Mukowiscydoza: Objawy, przyczyny, diagnoza, leczenie i radzenie sobie

Mukowiscydoza (CF) jest dziedzicznym, zagrażającym życiu zaburzeniem, które uszkadza płuca i przewód pokarmowy. Jest to spowodowane wadliwym genem, który uruchamia produkcję zagęszczonego śluzu, który zatyka drogi oddechowe i blokuje wydzielanie enzymów trawiennych.

Objawy są postępujące i często ciężkie; mogą obejmować problemy z oddychaniem, nawracające infekcje płuc, zły wzrost, niepłodność u mężczyzn i przewlekłe zapalenie trzustki, wątroby, nerek i serca.

CF można zdiagnozować za pomocą badań krwi, badań genetycznych i procedury znanej jako test na chlorek potu. Chociaż nie ma lekarstwa na mukowiscydozę, istnieją sposoby leczenia, które mogą poprawić zarówno długość, jak i jakość życia. Należą do nich techniki oczyszczania dróg oddechowych, antybiotyki wziewne, rozcieńczalniki śluzu, enzymy trzustkowe, dieta wysokokaloryczna i leki nowej generacji znane jako modulatory CFTR. W ciężkich przypadkach może być potrzebny przeszczep płuc.

Objawy

Jako choroba genetyczna, mukowiscydoza to coś, z czym się rodzisz. Może on, ale nie musi, mieć objawy w momencie porodu i często może upływać miesiące lub nawet lata, zanim pojawią się jakiekolwiek oznaki choroby. W tym czasie płuca i przewód pokarmowy mogły już ulec uszkodzeniu, którego nie można cofnąć.

Najczęstsze wczesne objawy przedmiotowe i podmiotowe mukowiscydozy to:

• Zablokowanie pierwszego taboretu dziecka (smółka)
• Skórka o słonym smaku
• Przewlekły kaszel, świszczący oddech lub zabarwiona plwocina
• Luźne, tłuste i zazwyczaj cuchnące stolce
• Infekcja płuc, często nawracająca
• Słaby wzrost i brak prosperowania

Jeśli te objawy nie mogą być kontrolowane, stres na płuca (i niemożność przybrania na wadze) może mieć efekt kumulacyjny, wpływając na wiele narządów i zwiększając ryzyko powikłań choroby.

Niektóre z bardziej charakterystycznych powikłań obejmują:

• Opóźnione dojrzewanie
• Rozedma (przewlekłe zgrubienie ścian płuc)
• Utrata masy ciała
• Zapalenie trzustki
• Niepłodność męska
• Nadciśnienie płucne (wysokie ciśnienie krwi w płucach)
• Kamienie żółciowe
• Cukrzyca związana z mukowiscydozą
• Cor pulmonale (prawostronna niewydolność serca)
• Marskość (funkcjonalne bliznowacenie wątroby)

Ponieważ CF powoduje postępujące uszkodzenie komórek i tkanek, jakiekolwiek uszkodzenie płuc i innych narządów będzie w dużej mierze nieodwracalne. Śmierć będzie najczęściej wynikiem niewydolności oddechowej, a następnie niewydolności serca i niewydolności wątroby.

Objawy mukowiscydozy

Przyczyny

Mukowiscydoza jest spowodowana mutacją genu receptora transbłonowego mukowiscydozy (CFTR), który jest odpowiedzialny za wytwarzanie białka CFTR. Jest to białko, które organizm potrzebuje, aby regulować przepływ soli i wody do iz komórek. Jeśli białko jest zdeformowane lub wadliwe, może spowodować odwodnienie na powierzchni komórki, prowadząc do zgrubienia otaczającego śluzu.

CF jest chorobą autosomalną recesywną, co oznacza, że ​​musisz dziedziczyć mutację CFTR zarówno od matki, jak i ojca, aby chorować. Jeśli dziedziczysz tylko jeden wadliwy gen, nie będziesz miał CF, ale będzie on nosicielem zmutowanego genu.

Możesz dziedziczyć chorobę, jeśli każdy z twoich rodziców ma mutację CFTR lub samą mukowiscydozę. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, masz:

• 25 procent szans na posiadanie CF
• 50 procent szans na bycie nosicielem
• 25 procent szans na bycie nietkniętym

Z drugiej strony, jeśli jeden z twoich rodziców jest nosicielem, a drugi ma CF, masz 50/50 szans na posiadanie CF lub bycie nosicielem.

Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych, dotykającą w przybliżeniu jedno na 2500 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych. Najczęściej występuje u osób rasy kaukaskiej i hiszpańskojęzycznej i występuje rzadziej u osób pochodzenia afrykańskiego lub azjatyckiego.

Czynniki ryzyka mukowiscydozy

Diagnoza

Istnieje kilka testów stosowanych w diagnostyce mukowiscydozy. Działają albo poprzez bezpośrednie wykrywanie mutacji CFTR albo pośrednie mierzenie zmian biologicznych zgodnych z chorobą. Metoda diagnozy może być różna w czasie ciąży, kiedy urodzi się dziecko lub w dowolnym czasie po nim.

Z dwóch standardowych testów powszechnie stosowanych do diagnozy CF:

• Testowanie chlorków potu, znany również po prostu jako test potu, mierzy ilość chlorków na skórze. Ponieważ CF koliduje z transferem soli do iz komórek, nastąpi nagromadzenie soli w pocie.
• Genetyczne testy CFTR służy do wykrywania najczęstszych mutacji mutacji CFTR. Podczas gdy istnieje ponad 2000 mutacji CFTR, o których wiadomo, że powodują mukowiscydozę, 23 zawarte w standardowym panelu reprezentują najbardziej prawdopodobnych podejrzanych.

W czasie ciąży można przeprowadzić test genetyczny CFTR w celu przetestowania płynów uzyskanych za pomocą amniopunkcji lub komórek pobranych metodą biopsji kosmówki (CVS).

Przesiew noworodka jest również standardowo stosowany do diagnozowania mukowiscydozy i jest obecnie obowiązkowy we wszystkich 50 stanach i Dystrykcie Kolumbii. To, co się z tym wiąże, będzie się różnić w zależności od tego, gdzie mieszkasz w Stanach Zjednoczonych.Jeśli wyniki badań przesiewowych noworodków są pozytywne, test potu zostanie użyty do potwierdzenia diagnozy.

Jak diagnozuje się mukowiscydozę

Leczenie

Podczas gdy nie ma lekarstwa na mukowiscydozę, postępy w leczeniu wydłużają życie osób żyjących z tą chorobą. Cel leczenia CF jest czterokrotny: zapobiegać infekcjom, zachować funkcję płuc, normalizować trawienie i spowolnić postęp choroby.

Wśród narzędzi terapeutycznych używanych do zarządzania CF:

• Techniki oczyszczania dróg oddechowych (ACT) są wykonywane w celu usunięcia i wydalenia nagromadzonego śluzu z płuc. Techniki obejmują obrzęk kaszlu, perkusję klatki piersiowej lub oscylację klatki piersiowej.
• Dieta wysokotłuszczowa i wysokokaloryczna jest stosowany w celu kompensacji złego wchłaniania tłuszczów, białek i składników odżywczych w jelitach.
• Suplementy enzymów trzustkowych są używane do wzmocnienia enzymów trawiennych, których trzustka nie może wytworzyć z powodu nadmiernego gromadzenia się śluzu.
• Antybiotyki są przyjmowane codziennie, aby zapobiec bakteryjnym infekcjom płuc.
• Mukolityki- można stosować leki stosowane do rozcieńczania śluzu przed ACT-ami.
• Modulatory CFTR są nową klasą leku, która może poprawić pewne defekty białka CFTR i przywrócić ich funkcję regulacyjną.
• Terapia tlenowa może być stosowany w ostrych epizodach, gdy twój oddech został poważnie osłabiony.
• Żywienie dojelitowe, znany również jako karmienie przez zgłębnik, może być stosowany, jeśli nie możesz utrzymać masy ciała poprzez normalne odżywianie.
• Przeszczep płuc jest brany pod uwagę, gdy twoje płuca nie mogą dłużej wspierać przeżycia bez wentylacji mechanicznej.

Jak leczy się mukowiscydozę

Korona

W 1938 roku, kiedy mukowiscydoza została po raz pierwszy zaklasyfikowana jako choroba, dzieci rzadko żyły ponad pierwszy rok życia. W latach 80-tych można się spodziewać, że będzie żył nawet 20 do 25 lat. Dziś obraz zmienił się całkowicie z ludźmi żyjącymi dobrze w latach 40. i nawet 50., jeśli leczenie rozpoczęto wcześniej i stosowano się do nich.

Nie oznacza to, że CF jest mniej poważny niż kiedykolwiek wcześniej. To wydarzenie zmieniające życie, wymagające staranności i konsekwencji, aby nie tylko radzić sobie z chorobą, ale żyć według najwyższych standardów życia.

W tym celu musisz znormalizować CF w swoim życiu poprzez ustalenie rutyn i praktyk, aby uniknąć wzlotów i upadków, które mogą powodować stres i zwiększać niepełnosprawność. Wśród rozważań musisz:

• Zarządzaj swoim odżywianiem. Ludzie z CF często potrzebują dwa razy dziennie kalorii niż inni ludzie.
• Ćwicz regularnie. Procedury fitness powinny idealnie obejmować minimum 20 do 30 minut aktywności aerobowej trzy razy w tygodniu. Znajdź coś przyjemnego, co możesz zrobić na całe życie.
• Utrzymuj dobrze nawodnione. Dzięki temu płuca i jelita działają prawidłowo. W zależności od wieku powinieneś wypijać nie mniej niż sześć do ośmiu szklanek wody dziennie.
• Prawidłowo wykonać luz w drogach oddechowych. Gdy zmieniają się Twoje potrzeby zdrowotne, możesz także wybrać odpowiednie narzędzia do sprawdzania stanu zdrowia. Porozmawiaj ze swoim pulmonologiem lub fizjoterapeutą, jeśli nie osiągasz wyników, które powinieneś.
• Uzyskaj wsparcie. Oprócz przyjaciół i rodziny możesz skontaktować się z najbliższym oddziałem Fundacji Cystic Fibrosis Foundation (CFF), aby podłączyć się do sieci wsparcia w Twojej okolicy.
• Szukaj pomocy finansowej. CFF oferuje usługi, które pomagają rodzinom lepiej radzić sobie z wysokimi kosztami leczenia CF.

Wiedzieć więcej. Czuć się lepiej.

Słowo od DipHealth

Podczas gdy badania przesiewowe noworodków znacznie zwiększyły liczbę diagnoz CF u niemowląt, ponad 25 procent rozpoznań dotyczy tylko dzieci, nastolatków i wczesnych lat dorosłych.

Jest to problematyczne, ponieważ wczesna diagnoza i leczenie mogą powstrzymać wiele poważniejszych powikłań CF przed poważnymi uszkodzeniami. Podczas gdy leczenie nie może zatrzymać lub odwrócić choroby, może zapewnić wiele lat wolnych od choroby.

W tym celu ważne jest, aby znać wczesne objawy CF i porozmawiać z lekarzem, jeśli podejrzewasz, że twoje dziecko może chorować. Jest to szczególnie prawdziwe w stanach, które badają jedynie wyniki badań IRT, przy czym u 50 procent dzieci wystąpi opóźniona diagnoza lub wynik fałszywie ujemny, wynika z badań przeprowadzonych przez University of Wisconsin School of Medicine and Public Health.

Jakie objawy można się spodziewać w przypadku mukowiscydozy?

• Dzielić
• Trzepnięcie
• E-mail

Czy ta strona była pomocna? Dziekuję za odpowiedź! Jakie są twoje obawy? Źródła artykułu

• Bashir Mirtajani, S.; Farnia, P.; Hassnzad, M. i in. Rozkład geograficzny mukowiscydozy: ostatnie 70 lat analizy danych. Biomed Biotech Res J. 2017; 1 (2): 105-12. DOI: 10.4103 / bbrj.bbrj_82_17.
• Fundacja mukowiscydozy. Zdiagnozowano mu Cystic Fibrosis. Waszyngton.; zaktualizowany 2013.
• Wells, J.; Rosenberg, M.; Hoffman, G. i in. Podejście oparte na drzewie decyzyjnym do porównywania kosztów noworodkowych strategii przesiewowych w kierunku mukowiscydozy. Pediatria. 2012; 129 (2): e339-e347. DOI: 10,1542 / peds.2011-0096.