Informacje o zespole Kallmanna

Zespół Kallmanna częściej dotyka kobiety niż kobiety, dotykając około 1 na 8 000-10 000 mężczyzn i 1 na 40 000 do 70 000 kobiet na całym świecie.

Zespół Kallmanna może być dziedziczny lub może wystąpić u kogoś, kto nie ma w rodzinie tej choroby. Najczęściej spotykaną postacią dziedziczoną jest forma X. Za tę postać odpowiedzialny jest gen KAL1 na chromosomie X. Następną najczęstszą dziedziczną postacią jest mutacja w genie KAL2 na chromosomie 8. Jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Trzecia dziedziczna postać zespołu Kallmanna wynika z mutacji genu KAL3 i dziedziczona jest jako autosomalne zaburzenie recesywne. Dokładna lokalizacja genu KAL3 nie została jeszcze odkryta.

Objawy

W zespole Kallmanna część mózgu, podwzgórze, nie jest w stanie prawidłowo działać. Powoduje to objawy, w tym:

• brak dojrzałości
• brak węchu (anosmia) lub bardzo słaba zdolność węchu (hiposmia)
• niezstąpione jądra (wnętrostwo) u mężczyzn
• mały penis (microphallus) u mężczyzn
• menstruacja nigdy nie rozpoczyna się u kobiet (zwana pierwotnym brakiem miesiączki)
• jednoczesny ruch obu dłoni (zwany bimanualną synkinezą) dotyczy około jednej piątej mężczyzn z zaburzeniem

Istnieją inne objawy, które występują rzadziej, na przykład rodzą się tylko z jedną nerką lub mają osteoporozę (słabe kości).

Diagnoza

Jeśli ktoś nie przejdzie okresu dojrzewania, zostaje skierowany do endokrynologa w celu diagnozy i opieki. Tego typu lekarz specjalizuje się w zaburzeniach hormonalnych i może dokładnie określić, dlaczego nie dojrzewają.

Istnieje wiele powodów, dla których ktoś może nie przejść przez okres dojrzewania. Jednak zespół Kallmanna jest jedynym związanym z brakiem zdolności zapachu. Zazwyczaj łatwo jest ustalić, czy zespół Kallmanna może być obecny, wykonując test zapachowy.

Istnieją dwa rodzaje testów zapachu. Jeden używa małych butelek, które zawierają w sobie różne substancje; w drugim teście używa się kart "scratch and sniff". Oba testy wykorzystują substancje, które mają silne zapachy, o których każdy wie, np. Kawę. Jeśli badana osoba ma normalny zmysł węchu, występuje inne zaburzenie oprócz zespołu Kallmanna.

Fizyczne badanie pokaże, czy niezstąpione jądra lub małe genitalia są obecne u samca. Historia rodzinna zespołu Kallmanna byłaby ważną wskazówką do diagnozy. Badanie krwi jest wykonywane w celu zmierzenia poziomu hormonu luteinizującego (LH) i hormonu folikulotropowego (FSH), a także testosteronu lub estrogenu. Wszystkie te hormony są ważne dla normalnego rozwoju seksualnego. Bardzo niski poziom tych hormonów oznacza, że ​​istnieje problem z podwzgórzem lub przysadką mózgową.

W zespole Kallmanna brak węchu wynika z braku struktur zwanych węchami węchowymi w mózgu. Obrazowanie głowy rezonansu magnetycznego (MRI) może wykazać, czy te struktury są obecne, czy nie.

Leczenie

Leczenie zespołu Kallmanna koncentruje się na zastąpieniu hormonów, których brakuje. U mężczyzn testosteron lub hCG podaje się we wstrzyknięciu zgodnie z harmonogramem. Dla kobiet tabletki estradiolu są przyjmowane codziennie. Tabletki progesteronu są również przyjmowane codziennie przez pierwsze 14 dni każdego miesiąca, aby stworzyć cykl menstruacyjny. Alternatywą dla przyjmowania dwóch rodzajów tabletek jest stosowanie tabletek antykoncepcyjnych zawierających zarówno estrogen, jak i progesteron. W przypadku mężczyzn i kobiet dostępne są inne metody leczenia niepłodności. Właściwe leczenie osób z zespołem Kallmanna pozwala im osiągnąć prawidłowy stan zdrowia reprodukcyjnego.