Powikłania talasemii

Zarówno wysoka talasemia, jak i talasemia pośrednia mogą powodować więcej niż tylko anemię. Powikłania związane z talasemią są częściowo zdeterminowane ciężkością określonego typu talasemii i wymaganego leczenia. Ponieważ talasemia jest zaburzeniem krwi, każdy narząd może zostać dotknięty.

Uczucie, że jesteś zagrożony poważnymi powikłaniami medycznymi z powodu talasemii, jest niepokojące. Wiedz, że utrzymanie regularnej opieki medycznej jest kluczem do badania tych powikłań i rozpoczęcia wczesnego leczenia.

Zmiany szkieletowe

Produkcja krwinek czerwonych (RBC) występuje głównie w szpiku kostnym. W przypadku talasemii produkcja RBC jest nieskuteczna.Jednym ze sposobów, w jaki organizm próbuje poprawić produkcję, jest zwiększenie dostępnej przestrzeni w szpiku kostnym. To najbardziej godne uwagi występuje w kościach czaszki i twarzy. Ludzie mogą rozwinąć to, co jest nazywane "facelią talasemiczną" - czupryną jak policzki i wydatne czoło. Wczesne rozpoczęcie leczenia przewlekłym transfuzją może temu zapobiec.

Osteopenia (słabe kości) i osteoporoza (cienkie i kruche kości) mogą wystąpić u młodzieży i młodych dorosłych. Nie jest zrozumiałe, dlaczego te zmiany występują w talasemii. Osteoporoza może być na tyle ciężka, że ​​może spowodować złamania, szczególnie złamania kręgów. Terapia transfuzyjna nie wydaje się zapobiegać tej komplikacji.

Splenomegalia

Śledziona jest zdolna do wytwarzania czerwonych krwinek (RBC); na ogół traci tę funkcję około 5 miesiąca ciąży. W talasemii nieskuteczne wytwarzanie krwinek czerwonych w szpiku kostnym może spowodować, że śledziona wznowi produkcję. Próbując to zrobić, śledziona powiększa się (splenomegalia). Ta produkcja RBC nie jest skuteczna i nie poprawia anemii. Wczesne rozpoczęcie leczenia transfuzją może temu zapobiec. Jeśli splenomegalia powoduje zwiększenie objętości i / lub częstotliwości transfuzji, może być wymagana splenektomia (chirurgiczne usunięcie śledziony).

Kamienie żółciowe

Talasemia jest niedokrwistością hemolityczną, co oznacza, że ​​czerwone krwinki są niszczone szybciej niż mogą być wytwarzane. Zniszczenie czerwonych krwinek uwalnia bilirubinę, barwnik z czerwonych krwinek. Ta nadmierna bilirubina może spowodować rozwój wielu kamieni żółciowych. W rzeczywistości, więcej niż połowa osób z durem beta talasemii będzie miała kamienie żółciowe przed 15 rokiem życia. Jeśli kamienie żółciowe spowodują znaczny ból lub stan zapalny, może być konieczne usunięcie pęcherzyka żółciowego (cholecystektomia).

Przeciążenie żelazem

Osoby z talasemią są narażone na ryzyko nadmiernego obciążenia żelazem, zwane także hemochromatozą. Nadmiar żelaza pochodzi z dwóch źródeł: wielokrotnych transfuzji czerwonych krwinek i / lub zwiększonego wchłaniania żelaza z pokarmów. Przeciążenie żelazem może powodować poważne problemy medyczne w sercu, wątrobie i trzustce. Leki zwane chelatorami żelaza mogą być stosowane do usuwania żelaza z organizmu.

Aplastic Crisis

Osoby z talasemią (a także innymi niedokrwistościami hemolitycznymi) wymagają wysokiego wskaźnika produkcji czerwonych krwinek. Parvovirus B19 to wirus powodujący klasyczną chorobę u dzieci zwaną piątą chorobą. Parwowirus infekuje komórki macierzyste w szpiku kostnym, zapobiegając wytwarzaniu krwinek czerwonych przez 7-10 dni. Ten spadek wytwarzania krwinek czerwonych u osoby z talasemią prowadzi do rozwoju ciężkiej niedokrwistości i zwykle potrzeby transfuzji RBC.

Problemy endokrynologiczne

Nadmierne przeciążenie żelazem w talasemii może powodować odkładanie żelaza w organach endokrynnych, takich jak trzustka, tarczycy i narządy płciowe. Żelazo w trzustce może prowadzić do rozwoju cukrzycy. Żelazo w tarczycy może powodować niedoczynność tarczycy (niski poziom hormonów tarczycy), co może skutkować zmęczeniem, przyrostem masy ciała, nietolerancją na zimno (uczucie zimna, gdy inne nie występują) i grubymi włosami. Żelazo w narządach płciowych (hipogonadyzm) powoduje obniżenie libido i impotencję u mężczyzn oraz brak cykli menstruacyjnych u kobiet.

Problemy z sercem i płucami

Problemy z sercem nie są rzadkością u osób z poważną talasemią beta. Powiększenie serca następuje we wczesnym okresie życia z powodu anemii. Przy mniejszej ilości krwi serce musi pompować mocniej, powodując powiększenie. Terapia transfuzyjna może pomóc zapobiec temu zjawisku. Długotrwałe nadciśnienie żelaza w mięśniu sercowym jest poważną komplikacją. Żelazo w sercu może powodować nieregularne bicie serca (arytmie) i niewydolność serca. Rozpoczęcie terapii chelatowania żelaza na wczesnym etapie jest kluczowe dla zapobiegania tym powikłaniom zagrażającym życiu.

Chociaż nie jest to całkowicie zrozumiałe, osoby z talasemią wydają się być narażone na ryzyko powstania nadciśnienia płucnego lub wysokiego ciśnienia krwi w płucach. Kiedy ciśnienie krwi wzrasta w płucach, utrudnia pompowanie krwi do płuc, co może prowadzić do komplikacji serca. Objawy mogą być subtelne, dlatego testy przesiewowe są kluczowe, aby można było rozpocząć leczenie wcześnie.