Objawy choroby Leigha i leczenie

Jerzy Zięba: Nieuleczalne choroby się leczy (Styczeń 2025)

Choroba Leigha jest dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym uszkadzającym ośrodkowy układ nerwowy (mózg, rdzeń kręgowy i nerwy wzrokowe). Choroba Leigh'a jest spowodowana przez problemy w mitochondriach, centrach energetycznych w komórkach organizmu.

Choroba genetyczna, która powoduje chorobę Leigha, może zostać odziedziczona na trzy różne sposoby. Może być dziedziczony na chromosomie X (kobiecym) jako niedobór genetyczny enzymu zwanego kompleksem dehydrogenazy pirogronianowej (PDH-Elx). Może być dziedziczony jako autosomalny stan recesywny, który wpływa na skład enzymu zwanego oksydazą cytochromu-c (COX). Może być również dziedziczony jako mutacja DNA w mitochondriach komórkowych.

Objawy

Objawy choroby Leigha zwykle rozpoczynają się w wieku od 3 miesięcy do 2 lat. Ponieważ choroba atakuje centralny układ nerwowy, objawy mogą obejmować:

Słaba zdolność ssania
Trudność w trzymaniu głowy
Utrata umiejętności motorycznych niemowlęcia, takich jak chwytanie grzechotki i potrząsanie nią
Utrata apetytu
Wymioty
Drażliwość
Ciągły płacz
Napady padaczkowe

W miarę nasilania się choroby Leigha objawy mogą obejmować:

Uogólniona słabość
Brak napięcia mięśniowego (hipotonia)
Epizody kwasicy mleczanowej (nagromadzenie kwasu mlekowego w ciele i mózgu), które mogą upośledzać oddychanie i czynność nerek
Problemy sercowe

Diagnoza

Rozpoznanie choroby Leigha opiera się na objawach niemowlęcia lub dziecka. Testy mogą wykazywać niedobór dehydrogenazy pirogronianowej lub obecność kwasicy mleczanowej. Osoby z chorobą Leigha mogą mieć symetryczne uszkodzenia w mózgu, które mogą zostać wykryte podczas badania mózgu. U niektórych osób testy genetyczne mogą być w stanie zidentyfikować obecność mutacji genetycznej.

Leczenie

Leczenie choroby Leigha zazwyczaj obejmuje witaminy takie jak tiamina (witamina B1). Inne terapie mogą skupiać się na obecnych objawach, takich jak leki przeciwpadaczkowe lub leki na serce lub nerki. Terapia fizyczna, zajęciowa i logopedyczna mogą pomóc dziecku w osiągnięciu jego potencjału rozwojowego.