Co to jest rodzinna hipobetalipoproteinemia?

O niskim poziomie cholesterolu często uważa się za dobrą rzecz dla zdrowia. Ale rodzinna hipobetalipoproteinemia jest rzadkim, dziedzicznym stanem, który powoduje od łagodnego do bardzo niskiego poziomu cholesterolu LDL. Może powodować objawy, które mogą wymagać specjalnej diety i suplementacji. (Inną chorobą, na którą wskazują niskie poziomy HDL, jest niedobór rodzinnej alfa-lipoproteiny lub choroba Tangier.)

Rodzaje

Zaburzenie to najczęściej występuje z powodu mutacji w białku, apolipoproteinie b (apoB). To białko jest przyłączone do cząstek LDL i pomaga transportować cholesterol do komórek w ciele.

Istnieją dwa typy hypobetalipoproteinemii: homozygotyczna i heterozygotyczna. Osoby homozygotyczne pod względem tego stanu mają mutacje w obu kopiach genu. Objawy u tych osób będą bardziej dotkliwe i wystąpią wcześniej w życiu, zazwyczaj w ciągu pierwszych 10 lat życia.

Z kolei osoby heterozygotyczne mają tylko jedną kopię zmutowanego genu. Objawy są łagodniejsze, a czasami nawet nie wiedzą, że mają tę chorobę do czasu, aż ich poziom cholesterolu zostanie zbadany w wieku dorosłym.

Niski poziom cholesterolu, szczególnie cholesterolu LDL, może zmniejszyć ryzyko chorób serca. Jednakże, jeśli twój cholesterol jest zbyt niski, może to prowadzić do różnych komplikacji zdrowotnych.

Objawy

Nasilenie objawów zależy od rodzaju rodzinnej hypobetalipoproteinemii, którą masz. Osoby z homozygotyczną rodzinną hipobetalipoproteinemią mają bardziej ostre objawy niż typ heterozygotyczny, co obejmuje:

• Biegunka
• Wzdęcia
• Wymioty
• Obecność tłustych, jasnych taboretów

Poza objawami żołądkowo-jelitowymi niemowlę lub dziecko z homozygotyczną hipobetalipoproteinemią wykazuje inne objawy z bardzo niskim poziomem lipidów we krwi, podobnym do stanu, abetalipoproteinemią. Objawy te obejmują:

• Problemy neurologiczne. Może to być spowodowane niską ilością lipidów lub witamin rozpuszczalnych w tłuszczach krążących w organizmie. Objawy te mogą również obejmować powolny rozwój, brak głębokich odruchów ścięgnistych, osłabienie, trudności w chodzeniu i drżenia.
• Problemy z krzepnięciem krwi. Może to być spowodowane niskimi poziomami witaminy K. Czerwone krwinki mogą również wyglądać nienormalnie.
• Niedobór witamin. Witaminy rozpuszczalne w tłuszczach (A, K i E) są również bardzo niskie u tych osób. Lipidy są ważne w przenoszeniu rozpuszczalnych w tłuszczach witamin do różnych obszarów ciała. Gdy lipidy, takie jak cholesterol i trójglicerydy, są niskie, nie są w stanie transportować tych witamin tam, gdzie są one potrzebne.
• Zaburzenia czucia. Obejmuje to problemy ze wzrokiem i dotykiem.

Osoby z heterozygotyczną hipobetalipoproteinemią mogą mieć łagodne objawy ze strony przewodu pokarmowego, chociaż wiele z nich nie ma objawów.

Obie formy tych stanów będą miały niski poziom cholesterolu całkowitego i LDL.

Diagnoza

Wykonany zostanie panel lipidowy w celu zbadania poziomu cholesterolu krążącego we krwi. Test cholesterolu zazwyczaj ujawnia następujące wyniki:

Homozygotyczny

• Całkowity poziom cholesterolu <80 mg / dL
• Poziom cholesterolu LDL <20 mg / dL
• Bardzo niskie poziomy triglicerydów

Heterozygous

• Całkowity poziom cholesterolu <120 mg / dL
• Poziom cholesterolu LDL <80 mg / dL
• Poziomy trójglicerydów są zwykle prawidłowe (<150 mg / dL)

Poziomy apolipoproteiny B mogą być niskie do nieistniejących w zależności od rodzaju występującej hipobetalipoproteinemii. Biopsję wątroby można również wykonać w celu ustalenia, czy choroba wątroby przyczynia się do obniżenia poziomu lipidów. Czynniki te, oprócz objawów, których doświadcza dana osoba, pomogą potwierdzić rozpoznanie rodzinnej hipobetalipoproteinemii.

Leczenie

Leczenie rodzinnej hipobetalipoproteinemii zależy od rodzaju choroby. U osób z typem homozygotycznym ważna jest suplementacja witaminami, zwłaszcza witaminami A, K i E. W takich przypadkach można również skonsultować się z dietetykiem, ponieważ może zaistnieć konieczność zastosowania specjalnej diety do suplementacji tłuszczem.

U osób, u których zdiagnozowano heterozygotyczny typ hipobetalipoproteinemii, leczenie może nie być konieczne, jeśli nie występują u niego żadne objawy choroby. Jednak niektóre osoby heterozygotyczne mogą wymagać umieszczenia na specjalnej diecie lub otrzymać suplementację witaminami rozpuszczalnymi w tłuszczach, jeśli występują objawy takie jak biegunka lub wzdęcia.