Abetalipoproteinemia Objawy i leczenie

Abetalipoproteinemia (znana również jako zespół Bassen-Kornzweig) jest dziedzicznym zaburzeniem, które wpływa na wytwarzanie i wykorzystywanie tłuszczów w organizmie. Nasze ciała potrzebują tłuszczów, aby utrzymać zdrowe nerwy, mięśnie i trawienie. Podobnie jak olej i woda, tłuszcze nie mogą same podróżować po naszym ciele. Zamiast tego przywiązują się do specjalnych białek zwanych lipoproteinami i podróżują tam, gdzie są potrzebne.

Jak Abetalipoproteinemia wpływa na lipoproteiny

Z powodu mutacji genetycznej ludzie z abetalipoproteinemią nie produkują białka potrzebnego do wytworzenia lipoprotein. Bez wystarczającej ilości lipoprotein, tłuszcze nie mogą być właściwie strawione lub docierają tam, gdzie są potrzebne. Prowadzi to do poważnych problemów zdrowotnych, które mogą wpływać na żołądek, krew, mięśnie i inne układy organizmu.

Z powodu problemów związanych z abetalipoproteinemią objawy choroby występują często w okresie niemowlęcym. Mężczyźni są bardziej dotknięci - około 70 procent więcej - niż kobiety. Warunek jest autosomalnym stanem odziedziczonym, co oznacza, że ​​oboje rodzice muszą mieć wadliwy gen MTT, aby dziecko mogło go odziedziczyć. Abetalipoproteinemia występuje bardzo rzadko, odnotowano tylko 100 przypadków.

Objawy i symptomy

Dzieci urodzone z abetalipoproteinemią mają problemy żołądkowe z powodu niezdolności do prawidłowego trawienia tłuszczów. Ruchy jelit są często nieprawidłowe i mogą być blade i śmierdzące. U dzieci z abetalipoproteinemią mogą również wystąpić wymioty, biegunka, wzdęcia i trudności w przybieraniu na wadze lub wzrastaniu (czasami określane jako niezdolność do rozwoju).

Osoby cierpiące na tę chorobę mają również problemy związane z witaminami przechowywanymi w tłuszczach - witaminach A, E i K. Objawy wywołane brakiem tłuszczy i witamin rozpuszczalnych w tłuszczach zwykle rozwijają się w ciągu pierwszej dekady życia. Mogą to być:

• Zaburzenia czucia: Obejmuje to problemy z odczuwaniem temperatury i dotyku - szczególnie w dłoniach i stopach (hypestezja)
• Problemy z chodzeniem (ataksja): Około 33 procent dzieci będzie miało trudności z chodzeniem, gdy minie 10 lat. Ataxia z czasem się pogarsza.
• Zaburzenia ruchowe: Drżenia, wstrząsy (pląsawica), problemy z sięganiem po rzeczy (dysmetria), kłopoty z mówieniem (dyzartria)
• Problemy mięśniowe: Osłabienie, skrócenie (skurcze) mięśni w plecach, co powoduje, że kręgosłup się zakrzywia (kifoskolioza)

• Problemy z krwią: Niskie żelazo (niedokrwistość), problemy z krzepnięciem, nieprawidłowe krwinki czerwone (akantocytoza)
• Problemy z oczami: Nocna ślepota, słaby wzrok, problemy z kontrolą wzroku (oftalmoplegia), zaćma

Uzyskanie diagnozy

Abetalipoproteinemię można wykryć za pomocą próbek kału. Podczas testowania ruchy jelit wykazują wysoki poziom tłuszczu, ponieważ tłuszcz jest eliminowany, a nie jest używany przez organizm. Badania krwi mogą również pomóc w diagnozie stanu. Nieprawidłowe czerwone krwinki obecne w abetalipoproteinemii można zobaczyć pod mikroskopem. Będą również bardzo niskie poziomy tłuszczów, takich jak cholesterol i trójglicerydy we krwi. Jeśli twoje dziecko ma abetalipoproteinemię, testy czasu krzepnięcia i poziomu żelaza również powrócą do normy.

Badanie oczu może wykazać stan zapalny w tylnej części oka (zapalenie siatkówki). Testowanie siły i skurczów mięśni może również mieć nieprawidłowe wyniki.

Leczenie stanu poprzez dietę

Opracowano specjalną dietę dla osób z abetalipoproteinemią. Istnieje kilka wymagań dotyczących diety, w tym unikanie spożywania niektórych rodzajów tłuszczów (długołańcuchowych trójglicerydów) na korzyść jedzenia innych typów (trójglicerydy o średniej długości łańcucha). Kolejnym wymaganiem jest dodanie dawek witaminowych suplementów zawierających witaminy A, E i K, a także żelazo. Dietetyk z doświadczeniem w leczeniu chorób genetycznych może pomóc Ci w opracowaniu planu posiłków, który zaspokoi Twoje szczególne potrzeby dietetyczne Twojego dziecka.

• Dzielić
• Trzepnięcie
• E-mail
• Tekst

Czy ta strona była pomocna? Dziekuję za odpowiedź! Jakie są twoje obawy? Źródła artykułu

• Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, L. P., Samson-Bouma, M., i Wetterau, J. R. (2000). Rola mikrosomalnego białka transferującego triglicerydy w abetalipoproteinemii. Annu Rev Nutr, tom. 20, str. 663-697.
• Gregg, R. E., Wetterau, J. R., Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, L. P., i Samson-Bouma, M. (1994). Molekularne podstawy abetalipoproteinemii. Curr Opin Lipidol, vol. 5, nie. 2, str. 81-86.
• Rader, D. J., Brewer, H. B., Jr., Gregg, R. E., Wetterau, J. R., Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, L. P., Samson-Bouma, M., i Wetterau, J. R. (1993). Abetalipoproteinemia: Nowe spojrzenie na montaż lipoprotein i metabolizm witaminy E z rzadkiej choroby genetycznej. JAMA, vol. 270, nie. 7, str. 865-869.
• Stone, N. J., Blum, C. B., & Winslow, E. (1998). Patofizjologia hiperlipoproteinemii. W zarządzaniu lipidami w praktyce klinicznej. Dostępne online w Medscape.
• Medline Plus. Zespół Bassen-Kornzweig. (2013)