mają guzy przysadki, gruczołu przytarczycznego i trzustki. Ogólnie rzecz biorąc, guzy te są łagodne, chociaż nie jest niemożliwe, aby stały się złośliwe.

Objawy MEN 1 mogą się pojawić w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. Same objawy są zmienne, ponieważ nowotwory obejmują narządy endokrynne, które mogą wywoływać szeroki zakres działania na organizm. Każdy z nowotworów powoduje nienormalne zmiany związane z nadaktywnością hormonalną. Możliwe objawy MEN 1 to:

• Nadczynność przytarczyc, w której gruczoł przytarczyczny produkuje zbyt dużo hormonów, może powodować zmęczenie, osłabienie, ból mięśni lub kości, zaparcia, kamienie nerkowe lub przerzedzenie kości. Nadczynność przytarczyc jest zwykle pierwszą oznaką MEN1 i zazwyczaj występuje między 20 a 25 rokiem życia. Prawie każdy z MEN1 rozwinie nadczynność przytarczyc przed osiągnięciem wieku 50 lat.
• Wrzody, stany zapalne przełyku, biegunka, wymioty i bóle brzucha
• Bóle głowy i zmiany w widzeniu
• Problemy z funkcjami seksualnymi i płodnością

• Akromegalia (przerost kości)
• Zespół Cushinga
• Bezpłodność
• Nadmierna produkcja mleka matki

MEN 2A

Ludzie z MEN 2 mają guzy tarczycy, guzy nadnerczy i guzy przytarczyc.

Objawy MEN 2A zaczynają się w wieku dorosłym, zazwyczaj gdy osoba ma około 30 lat. Podobnie jak w przypadku innych zespołów MEN objawy wynikają z nadmiernej aktywności nowotworów endokrynnych.

• Obrzęk lub ucisk w okolicy szyi z powodu guzów tarczycy
• Wysokie ciśnienie krwi, szybkie tętno i pocenie się spowodowane guzami nadnerczy (pheochromocytoma), które w szczególności obejmują odcinek nadnerczy zwany rakiem nadnerczy
• Nadmierne pragnienie i częste oddawanie moczu spowodowane wysokim poziomem wapnia z powodu guzów przytarczyc
• Neuromy, które rosną wokół nerwów błon śluzowych, takich jak wargi i język
• Zagęszczanie powiek i warg
• Nieprawidłowości kości w stopach i udach

• Skrzywienie kręgosłupa
• Długie kończyny i luźne stawy
• Małe łagodne guzy na wargach i języku
• Powiększenie i podrażnienie jelita grubego

Osoby z mnogimi nowotworami endokrynnymi typu 2 (MEN2) mają 95 procent szans na rozwój rdzeniastego raka tarczycy, czasami w dzieciństwie.

MEN 2B

Jest to najmniej powszechny z tych rzadkich wzorców nowotworowych i charakteryzuje się guzami tarczycy, guzami nadnerczy, nerwiakami w jamie ustnej i układzie trawiennym, nieprawidłowościami w budowie kości oraz wyjątkowo wysoką i chudą postacią, co wskazuje na tzw. funkcje marfanoid.

Objawy mogą wystąpić w dzieciństwie, często przed 10 rokiem życia i obejmują:

• Bardzo wysoki, chudy wygląd
• Neuromy w okolicach ust
• Problemy z żołądkiem i trawieniem
• Objawy raka tarczycy i pheochromocytoma

Jak działa system hormonalny

Diagnoza

Twój lekarz może martwić się, że możesz mieć zespół MEN, jeśli masz więcej niż jeden nowotwór endokrynny, a twoja historia rodzinna obejmuje osoby z zespołem. Nie musisz mieć wszystkich sygnowanych nowotworów jednego z zespołów MEN, aby Twój lekarz rozważył chorobę. Jeśli masz więcej niż jeden nowotwór lub cechę, lub nawet jeśli masz jeden nowotwór endokrynny, który jest związany z MEN, twój lekarz może ocenić ciebie dla innych guzów, zanim staną się symptomatyczne.

Podobnie historia rodzinna nie jest konieczna dla diagnozy MEN, ponieważ dana osoba może być pierwszą osobą w rodzinie, która choruje.Określone geny powodujące MEN zostały zidentyfikowane, a testy genetyczne mogą być opcją w potwierdzeniu diagnozy.

Testy diagnostyczne mogą obejmować:

• Badania krwi
• Testy moczu
• Testy obrazowania, które mogą obejmować skany obliczonej tomografii komputerowej (CT lub CAT) lub skany rezonansu magnetycznego (MRI)

Leczenie

Leczenie zespołów MEN zależy od kilku różnych czynników. Nie każdy, u którego zdiagnozowano MEN 1, MEN 2A lub MEN 2B, doświadcza dokładnie tego samego przebiegu choroby. Ogólnie rzecz biorąc, leczenie koncentruje się na trzech głównych celach, które obejmują redukcję objawów, wczesne wykrywanie nowotworów i zapobieganie skutkom złośliwych nowotworów.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie wiele przypadków neoplazji endokrynologicznej, Twój sposób leczenia MEN zostanie dostosowany do Twoich indywidualnych potrzeb. Jedna lub więcej z następujących terapii może być zalecana w leczeniu choroby lub w łagodzeniu objawów.

• Leki pomagające zrównoważyć poziom hormonów lub leczyć objawy
• Operacja: Czasami zaatakowany gruczoł można usunąć chirurgicznie w celu leczenia objawów. (Nadczynność przytarczyc powodowana przez MEN1 jest zwykle leczona chirurgicznym usunięciem trzech i pół z czterech gruczołów przytarczycznych, chociaż czasami usuwane są wszystkie cztery gruczoły).
• Promieniowanie i / lub chemioterapia, w przypadku złośliwości

Można również zalecić aktywny nadzór i monitorowanie w celu zidentyfikowania nowych nowotworów i wykrycia jakiegokolwiek nowotworu tak wcześnie, jak to możliwe.

Operacja guza przysadki: przed, w trakcie i po

Słowo od DipHealth

Dowiedzenie się, że masz guz, jest niepokojące, a posiadanie więcej niż jednego guza jest jeszcze bardziej przerażające. Jeśli powiedziano ci, że masz lub możesz mieć wiele endokrynnych nowotworów, to prawdopodobnie jesteś bardzo zaniepokojony tym, które objawy mogą pojawić się w następnej kolejności i czy ogólny stan zdrowia jest zagrożony.

Fakt, że zespoły MEN są rozpoznawane i klasyfikowane, sprawia, że ​​Twoja sytuacja jest bardziej przewidywalna, niż mogłoby się wydawać. Pomimo tego, że są to rzadkie zespoły, zostały one zdefiniowane bardzo szczegółowo i istnieją dobrze znane metody radzenia sobie z tymi chorobami. Podczas gdy będziesz na pewno potrzebować konsekwentnej kontroli lekarskiej, istnieją skuteczne sposoby kontrolowania twojego stanu i z szybką diagnozą i właściwym leczeniem, możesz żyć zdrowo.

• Dzielić
• Trzepnięcie
• E-mail
• Tekst

Czy ta strona była pomocna? Dziekuję za odpowiedź! Jakie są twoje obawy? Źródła artykułu

• Wasserman JD, Tomlinson GE, Druker H, i in. Liczne zespoły nowotworów endokrynnych i guzów nadczynności tarczycy: cechy kliniczne, genetyka i zalecenia dotyczące nadzoru w dzieciństwie. Clin Cancer Res. 2017 lipiec 1; 23 (13): e123-e132. doi: 10.1158 / 1078-0432.CCR-17-0548

• University of Texas MD Anderson Cancer Center. Wielokrotna neoplazja endokrynologiczna.