Wady rurek nerwowych

Jeśli jesteś w ciąży, jesteś w ciąży lub rozmawiałeś z lekarzem o ciąży, prawdopodobnie słyszałeś o zaleceniach dotyczących stosowania kwasu foliowego we wczesnej ciąży i najlepiej przed poczęciem. Być może słyszałeś nawet, że powodem tego zalecenia jest zmniejszenie ryzyka wad cewy nerwowej u dziecka. Ale jakie są wady cewy nerwowej i jak wpływają one na ryzyko utraty ciąży?

Jakie wady neuronowe oznaczają

Wady cewy nerwowej to wady wrodzone o różnym nasileniu, które wynikają z zaburzeń w rozwoju rdzenia nerwowego, który jest wczesnym stadium rdzenia kręgowego i układu nerwowego. Rurka nerwowa formuje się we wczesnej ciąży tuż przed twoją pierwszą miesiączką. Niepowodzenie prawidłowego zamknięcia cewy nerwowej może powodować wady cewy nerwowej o różnym stopniu nasilenia, przy czym niektóre wady cewy nerwowej są łagodne i ledwo zauważalne, podczas gdy inne są w 100% śmiertelne.

Rodzaje wad cewy nerwowej

Wady rurek nerwowych mogą być otwarte lub zamknięte, co oznacza, że ​​wady mogą być odkryte lub pokryte przez skórę odpowiednio. Rozszczep kręgosłupa jest najczęstszym rodzajem uszkodzenia cewy nerwowej. Podczas gdy rozszczep kręgosłupa zwykle nie powoduje poronienia, może powodować poważne upośledzenia fizyczne, które mogą nie być naprawiane podczas operacji. Bezmózgowie to inna powszechna kategoria wad cewy nerwowej, w której mózg dziecka nie rozwija się w pełni lub wcale. Niemowlęta z bezmózgowością często są martwe, a ci, którzy dostają je do porodu, zawsze umierają w ciągu kilku dni od urodzenia.

Diagnoza

Wady cewy nerwowej są zwykle diagnozowane w czasie ciąży, zwykle za pomocą połączenia prenatalnych badań krwi, USG i ewentualnie amniopunkcji. Wady rurek nerwowych można również zdiagnozować przy urodzeniu u kobiet, które nie otrzymały badań prenatalnych.

Przyczyny wad cewy nerwowej

Naukowcy nie wiedzą dokładnie, co powoduje, że rura nerwowa nie zamyka się prawidłowo u dzieci z wadami cewy nerwowej. Niektóre osoby mogą mieć wyższe ryzyko z powodu czynników genetycznych. Ale żaden konkretny gen nie jest odpowiedzialny za większość wad cewy nerwowej, a prawdziwa przyczyna może być pochodzenia środowiskowego, a nawet wirusowego. Ryzyko zdecydowanie wydaje się być niższe u matek z odpowiednim spożyciem kwasu foliowego, a duża ilość dowodów wskazuje, że przyjmowanie kwasu foliowego przed zapłodnieniem może zapobiec aż 70% wszystkich przypadków wad cewy nerwowej.

Jeśli Twoje dziecko ma wady neuronowe

Jeśli niedawno dowiedziałeś się, że Twoje dziecko ma wady cewy nerwowej, ważne jest, abyś porozmawiał z doświadczonym pediatrą lub innym lekarzem, który może przygotować Cię do tego, jakie są potrzeby Twojego dziecka. Chociaż warunki takie jak bezmózgowie mają pewną prognozę, inne stany, takie jak rozszczep kręgosłupa, mogą być wysoce zmienne u poszczególnych osób.

Bez względu na specyfikę tego stanu, normalne i OK jest uczucie smutku lub przytłoczenia tym, co nas czeka. Wiedz, że stan twojego dziecka nie był twoją winą. Nawet jeśli nie przyjmowałeś kwasu foliowego przed poczęciem, nie ma sposobu, aby się przekonać, mając pewność, że zmieniłoby to wynik dla twojego dziecka. Wszystko, co możesz naprawdę zrobić w tych przypadkach, to patrzeć w przyszłość i planować, co jest przed nami, a twój lekarz powinien być w stanie udzielić ci informacji na temat tego, czego się spodziewać.

Tam jest zwiększone ryzyko ciąży w przypadku wad cewy nerwowej w przeszłości, jeśli dziecko miało wadę cewy nerwowej. Dlatego ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem o tym, jakie metody zapobiegania i testy przesiewowe mogą mieć sens w twojej sytuacji.