Zespół Pfeiffera: Objawy, przyczyny i leczenie

Zespół Pfeiffera jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które powoduje przedwczesne zespolenie kości czaszki dziecka w łonie matki. Wczesne zespolenie powoduje deformacje głowy i twarzy.

Istnieją trzy podtypy zespołu Pfeiffera i wszystkie wpływają na wygląd, ale typy 2 i 3 powodują więcej problemów, w tym problemy z mózgiem i układem nerwowym oraz opóźnienia rozwojowe. Leczenie zwykle rozpoczyna się po urodzeniu dziecka i zależy od objawów i ciężkości choroby.

Według strony głównej Genetics Home Reference for National Institutes of Health, zespół Pfeiffera atakuje jedną na 100 000 osób.

Przyczyny

Zespół Pfeiffera jest spowodowany mutacją genetyczną w genach receptora czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR). Geny te kontrolują wzrost i dojrzewanie komórek w organizmie człowieka. Zespół Pfeiffera jest spowodowany przez FGFR-1 lub FGFR-2. Typ 1 jest związany z mutacją genu FGFR-1, podczas gdy mutacja FGFR-2 powoduje typ 2 i 3.

Większość dzieci z tym stanem rozwija się w wyniku nowej mutacji. Ale rodzic z zespołem Pfeiffera może przekazać tę chorobę swoim dzieciom. Według National Craniofacial Association jest 50% szans na przekazanie mutacji genetycznej.

Badania zgłoszone w American Journal of Human Genetics sugeruje, że plemniki od starszych mężczyzn mają większą szansę na mutację. W takich przypadkach typy 2 i 3 są bardziej powszechne.

Jak dziedziczą się zaburzenia genetyczne

Objawy

Obecność i nasilenie objawów w zespole Pfeiffera opierają się na trzech podtypach:

Typ 1

Typ 1 jest często nazywany "klasycznym" zespołem Pfeiffera. Jest to łagodniejsza choroba w porównaniu z typem 2 i 3. Niemowlęta urodzone z typem 1 będą miały przedwczesne zespolenie kości czaszki, zwane craniosynostosis. Dziecko z typem 1 może również mieć wysokie czoło, niedorozwinięte połowy twarzy, szeroko rozstawione oczy, niedorozwiniętą górną szczękę i zatłoczone zęby.

Ludzie urodzeni z typem 1 będą mieli normalny intelekt. Co więcej, ich rokowanie z leczeniem jest na ogół dobre i nie wpływa na długość życia.

Wpisz 2

Niemowlęta urodzone z typem 2 będą miały cięższą kraniosynostozę. W typie 2 czaszka będzie miała deformację czaszki z liści koniczyny, w której czaszka ma wygląd trójkąta. Jest to prawdopodobnie spowodowane gromadzeniem się płynu w mózgu, zwanego wodogłowiem. Cechy twarzy typu 2 mogą obejmować wysokie szerokie czoło, silny wystający oko, płaską powierzchnię środkową oraz nos w kształcie dzioba. Mogą również występować problemy z oddychaniem związane z deformacjami tchawicy, jamy ustnej lub nosa.

Typ 2 może powodować zniekształcenia dłoni i stóp oraz wady rozwojowe kończyn wpływające na ruchliwość, a także mogą występować problemy z narządami wewnętrznymi. Niemowlęta urodzone z typem 2 mają większe prawdopodobieństwo niepełnosprawności intelektualnej i problemów neurologicznych. Wiele objawów typu 2 może zagrażać życiu, jeśli nie będzie odpowiednio zarządzane.

Wpisz 3

Zespół Pfeiffera typ 3 jest podobny do typu 2, ale niemowlęta z tym schorzeniem nie mają deformacji czaszki koniczyny. Typ 3 powoduje skrócenie podstawy czaszki, porodzie zębów (zęby obecne przy urodzeniu), poważny wystający oko i różne problemy z narządami wewnętrznymi. Typ 3 powoduje upośledzenie umysłowe i poważne problemy neurologiczne. Perspektywy dla niemowląt urodzonych z typem 3 są często słabe i istnieje większe prawdopodobieństwo przedwczesnej śmierci.

Diagnoza

Diagnoza zespołu Pfeiffera może być dokonana, gdy płód jest nadal w macicy za pomocą technologii ultradźwiękowej. Lekarz będzie sprawdzał, czy czaszka, palce i palce u nogi rozwijają się normalnie.

Po narodzinach dziecka można łatwo postawić diagnozę, jeśli objawy są widoczne. Jednakże, jeśli objawy są łagodne, mogą one zostać pominięte, dopóki dziecko nie będzie miało kilku miesięcy lub lat, a wzrost kości i rozwój będą bardziej widoczne.

Badania obrazowe i badanie fizykalne mogą potwierdzić przedwczesne fuzje kostne w czaszce oraz wszelkie deformacje kończyn, palców i palców stóp. Testy genetyczne mogą wykluczyć inne stany i potwierdzić mutacje genów.

Dokładność ultradźwięków w diagnozowaniu wad wrodzonych

Leczenie

Nie ma lekarstwa na zespół Pfeiffera. Leczenie będzie zależeć od objawów występujących u dziecka. Chirurgia jest głównym leczeniem i może obejmować jeden lub więcej z poniższych:

• Operacja czaszki: Początkowa operacja zmiany kształtu głowy dziecka ma miejsce już po trzech miesiącach i po 18 miesiącu życia. Do poprawienia deformacji czaszki mogą być potrzebne dwie lub więcej operacji czaszki.
• Chirurgia powierzchowna: Niektóre dzieci będą wymagały korekty szczęki i kości śródręcza. Te operacje są zwykle wykonywane, gdy dziecko ma kilka lat.
• Praca stomatologiczna: Chirurgia stomatologiczna może skorygować dolegliwości i naprawić zęby, które są nie na miejscu.
• Operacja kończyn: Operacja może korygować zniekształcenia palców, palców rąk i kończyn.
• Leczenie problemów z oddychaniem: Niektóre dzieci mogą potrzebować operacji środkowych twarzy w celu usunięcia blokady. Inni mogą potrzebować usunięcia migdałków lub migdałków (tkanek z tyłu nosa). Tracheostomia może rozwiązać problemy z tchawicą.

Inne metody leczenia zespołu Pfeiffera obejmują:

• Maska CPAP do zarządzania bezdechem sennym z powodu blokady twarzy
• Terapia mowy i języka
• Terapia fizyczna i zajęciowa
• Leki do leczenia napadów

Komplikacje

Poważne powikłania zespołu Pfeiffera obejmują problemy z oddychaniem i wodogłowie. Problemy z oddychaniem są zazwyczaj związane z nieprawidłowościami w tchawicy lub z blokadami w środkowej części twarzy. W przypadku braku leczenia wodogłowie może prowadzić do upośledzenia umysłowego.Ponadto deformacje twarzy mogą powodować poważne przesunięcie oczu i utrudniać zamknięcie powiek. Dzieci z typem 2 i 3 mogą mieć napady padaczkowe.

Komplikacje mogą spowodować przedwczesną śmierć w zależności od powagi. Śmierć w okresie niemowlęcym może być wynikiem poważnych problemów z mózgiem, problemów z oddychaniem, przedwczesnych porodów i komplikacji chirurgicznych.

Słowo od DipHealth

Dzieci zarówno z zespołem 2, jak i 3 typu Pfeiffera będą potrzebowały wielu operacji w celu rekonstrukcji czaszki, rąk i stóp oraz innych stawów i leczenia dotkniętych narządów. Dzieci z typem 1 są leczone wczesną chirurgią oraz terapiami fizycznymi i zawodowymi. Perspektywy dla typu 1 są znacznie lepsze niż dla typów 2 i 3. Dzieje się tak, ponieważ typy 2 i 3 mogą wpływać na mózg, oddychanie i zdolność poruszania się.

Operacje mogą nie oferować całkowicie normalnego wyglądu dla osób z Pfeiffer, ale mogą zapewnić znaczną poprawę. Wczesne leczenie i długotrwała terapia fizyczna i zajęciowa mogą pomóc większości dzieci z zespołem Pfeiffera w dorosłym życiu z jedynie pewnymi komplikacjami i trudnościami. Ponadto wiele dzieci z tym stanem jest w stanie bawić się z rówieśnikami i chodzić do szkoły.