Zespół Moebiusa: objawy, przyczyny i leczenie
Spisu treści:
- Objawy
- Typowe objawy
- Inne objawy
- Przyczyny
- Diagnoza
- Kryteria diagnostyczne
- Leczenie
- Chirurgia
- Obsługa uśmiechu
- Życie z zespołem Moebiusa
- Słowo od DipHealth
Przegląd prasy #42 - syndrom estoński (prod. Magnes.TV) (Styczeń 2025)
Zespół Moebiusa (zwany także syndromem Möbiusa) jest rzadkim schorzeniem neurologicznym, które może wpływać na kilka nerwów czaszkowych, szczególnie tych, które kontrolują mięśnie twarzy. W większości przypadków szóste i siódme nerwy czaszkowe są nieobecne od urodzenia (nieobecne wrodzone). Brak tych nerwów prowadzi do charakterystycznego paraliżu twarzy zespołu Moebiusa.
Objawy
Objawy zespołu Moebiusa zależą od tego, na które nerwy wpływa. Jakiekolwiek objawy będą widoczne od urodzenia. W większości wypadków brakuje szóstego i siódmego nerwu czaszkowego, chociaż inne nerwy czaszkowe mogą również ulec uszkodzeniu.
Typowe objawy
Najczęstsze cechy zespołu Moebiusa to:
- Paraliż twarzy (porażenie)
- Brak mimiki twarzy; dzieci z zespołem Moebiusa nie mogą się uśmiechać ani marszczyć brwi (twarz często nazywa się "maską")
- Niemowlęta z zespołem Moebiusa nie mogą poruszać oczami, aby śledzić obiekt. Zamiast tego będą musieli całkowicie odwrócić głowę, aby podążać za obiektem.
- Powieki, które nie zamykają się całkowicie, nawet podczas snu
- Suche i podrażnione oczy
- Mały podbródek i usta; wiele osób z zespołem Moebiusa nie może zamknąć ust
- Problemy z zębami związane z małą szczęką, nierównymi zębami lub efektem ciągłego otwierania ust (zwiększone ryzyko ubytków)
- Ślinienie, problemy z karmieniem, słabe ssanie w okresie niemowlęcym
- Rozszczep podniebienia
- Przechylanie głowy do tyłu podczas połykania
- Tasowanie rąk lub stóp (syndaktylia)
- Skrzyżowane oczy (strabismus)
- Krótki język
- Słaby mięsień (hipotonia)
- Nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa (skolioza)
- Zaburzenia układu oddechowego
- Problemy ze snem
- Słabość górnej części ciała, która może prowadzić do opóźnień w funkcjonowaniu motorycznym
- Uszkodzenia ucha, które mogą prowadzić do częstych lub uporczywych infekcji ucha (zapalenie ucha środkowego)
- Utrata słuchu (jeśli dotyczy niektórych nerwów czaszkowych)
- Nieprawidłowości szkieletu rąk, stóp i kończyn (stopy klubowe)
- Inne zaburzenia związane z mową, połykaniem i wzrokiem
- Niedorozwinięte mięśnie klatki piersiowej (które mogą również obejmować tkankę piersi)
Inne objawy
W niektórych przypadkach niedorozwinięte mięśnie klatki piersiowej wiążą się z innym stanem zwanym syndromem Polski (lub anomalią Polski). U osób z syndromem Polski brakuje jednego z dużych mięśni klatki piersiowej (piersiowego większego). Ten nieprawidłowy rozwój może nadać klatce piersiowej wklęsły wygląd i zwykle powoduje osłabienie górnej części ciała, a czasem również nieprawidłowości w klatce piersiowej. Te brakujące mięśnie ogólnie wpływają tylko na wygląd, a osoby z tym schorzeniem nie doświadczają żadnych problemów zdrowotnych bezpośrednio związanych z tym schorzeniem. Jednak osoby z zespołem Moebiusa mogą mieć inne objawy, które wpływają na ruch.
Niektóre badania wykazują nawet 20 procent do 30 procent dzieci z zespołem Moebiusa, u których zdiagnozowano również zaburzenie ze spektrum autyzmu, chociaż związek ten może być zawyżony. Ponieważ osoby z syndromem Moebiusa są fizycznie niezdolne do wykazania mimiki twarzy i mogą mieć trudności z patrzenie ludziom w oczy, te cechy mogą być interpretowane jako zachowanie autystyczne, nawet jeśli są one spowodowane fizycznymi ograniczeniami.
Niektóre dzieci z zespołem Moebiusa mogą mieć motorykę, mowę lub inne opóźnienia. Większość osób z tym schorzeniem nie ma upośledzenia intelektualnego, choć można założyć, że są one wynikiem fizycznej walki o mówienie i unikalnych cech twarzy.
Przyczyny
Dokładna przyczyna zespołu Moebiusa nie jest znana. Naukowcy podejrzewają, że podobnie jak wiele innych rzadkich chorób, najprawdopodobniej jest to spowodowane wieloma różnymi czynnikami (wieloczynnikowymi). Ekspozycje środowiskowe i genetyczne zostały włączone do niektórych badań, ale potrzebne są dalsze badania.
Rzadko zespół Moebiusa występował w rodzinach (mniej niż 2 procent przypadków), co sugeruje, że w niektórych przypadkach może występować składnik genetyczny. Większość przypadków zespołu Moebiusa rozwija się losowo (sporadycznie) u osób bez rodzinnej historii zaburzenia.
Zespół Moebiusa występuje niezwykle rzadko. Chociaż dokładna liczba przypadków na całym świecie jest nieznana, szacuje się, że występuje u co dwóch do 20 osób na milion. Samce i samice są w równym stopniu dotknięte.
Diagnoza
Nie ma specjalnego testu do rozpoznania zespołu Moebiusa. Ponieważ stan jest obecny przy urodzeniu, zwykle można go zdiagnozować podczas dokładnego badania noworodka. Podczas gdy specyficzne objawy zależą od nerwów czaszkowych, które są słabo rozwinięte lub brakuje ich, istnieją trzy kryteria diagnostyczne do postawienia diagnozy zespołu Moebiusa:
Kryteria diagnostyczne
- Porażenie lub osłabienie co najmniej jednej strony twarzy (zwykle jedno i drugie)
- Ruch boczny oczu jest sparaliżowany
- Pionowy ruch oczu jest nienaruszony
Personel medyczny może wykonywać bardziej specjalistyczne badania (takie jak badania neurologiczne lub oftalmologiczne), aby wykluczyć inne stany, które mogą powodować paraliż twarzy i inne objawy zespołu Moebiusa.
Bardzo ważne jest, aby prawidłową diagnozę postawić wkrótce po urodzeniu. Dzieci z zespołem Moebiusa zazwyczaj muszą współpracować z zespołem specjalistów medycznych, ale zespoły wcześniejszej interwencji i opieki są ze sobą połączone, tym lepsze są długoterminowe wyniki dla pacjentów.
Podczas gdy zespół Moebiusa nie jest progresywny, natura objawów może stanowić wyzwanie dla każdego pacjenta indywidualnie, w zależności od określonych dotkniętych nerwów, ciężkości stanu i dostępności szybkiej diagnozy, leczenia i zasobów wspomagających.
Leczenie
Każda osoba z zespołem Moebiusa będzie miała inne potrzeby. Podczas gdy nie ma definitywnego leczenia lub leczenia tego schorzenia, zespół specjalistów może pomóc w koordynacji opieki nad osobami z zespołem Moebiusa.
Ponieważ diagnozę można zwykle przeprowadzić po urodzeniu lub wkrótce potem, wczesne interwencje, takie jak terapia fizyczna, zawodowa i logopedyczna, mogą być podejmowane wcześniej. Dokładne badanie wzroku i bieżące wsparcie okulisty mogą pomóc rozwiązać problemy ze wzrokiem. W przypadku upośledzenia słuchu można skonsultować się z audiologiem.
Inni specjaliści, którzy mogą brać udział w opiece obejmują:
- Pediatrzy i chirurdzy dziecięcy
- Specjaliści od wojny, nosa i gardła
- Specjaliści od oddychania
- Neurolodzy
- Chirurdzy szczękowo-twarzowi
- Operacje plastyczne
- Psychiatrzy
- Ortopedzi
Chirurgia
Jeśli objawy są ciężkie, może być konieczna operacja. W niektórych przypadkach możliwe jest przeszczepienie nerwów z innych części ciała w celu zastąpienia brakujących nerwów czaszkowych.
Inne niezbędne zabiegi chirurgiczne obejmują:
- Zabieg na oko lub powieki poprawiający widzenie i poprawiający zez
- Chirurgia jamy ustnej w celu rozwiązania problemów stomatologicznych
- Zabiegi ortopedyczne (lub interwencje nieoperacyjne, takie jak szynowanie) w celu poprawy mobilności
- Aparat ortodontyczny lub operacja korekcji skoliozy
Obsługa uśmiechu
Jedna dość niedawna innowacja chirurgiczna znana jest jako "operacja uśmiechu". Zabieg polega na pobraniu nerwu z uda i przeszczepieniu go na twarz, w szczególności na mięśnie, które pomagają żuć osobę (masseter). Operacja poprawiła ruchomość twarzy i mowę u niektórych pacjentów z zespołem Moebiusa - w tym z powodzeniem przywracając zdolność do wyrażania pewnych mimiki twarzy, takich jak uśmiech.
W przypadku pacjentów z rozpoznaniem zespołu Polska w wielu przypadkach możliwe są również zabiegi chirurgii kosmetycznej mające na celu skorygowanie nieprawidłowości strukturalnych ściany klatki piersiowej, w tym tkanki piersi.
Życie z zespołem Moebiusa
Chociaż nie uważa się, że choroba ma charakter genetyczny, jeśli zespół Moebiusa występuje u jednej rodziny, pomocne może być poradnictwo genetyczne.
Podczas gdy dzieci z zespołem Moebiusa często "doganiają" wszelkie opóźnienia rozwojowe lub motoryczne, których doświadczają i mają normalne funkcjonowanie intelektualne, mogą nadal mieć trudny czas społecznie z rówieśnikami lub w szkole ze względu na wyjątkowość ich stanu. Pomocna poradnictwo i zasoby edukacyjne mogą być pomocne dla rodzin.
Jeśli dzieci walczą akademicko, na przykład ze względu na ograniczenia fizyczne, takie jak słabe widzenie, można rozważyć specjalne programy edukacyjne, opiekę lub nauczanie w domu.
Ponieważ zespół Moebiusa występuje bardzo rzadko, niektórzy rodzice mogą wysłać do nauczyciela dziecka list lub krótkiego informatora przed rozpoczęciem nauki w szkole. Fundacja Syndromu Moebiusa ma szablon, z którego rodziny mogą rozpocząć rozmowę z opiekunami, nauczycielami i pracownikami służby zdrowia, którzy mogą nie znać tego warunku.
Słowo od DipHealth
Zespół Moebiusa zwykle rozpoznaje się po urodzeniu, a szybka diagnoza i leczenie są ważne, aby zapewnić osobie z tą chorobą wsparcie, którego potrzebują. Podczas gdy niektóre dzieci z zespołem Moebiusa mogą mieć opóźnienie ruchowe lub mowy, są one zwykle wynikiem fizycznych objawów związanych z jamą ustną lub mięśniami kończyn.
Większość osób z zespołem Moebiusa nie ma opóźnień intelektualnych, chociaż niektóre badania wykazały, że u dzieci z zespołem Moebiusa częściej występuje zaburzenie ze spektrum autyzmu. Chociaż nie ma ostatecznego leczenia lub leczenia, istnieje wiele opcji leczenia, w tym terapia zajęciowa i fizyczna oraz specjalistyczna chirurgia.
Zespół Sotosa: objawy, przyczyny i leczenie
Zespół Sotosa jest rzadkim, ale nie zagrażającym życiu stanem genetycznym, który powoduje nadmierny wzrost fizyczny w ciągu pierwszych dwóch dekad życia.
Zespół Churga Straussa: objawy, przyczyny i leczenie
Zespół Churga Straussa, zwany również ziarniniakowatością eozynofilową z zapaleniem wieloliniowym (EGPA), jest rzadkim stanem autoimmunologicznym, który atakuje naczynia krwionośne.
Zespół Dandy-Walkera: objawy, przyczyny i leczenie
Dowiedz się o zespole Dandy'ego-Walkera, stanie wrodzonym, które powoduje gromadzenie się płynu w mózgu i nieprawidłowy rozwój móżdżku.