Objawy choroby i leczenie Von Willebranda

Choroba von Willebranda jest najczęstszym dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia, dotykającym około 1% populacji.

Czynnik von Willebranda to białko krwi, które wiąże się z czynnikiem VIII (czynnikiem krzepnięcia). Kiedy czynnik VIII nie jest związany z czynnikiem von Willebranda, łatwo ulega rozpadowi. Czynnik von Willebranda pomaga także płytkom krwi przylegać do miejsc urazu.

Objawy

Niektórzy pacjenci nigdy nie doświadczają znaczącego krwawienia. Choroba von Willebranda wiąże się z:

• Łatwe siniaczenie
• Przedłużone krwawienie z nosa
• Krwawienie z dziąseł
• Długotrwałe krwawienie po ekstrakcji zęba lub urazie
• Krew w stolcu
• Krwiomocz (krew w moczu)
• Krwotok miesiączkowy (nadmierne krwawienie miesiączkowe)
• W ciężkich postaciach podobnych do hemofilii może wystąpić krwawienie ze stawów lub krwawienie z tkanek miękkich

Rodzaje

• Typ 1: Jest to najczęstsza forma, występująca u około 75% pacjentów. Jest przekazywana rodzinom w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ​​tylko jeden rodzic musi zostać dotknięty chorobą. Wynika to z niższego niż normalny poziom czynnika von Willebranda. Krwawienie może być łagodne lub ciężkie.
• Typ 2: Typ 2 występuje, gdy czynnik Von Willebranda nie działa normalnie.
  • Typ 2A: Przeszła w sposób autosomalny dominujący. Krwawienie umiarkowane do umiarkowanie ciężkie.
  • Typ 2B: przeszła w autosomalną dominującą modę. Krwawienie umiarkowane do umiarkowanie ciężkie. Małopłytkowość (mała liczba płytek krwi) nie jest rzadka.
  • Typ 2M: Typ niezbyt często przekazywany w sposób autosomalny dominujący.
  • Typ 2N: Typ niezbyt często przekazywany w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że dotknięty pacjent otrzymuje dwie kopie zmutowanego genu, po jednym od każdego z rodziców. Poziomy czynnika VIII mogą być bardzo niskie. Krwawienie może być ciężkie i może być mylone z hemofilią A.
• Typ 3: Jest to rzadka choroba Von Willebranda. Jest przekazywana w sposób autosomalny dominujący. Krwawienie może być ciężkie. Pacjenci z tym typem mają wyjątkowo niską lub nieobecną czynność von Willebranda. To z kolei powoduje niedobór czynnika VIII i znaczne krwawienie.
• Nabyte: Ta postać choroby von Willebranda jest spowodowana przez coś innego, jak rak, zaburzenia autoimmunologiczne, anomalie serca (takie jak ubytek przegrody międzykomorowej, zwężenie zastawki aortalnej), leki lub niedoczynność tarczycy.

Diagnozuje

Po pierwsze, twój lekarz musi podejrzewać, że masz zaburzenie krwawienia oparte na powyższych objawach. Posiadanie innych członków rodziny z podobnymi objawami zwiększa podejrzenie choroby Von Willebranda, szczególnie jeśli dotyczy to zarówno samców, jak i samic (w przeciwieństwie do hemofilii, która w przeważającej mierze dotyczy mężczyzn).

Choroba Von Willebranda jest diagnozowana poprzez wykonanie panelu badań krwi, który analizuje zarówno ilość czynnika von Willebranda we krwi, jak i jej funkcję (aktywność kofaktora ristocetyny). Ponieważ kilka rodzajów choroby von Willebranda może powodować redukcję czynnika VIII, poziom tego białka krzepnięcia również jest wysyłany. Multimery Von Willebranda, które analizują strukturę czynnika Von WIllebrand i sposób jego rozkładu, są szczególnie ważne w diagnozowaniu choroby typu 2.

Zabiegi

Pacjenci o słabym działaniu mogą nigdy nie wymagać leczenia.

• DDAVP: DDAVP (zwany również desmopresyną) jest syntetycznym hormonem podawanym przez aerozol do nosa (lub czasami przez IV). Hormon ten pomaga ciału uwolnić czynnik Von Willebranda przechowywany w naczyniach krwionośnych.
• Zastąpienie czynnika Von Willebranda: podobnie jak czynnik zastępczy stosowany w hemofilii, infuzje czynnika Von Willebranda można podawać w celu zapobiegania lub leczenia krwawienia. Te produkty zawierają również czynnik VIII.
• Antifibrynolityki: te leki (marki Amicar i Lysteda), zwykle podawane doustnie, pomagają stabilizować powstawanie skrzepów. Mogą być szczególnie przydatne w krwawieniach z nosa, krwawieniach w jamie ustnej i krwawieniach miesiączkowych.
• Środki antykoncepcyjne: u kobiet z chorobą von Willebranda i obfitymi krwawieniami miesiączkowymi hormonalne środki antykoncepcyjne, takie jak tabletki antykoncepcyjne lub wkładki wewnątrzmaciczne mogą być stosowane w celu zmniejszenia / ustania krwawienia.