Trisomia 9 Objawy, diagnoza i długość życia

Trisomia 9 to rzadka i często śmiertelna nieprawidłowość chromosomowa, która występuje w około 2,5% spontanicznych poronień - utrata ciąży, która ma miejsce przed 20 tygodniem ciąży.

Podobnie do trisomii 21 (znanej również jako zespół Downa) trisomia 9 występuje, gdy w komórkach dziecka znajdują się trzy kopie chromosomu 9, w przeciwieństwie do dwóch kopii. Jednak w przeciwieństwie do trisomii 21, trisomia 9 jest rzadsza, prowadzi do poważniejszych objawów i ma znacznie niższy wskaźnik przeżycia.

Rodzaje

Istnieją trzy rodzaje trisomii 9:

• Pełna trisomia 9: Wszystkie komórki w ciele dziecka i łożysko mają trzy kopie chromosomu 9.
• Częściowa trisomia 9: Istnieją dwie pełne kopie dziewiątego chromosomu plus dodatkowa częściowa kopia.
• Trisomia mozaikowa 9: Trisomia występuje w niektórych komórkach organizmu, podczas gdy inne komórki mają normalny zestaw chromosomów.

Pełna trisomia 9 prawie zawsze kończy się śmiercią, a ogromna większość umiera w pierwszym trymestrze. Podczas gdy większość żywych urodzonych dzieci ma mozaikową trisomię 9, wiele osób umiera w okresie niemowlęcym z powodu problemów zdrowotnych spowodowanych zaburzeniem. Biorąc to pod uwagę, są tacy, którzy przetrwają poza pierwszym rokiem życia.

Częściowa trisomia 9 może nie mieć wpływu na oczekiwaną długość życia dziecka, ale dotknięte nią niemowlęta mogą mieć szereg wspólnych problemów zdrowotnych i rozwojowych.

Objawy lub objawy

Objawy przedmiotowe i podmiotowe obecne w trisomii 9 są zmienne. Do powszechnych ustaleń dotyczących ultrasonografii należą wady płodu serca oraz wady rozwojowe mózgu i rdzenia kręgowego.

Inne potencjalne objawy przedmiotowe i podmiotowe związane z trisomią 9 często obejmują:

• Charakterystyczny wygląd twarzy (mała głowa, szeroki nos z bulwiastą końcówką, rozszczep wargi i / lub podniebienia, mała szczęka, niskie osadzone uszy, małe oczy i / lub fałdy powiek, które pochylają się ku górze
• Problemy ze wzrokiem
• Zwichnięte stawy
• Niedojrzałe genitalia
• Niezamieszkane testy u dzieci płci męskiej
• Torbiele nerkowe
• Karmienie i trudności w oddychaniu tuż po urodzeniu
• Brak prawidłowego rozwoju
• Niski wzrost
• Problemy ze wzrokiem
• Zmienna niepełnosprawność poznawcza i opóźnienia rozwojowe

Co zwiększa kobiecą szansę posiadania dziecka z Trisomy 9?

Badacze nie zidentyfikowali żadnych czynników ryzyka dla trisomii 9, z wyjątkiem powiązania z zaawansowanym wiekiem matki, takim jak trisomia 21. W przeciwnym razie wydaje się, że warunek występuje losowo.

Jedynym wyjątkiem jest sytuacja, w której jeden z rodziców ma schorzenie znane jako translokacja zrównoważona wpływająca na chromosom 9, co może zwiększać ryzyko urodzenia dziecka z częściową trisomią 9. Jednak częściowa trisomia 9 jest stosunkowo rzadka w porównaniu z innymi typami.

Diagnoza

Trisomię 9 można zdiagnozować po poronieniu. Możliwe jest również otrzymanie diagnozy w czasie ciąży za pomocą biopsji kosmówki (CVS) lub amniopunkcji.

Przy tkance łożyska z CVS lub komórek płodowych z amniopunkcji lekarze mogą zamówić kariotyp, który jest obrazem chromosomu dziecka. Czasami diagnoza nie jest podejmowana, dopóki dziecko się nie urodzi, a kariotyp jest nakazany do potwierdzenia.

Słowo od DipHealth

Straszne i mylące jest informowanie dziecka o zaburzeniu genetycznym, niezależnie od tego, jak poważny może być ten stan. Jeśli poronisz dziecko z trisomią 9, powinieneś wiedzieć, że poronienie nie było twoją winą, a szanse na to, że zajdzie ci kolejna ciąża, są niskie. Niestety, zaburzenia trisomii są tylko jedną z tych rzeczy, które czasami się zdarzają.

Jeśli jesteś w ciąży i podczas badań prenatalnych znaleziono trisomię 9, ważne jest, aby porozmawiać z doświadczonym doradcą genetycznym lub genetykiem. Nie ma lekarstwa na trisomię 9, a leczenie zależy od unikalnych objawów i objawów malucha.