Zespół Meckela-Grubera

Zespół Meckela-Grubera - znany również jako dysencefalia splanchnocystica, zespół Meckela i zespół Grubera - jest chorobą genetyczną, która powoduje szereg poważnych wad fizycznych. Z powodu tych poważnych wad osoby z zespołem Meckela zazwyczaj umierają przed lub wkrótce po urodzeniu.

Mutacje genetyczne

Zespół Meckela jest związany z mutacją w co najmniej jednym z ośmiu genów. Mutacje w tych ośmiu genach stanowią około 75 procent przypadków Meckela-Grubera. Pozostałe 25 procent spowodowane jest mutacjami, które jeszcze nie zostały odkryte.

Aby dziecko miało zespół Meckela-Grubera, oboje rodzice muszą nosić kopie wadliwego genu. Jeśli oboje rodzice noszą wadliwy gen, istnieje 25-procentowa szansa, że ​​jego dziecko będzie miało ten stan. Istnieje 50-procentowa szansa, że ​​ich dziecko odziedziczy jedną kopię genu. Jeśli dziecko odziedziczy jedną kopię genu, będzie nosicielem tego warunku. Nie będą sami mieli takiego stanu.

Rozpowszechnienie

Częstość występowania zespołu Meckela-Grubera waha się od 1 na 13 250 do 1 na 140 000 żywych urodzeń. Badania wykazały, że niektóre populacje, na przykład pochodzenia fińskiego (1 na 9 000 osób) i belgijskie pochodzenie (około 1 na 3000 osób), są bardziej narażone na wpływ. Inne wysokie wskaźniki zachorowalności stwierdzono u Beduinów w Kuwejcie (1 na 3500) i wśród Indian Gudżarati (1 na 1300).

Populacje te mają również wysoki wskaźnik nośności, gdziekolwiek od 1 na 50 do 1 na 18 osób niosących kopię wadliwych genów. Pomimo tych wskaźników rozpowszechnienia, stan ten może wpływać na wszelkie pochodzenie etniczne, a także obie płcie.

Objawy

Zespół Meckela-Grubera znany jest z powodowania specyficznych deformacji fizycznych, w tym:

• Duży przedni miękki punkt (fontanel), który pozwala wybrzuszać część płynu mózgowo-rdzeniowego (encefalocele)
• Wady serca
• Duże nerki pełne torbieli (policystycznych nerek)
• Dodatkowe palce u rąk i nóg (polidaktylia)
• Bliznowacenie wątroby (zwłóknienie wątroby)
• Niekompletny rozwój płuc (niedorozwój płuc)
• Rozszczep wargi i rozszczep podniebienia
• Nieprawidłowości narządów płciowych

Najczęstszym objawem są torbiele nerek, po których następuje polidaktylia. Większość zgonów Meckela-Grubera wynika z niedorozwoju płuc, niepełnego rozwoju płuc.

Diagnoza

Niemowlęta z zespołem Meckela-Grubera mogą być diagnozowane na podstawie ich wyglądu przy urodzeniu lub ultradźwięków przed urodzeniem. Większość przypadków zdiagnozowanych za pomocą ultrasonografii rozpoznaje się w drugim trymestrze. Jednak wykwalifikowany technik może być w stanie zidentyfikować ten stan podczas pierwszego trymestru. Analizy chromosomów, zarówno poprzez pobranie kosmówki kosmicznej, jak i amniopunkcja, można wykonać, aby wykluczyć Trisomy 13, stan niemal równie zgubny z podobnymi objawami.

Leczenie

Niestety, nie ma leczenia zespołu Meckela-Grubera, ponieważ niedorozwinięte płuca dziecka i nieprawidłowe nerki nie mogą wspierać życia. Warunek ma 100% śmiertelności w ciągu kilku dni od urodzenia. Jeśli zespół Meckela-Grubera zostanie wykryty podczas ciąży, niektóre rodziny mogą zdecydować się na przerwanie ciąży.