Syrop klonowy Objawy choroby moczu

Syndrom syropu klonowego (MSUD) jest chorobą genetyczną, która powoduje uszkodzenie mózgu i postępującą degenerację układu nerwowego. Wada genetyczna wywołująca MSUD prowadzi do defektu enzymu zwanego dehydrogenazą alfa-ketokwasów o łańcuchu rozgałęzionym (BCKD), który jest niezbędny do rozkładu aminokwasów leucyny, izoleucyny i waliny. Bez enzymu BCKD aminokwasy te gromadzą się w toksycznych ilościach w organizmie.

MSUD bierze swoją nazwę od tego, że kiedy poziom aminokwasów we krwi jest wysoki, mocz nabiera charakterystycznego słodkiego zapachu.

Syndrom syropu klonowego występuje u około 1 na 180 000 żywych urodzeń i dotyka zarówno samców, jak i samice. MSUD dotyka ludzi o różnym pochodzeniu etnicznym, ale wyższe wskaźniki tego zaburzenia występują w populacjach, w których istnieje wiele związków międzyludzkich, takich jak wspólnota menonitów w Pensylwanii (USA).

Objawy

Istnieje kilka rodzajów choroby syropu klonowego. Najczęstsza (klasyczna) postać zazwyczaj wywołuje objawy u noworodków w wieku od 4 do 7 dni. Objawy te mogą obejmować:

• Słabe karmienie
• Wymioty
• Niski przyrost wagi
• Rosnący letarg (trudno się obudzić)
• Charakterystyczny spalony zapach cukru w ​​moczu
• Zmiany napięcia mięśniowego, skurczów mięśni i drgawek

Nieleczone niemowlęta umrą w pierwszych miesiącach życia.

Osoby z przerywanym MSUD, drugą najczęściej występującą postacią zaburzenia, rozwijają się normalnie, ale gdy źle pokazują oznaki klasycznego MSUD.

Pośredni MSUD jest bardziej rzadką postacią. Osoby z tym typem mają 3-30% normalnego poziomu enzymu BCKD, więc objawy mogą zaczynać się w każdym wieku.

W MSUD reagującym na tiaminę osoby wykazują pewną poprawę po podaniu suplementów tiaminy.

Bardzo rzadką postacią zaburzenia jest MSUD z niedoborem E3, w którym osobnicy mają dodatkowe niedobór enzymów metabolicznych.

Diagnoza

Jeśli podejrzewa się chorobę syropu klonowego na podstawie objawów fizycznych, zwłaszcza charakterystycznego zapachu moczu, można wykonać badanie krwi na aminokwasy. Jeśli wykryje się alloizololeinę, diagnoza zostaje potwierdzona. Rutynowe badania przesiewowe noworodków pod kątem MSUD przeprowadza się w kilku stanach w USA.

Leczenie

Głównym sposobem leczenia choroby syropu klonowego jest ograniczenie dietetycznych postaci trzech aminokwasów: leucyny, izoleucyny i waliny. Te ograniczenia żywieniowe muszą być przez całe życie. Istnieje kilka komercyjnych formuł i pokarmów dla osób z MSUD.

Jedną z obaw dotyczących leczenia MSUD jest to, że gdy dotknięty chorobą osobnik jest chory, zraniony lub ma operację, zaburzenie ulega zaostrzeniu. Większość osób będzie wymagać hospitalizacji w tym czasie w celu leczenia medycznego, aby zapobiec poważnym powikłaniom.

Na szczęście przestrzeganie ograniczeń dietetycznych i regularne badania lekarskie osób cierpiących na syrop klonowy mogą prowadzić długie i stosunkowo zdrowe życie.