Mukowiscydoza: objawy, objawy i komplikacje

Objawy mukowiscydozy mogą pojawić się wkrótce po urodzeniu i mogą obejmować skórkę o słonym smaku, tłuste i masywne stolce, przewlekłe problemy z oddychaniem i słaby wzrost. Ponieważ choroba genetyczna zakłóca przepływ wody i soli w komórkach na zewnątrz i na zewnątrz, powoduje pogrubienie śluzu, które nie tylko blokuje płuca, ale również uniemożliwia prawidłowe funkcjonowanie trzustki, jelit, wątroby i serca. Z biegiem czasu trwająca niedrożność dróg oddechowych i gromadzenie się śluzu może prowadzić do nawracających zakażeń, nieodwracalnych uszkodzeń płuc i innych poważnych powikłań, takich jak niedożywienie, cukrzyca i inne.

Jako choroba postępująca, mukowiscydoza musi być leczona wcześnie, aby zachować czynność płuc i zmniejszyć obciążenie zapalne organizmu. Dzięki temu można uniknąć wielu poważnych powikłań choroby i utrzymać wysoką jakość życia na lata i lata.

Częste objawy

Wiele dzieci dzisiaj zdiagnozowano mukowiscydozę zanim pojawią się objawy. Dzieje się tak dlatego, że nowonarodzone programy badań przesiewowych, obowiązujące w Stanach Zjednoczonych, są w stanie zidentyfikować CF za pomocą jednego lub dwóch prostych testów.

Wcześniej około 90 procent dzieci z mukowiscydozą było zdiagnozowanych dopiero po pojawieniu się objawów, zwykle w wieku dwóch lat. Do tego czasu wielu już doznało urazu płuc i innych ważnych narządów. Pomimo pojawienia się badań przesiewowych noworodków tylko około 65% dzieci jest pozytywnie diagnozowanych przy porodzie.

Wśród częstszych wczesnych objawów CF:

• Meconium ileus jest blokadą pierwszego stolca dziecka (smółka) w części jelita cienkiego znanej jako krętnica. Ponieważ CF może zakłócać działanie soków trawiennych, smółka może stać się grubsza i lepsza niż zwykle, co powoduje niedrożność jelit. Meconium jelita krętego dotknie jednego z każdych pięciu noworodków z mukowiscydozą i rzadko występuje u osób bez tego.
• Skórka o słonym smaku jest jednym z pierwszych znaków, które rodzice mogą rozpoznać w domu. Dzieje się tak, gdy przepływ wody i soli w komórkach jest zatkany, co prowadzi do nadmiernego gromadzenia soli w pocie.

• Przewlekłe problemy z oddychaniem, w tym świszczący oddech, kaszel i zabarwiona plwocina, występują często u dzieci z mukowiscydozą, ale mogą mieć różny stopień nasilenia.
• Infekcje płuc może również rozwijać się, ponieważ gromadzenie się śluzu w płucach stanowi idealną pożywkę dla bakterii i innych mikroorganizmów.
• Tłuste i masywne stolce (steatorrhea) są spowodowane zaburzeniami wchłaniania jelitowego. Ze względu na wysoką zawartość tłuszczu, stolce będą unosić się i będą wyjątkowo śmierdzące. Zaparcie jest również powszechne.
• Zły wzrost i utrata masy ciała są bezpośrednio związane z brakiem enzymów trawiennych (ich wytwarzanie może być blokowane przez nagromadzenie śluzu). Bez środków do rozpadu i absorpcji składników odżywczych, niedożywienie może rozwijać się nawet przy zdrowej diecie (i pomimo żarłocznego apetytu, powszechnego u osób cierpiących na brak składników odżywczych z mukowiscydozą).

Dzieci, które doświadczają tych objawów, często będą mniejsze i ważą mniej niż inne dzieci w tym samym wieku. Twój lekarz może opisać to jako niepowodzenie w rozwoju (FTT).

FTT to coś więcej niż ogólna ocena rozwoju Twojego dziecka. Jest to spowolniony lub zatrzymany wzrost, w którym waga i wzrost dziecka spadają poniżej pewnych przyjętych parametrów (zwanych percentylami).

W kontekście mukowiscydozy, FTT wiąże się z gorszymi wynikami. W rzeczywistości, według badań z 2014 r. Opublikowanych w Roczniki American Thoracic Society FTT jest jedynym wiodącym czynnikiem w ciężkiej chorobie płuc CF. Ponadto słaby wzrost może wpływać na metabolizm i zakłócać działanie hormonów, powodując opóźnienie dojrzewania u dzieci nawet o cztery lata.

Objawy / komplikacje późnego stadium

Objawy późnego stadium mukowiscydozy są mniej związane z chorobą, a bardziej z uszkodzeniami, które wyrządziły narządom ciała. Podczas gdy płuca są przede wszystkim dotknięte, zwykle angażują się również trzustka, jelita, wątroba i układ hormonalny.

Późniejsze objawy ze względu na powikłania mukowiscydozy są często wieloczynnikowe, a jeden objaw wpływa na inny, zwykle na najgorszy.

Oddechowy

Gdy płuca są zatkane śluzem, mogą ponieść szkody z powodu infekcji, niedrożności i zapalenia.

Pod względem infekcji mikroorganizmy, które normalnie zasiedlają śluz bez problemu, mogą wyrosnąć poza kontrolą i prowadzić do zapalenia płuc i innych infekcji (w tym Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae, i Pseudomonas aeruginosa). Jeśli infekcje powracają, ponieważ często są z CF, może dojść do trwałych blizn.

Tymczasem gromadzenie się śluzu w drogach oddechowych może zwiększać ciśnienie krwi w płucach, określane jako nadciśnienie płucne. To z kolei może wpływać na serce, prowadząc do serca płucnego (prawostronna niewydolność serca). Obrzęk, nienormalne nagromadzenie płynu w nogach i kostkach, jest częstym objawem.

Kumulatywne uszkodzenie może prowadzić do stanu znanego jako rozstrzenie oskrzeli, w którym uszkodzenie tkanki płuc powoduje, że trudniej jest usunąć śluz. Objawy obejmują:

• Ból w klatce piersiowej
• Przewlekły kaszel
• Świszczący oddech
• Skrócenie oddechu
• Zapalenie zatok
• Kaszel krwią
• Chroniczne zmęczenie
• Niezdolność do ćwiczeń
• Utrata masy ciała

Poza samym płucami, utrzymujące się zapalenie zatok może powodować gęstnienie tkanek i tworzenie polipów nosa u aż 25 procent osób z mukowiscydozą. Objawy obejmują oddychanie przez usta, kroplówkę do nosa i, w niektórych przypadkach, całkowitą niedrożność dróg nosowych.

Pod względem śmiertelności niewydolność oddechowa stanowi około 80 procent zgonów u osób z mukowiscydozą. Powikłania sercowo-oddechowe (obejmujące serce i płuca) są drugą główną przyczyną.

Żołądkowo-jelitowy

Nagromadzenie śluzu może również wpływać na trzustkę, organ odpowiedzialny za wytwarzanie enzymów trawiennych. Upośledzenie tej funkcji, znane jako niewydolność trzustki, stanowi sedno problemów z niedożywieniem obserwowanych u osób z mukowiscydozą.

Poza wpływem na trawienie, niedrożność wydzielania enzymów może wywołać bolesne zapalenie trzustki, znane jako zapalenie trzustki. Objawy obejmują:

• Nagły i silny ból brzucha
• Wzdęcia
• Niestrawność
• Nudności i wymioty
• Szybkie bicie serca
• Utrata masy ciała

Z czasem przewody trzustkowe mogą zostać całkowicie zablokowane, powodując rozległe blizny w tkance narządu. Ostre zapalenie trzustki może czasami powodować ciężkie powikłania, które mogą prowadzić do niewydolności serca, płuc lub nerek.

Oprócz powikłań trzustkowych może czasami wystąpić niedrożność jelit, w wyniku grubszych i lepszych stolców (określanych jako zespół obturacji dystalnych jelita u dorosłych) lub wgłobienia (w których część jelita fałduje się do sekcji obok niego).).

Zagęszczone wydzieliny śluzu mogą również blokować drogi żółciowe wątroby, prowadząc do rozwoju kamieni żółciowych i marskości. W rzeczywistości choroba wątroby jest trzecią najczęstszą przyczyną śmierci u osób z mukowiscydozą.

Wewnątrzwydzielniczy

Gdy śluz gromadzi się na trzustce, może blokować wysepki Langerhansa, które są odpowiedzialne za wytwarzanie insuliny. Kiedy tak się dzieje, może to prowadzić do rozwoju cukrzycy związanej z mukowiscydozą (CFRD), postaci choroby charakteryzującej cukrzycę typu 1 i 2.

Podczas CFRD ma wszystkie klasyczne objawy cukrzycy (w tym zwiększone pragnienie, zwiększone oddawanie moczu, zmęczenie i utrata masy ciała), ale także charakteryzuje się dalszym pogorszeniem czynności płuc.

Wśród innych nieprawidłowości związanych z hormonami:

• Towarzyszenie palcom rąk i nóg jest charakterystycznym objawem CF spowodowanym częściowo uwolnieniem białek z płuc zwanych płytkowym czynnikiem wzrostu (PDGP).
• Witamina D, hormon ważny dla regulacji wapnia i fosforanów, jest często niedostateczny u osób z mukowiscydozą. Z biegiem czasu może to prowadzić do osteoporozy, powodując łamliwość kości, utratę wzrostu i zwiększone ryzyko złamań kości.

Bezpłodność

Aż 97 procent mężczyzn z CF będzie miało bezpłodność. Jest to spowodowane przede wszystkim wrodzonym brakiem nasieniowodu (rurki, które przenoszą plemniki z jąder do cewki moczowej). Wada wrodzona jest związana z genem wywołującym CF, zwanym genem genu transbłonowego mukowiscydozy (CFTR).

Niepłodność może również wpływać na kobiety z mukowiscydozą, ze względu na gruby śluz szyjki macicy, który zakłóca poczęcie lub przewlekłe niedożywienie, co może powodować brak jajeczkowania (brak owulacji) i brak miesiączki (brak miesiączki).

Niemożność utrzymania moczu

Kobiety z mukowiscydozą w wieku powyżej 20 lat prawdopodobnie do pewnego stopnia doznają wycieku moczu; mężczyźni zazwyczaj nie doświadczają tego w wyniku CF. Chociaż powód, dla którego to występuje, nie jest dokładnie jasny, uważa się, że przedłużony, częsty kaszel z powodu chorób osłabia mięśnie dna miednicy.

Zaburzenia krzepnięcia

W rzadkich przypadkach mukowiscydoza może prowadzić do choroby zwanej zaburzeniem krzepnięcia. Jest to spowodowane przewlekłym zespołem złego wchłaniania witaminy K, która jest potrzebna do krzepnięcia krwi. Uważa się, że zaburzenie dotyczy dzieci z CF, które nie były w stanie wchłonąć witaminy K w łonie matki, pozostawiając je z niskimi rezerwami przy urodzeniu i ograniczoną zdolnością do wchłaniania witaminy K po urodzeniu.

Objawy zaburzeń krzepnięcia obejmują łatwe powstawanie siniaków, nadmierne krwawienie, krwawienie z dziąseł, krwawienia z nosa oraz krwawe stolce lub mocz.

Kiedy zobaczyć lekarza

Na szczęście, dzięki wdrożeniu badań przesiewowych noworodków, dzieci z CF są bardziej niż kiedykolwiek wcześniej diagnozowane po urodzeniu i poddane natychmiastowemu leczeniu. W związku z tym wiele dzieci wciąż wpada w popłoch.

W rzeczywistości, zgodnie z Fundacją Cystic Fibrosis, zdiagnozowano nie mniej niż 6,8 procent osób z mukowiscydozą po w wieku 16 lat. Może być kilka przyczyn:

• Protokoły przesiewowe noworodków różnią się w zależności od stanu. Niektórzy używają kombinacji testów genetycznych i krwi pobranych w czasie porodu. Inne używają tylko badanie krwi, które wymaga drugiej wizyty kontrolnej. W niektórych przypadkach rodzic może nie doprowadzić dziecka do drugiego testu.
• Testy przesiewowe różnią się dokładnością. Podczas gdy połączone testy genetyczne i badania krwi mają czułość na poziomie 96 procent, test "tylko do krwi" (znany jako immunoreaktywny test trypsynogenu) ma czułość zaledwie 76 procent. Błąd laboratorium jest również możliwy.
• Niektóre formy CF są łagodniejsze niż inne i mogą nie być łatwo wykryte podczas badań przesiewowych. Dla osób z łagodniejszą CF, objawy mogą się ujawnić dopiero w dzieciństwie.

Jako taki, ważne jest, abyś jako rodzic zachowywał czujność wobec objawów CF. Słono smakująca skóra jest nie tylko najbardziej charakterystycznym objawem tych chorób, ale także fundamentem, za pomocą którego zaprojektowano test potowy - uważany za złoty standard testowania CF.

Możesz również sprawdzić, czy stolec Twojego dziecka jest pływający, tłusty i śmierdzący. To, wraz z problemami wzrostu i uporczywymi objawami oddechowymi, może być wystarczające, aby uzasadnić dochodzenie pediatry twojego dziecka.

Jak genetyka i styl życia przyczyniają się do ryzyka powstania mukowiscydozy

• Dzielić
• Trzepnięcie
• E-mail
• Tekst

Czy ta strona była pomocna? Dziekuję za odpowiedź! Jakie są twoje obawy? Źródła artykułu

• Bush, A. i Sly, P. Ewolucja funkcji płucnej mukowiscydozy we wczesnych latach. Curr Opin Pulm Med. 2015; 21 (6): 602-8. DOI: 10,1097 / MCP.0000000000000209.
• Fundacja mukowiscydozy. Zdiagnozowano mu Cystic Fibrosis. Waszyngton.; zaktualizowano 2013. www.cff.org/What-is-CF/Diagnosed-Tist-Cystic-Fibrosis/
• Sanders, B.; Li, Z.; Laxova, A. i in. Czynniki ryzyka dla postępu choroby płuc płuca w przebiegu Cystic Fibrosis przez całe dzieciństwo. Ann Am Thorac Soc. 2014; 11 (1): 63-72. DOI: 10,1513 / AnnalsATS.201309-303OC.