Mutacje MTHFR i nawracające poronienia

Coraz większą uwagę przykłada się do czegoś, co nazywa się mutacją genetyczną MTHFR i jej powiązań z wieloma nienormalnymi stanami zdrowotnymi, z których niektóre są silnie wspierane, a inne są w najlepszym przypadku spekulatywne.

W ostatnich latach garstka naukowców zasugerowała, że ​​mutacja może bardzo dobrze wyjaśnić, dlaczego niektóre kobiety mają nawracające poronienia. Chociaż teoria jest daleka od konkluzji, zwraca uwagę na rolę, jaką genetyka może odgrywać w niewyjaśnionych poronieniach, choćby tylko częściowo.

Wyjaśnienie mutacji MTHFR

Mutacja MTHFR jest anomalią w genetycznym kodowaniu osoby, która zaburza zdolność organizmu do produkcji enzymu MTHFR. Enzym MTHFR jest z kolei substancją chemiczną wytwarzaną przez organizm w celu prawidłowego metabolizmu kwasu foliowego (witaminy B9).

Wynikający z tego brak enzymu może potencjalnie powodować wiele problemów. Najpoważniejsze tendencje występują u osób, które odziedziczyły mutację MTHFR od obojga rodziców (cecha określana jako homozygotyczność), podczas gdy osoby, które odziedziczyły jeden gen (heterozygotyczność) mogą mieć niewiele, jeśli w ogóle, istotnych problemów. Posiadanie mutacji MTHFR nie oznacza, że ​​dostaniesz pewną chorobę; po prostu zwiększa twoje ogólne ryzyko.

Niektóre problemy zdrowotne powszechnie związane z mutacjami MTHFR obejmują:

• Homocystynuria, zaburzenie, w którym organizm jest mniej zdolny do przetwarzania homocysteiny, często prowadząc do problemów ze wzrokiem, nieprawidłowego krzepnięcia krwi, nieprawidłowości szkieletowych i problemów poznawczych
• Bezmózgowie, wada wrodzona charakteryzująca się brakującymi lub niecałkowicie ukształtowanymi częściami mózgu lub czaszki
• Rozszczep kręgosłupa, niecałkowite tworzenie się kości wokół rdzenia kręgowego
• Stres związany z wiekiem

Inne badania powiązały mutację MTHFR z chorobami serca, udarem, nadciśnieniem, stanem przedrzucawkowym (wysokie ciśnienie krwi podczas ciąży), jaskrą, zaburzeniami psychicznymi i niektórymi rodzajami raka. Większość z tych badań była w dużej mierze mieszana. z powiązaniami występującymi w niektórych, ale nie w innych.

Ogólnie rzecz biorąc, mutacje genetyczne MTHFR są dość powszechne, a prawie połowa populacji USA prawdopodobnie będzie przynajmniej heterozygotyczna pod względem mutacji.

MTHFR i ryzyko poronienia

Ponieważ obecne dowody są tak luźno poparte, jest wielu naukowców, którzy kwestionują pogląd, że poronienia i mutacja MTHFR są w jakiś sposób powiązane. Ci, którzy popierają tę hipotezę, robią to w oparciu o zwiększoną częstość poronień u kobiet z konkretnym wariantem znanym jako mutacja MTHFR C677T.

Kluczem do argumentacji jest rola, którą uważa się za homocysteinę. Homocysteina to aminokwas naturalnie wytwarzany przez organizm, który pomaga w metabolizmie witamin z grupy B. W obecności mutacji C677T, homocysteina nie może być skutecznie poddana recyklingowi i zaczyna się akumulować we krwi. Kiedy tak się dzieje, może to prowadzić do stanu zapalnego zwanego homocysteinemią, który jest znanym czynnikiem ryzyka choroby wieńcowej.

Ci, którzy popierają teorię, zasugerowali, że homocysteinemia może powodować powstawanie drobnych skrzepów krwi, które blokują przepływ odżywiania do łożyska, zasadniczo głodując płód i powodując spontaniczne poronienie. Jest to bardzo kontrowersyjna teoria i taka, na którą tak naprawdę nie ma żadnych twardych dowodów.

W związku z tym wiele kobiet z nawracającym poronieniem będzie miało pozytywny wynik mutacji MTHFR. W związku z tym niektórzy lekarze zalecają stosowanie leków przeciwzakrzepowych, takich jak heparyna i aspiryna w niskich dawkach, w celu zmniejszenia ryzyka powstawania zakrzepów. Inni zalecają wysokie dawki kwasu foliowego i innych witamin z grupy B, uważając, że mogą one dostarczać homocysteiny jako celu i drogi eliminacji z organizmu.

Chociaż nie ma dowodu, że którykolwiek z tych środków zmniejszy ryzyko poronienia, nie ma również wielu dowodów sugerujących, że wyrządzi on jakąkolwiek krzywdę.

Słowo od DipHealth

Nadal toczy się debata na temat wpływu mutacji MTHFR na ciążę, w 2013 r. Amerykańskie Kolegium Położników i Ginekologa stwierdziło, że obecne dowody dotyczące tej kwestii są "ograniczone" lub "niespójne" i odradzane przy użyciu genetycznej mutacji MTHFR analiza lub test homocysteiny na czczo w ramach rutynowego badania prenatalnego.

Czy ta strona była pomocna? Dziekuję za odpowiedź! Jakie są twoje obawy? Źródła artykułu

• American College of Obstetricians and Gynecologists. "Biuletyn praktyki ACOG nr 138: Trombofile dziedziczne w ciąży." Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
• Chen, M.; Yang, X; oraz Lu, M. "Polimorfizmy genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej i nawracające ciążę w Chinach: systematyczny przegląd i metaanaliza". Arch Gynecol Obstet. 2016 Feb; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.