Jak diagnozowana jest trisomia 13?

Nieprawidłowości chromosomowe są jedną z najczęstszych przyczyn poronienia i porodu martwego. W stanie zwanym trisomią osoba dotknięta chorobą ma trzy kopie określonego chromosomu zamiast dwóch (istoty ludzkie mają mieć 46 chromosomów, 23 pary). Istnieje kilka różnych rodzajów trisomii, w tym zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (Trisomy 18) i zespół Patau (Trisomy 13). Zespół Patau jest najcięższym z trisomii.

Dzieci z zespołem Patau prawdopodobnie będą miały charakterystyczne nieprawidłowości fizyczne, niepełnosprawność intelektualną i problemy z ich narządami wewnętrznymi. Większość dotkniętych dzieci umiera w pierwszym miesiącu po urodzeniu lub w pierwszym roku z powodu powikłań zdrowotnych związanych z tą chorobą.

Około 1 na 16 000 dzieci rodzi się z zespołem Patau. Naukowcy uważają, że około 95 procent dzieci z zespołem Patau poroniło lub urodziło się. Nikt nie wie, dlaczego niektórzy przetrwają do końca, podczas gdy inni nie. Wiele dzieci, które przeżyły, nie przeżyło swojego pierwszego tygodnia. Tylko pięć do 10 procent trafia na pierwsze urodziny.

Diagnozowanie Trisomy 13

Prenatalne testy przesiewowe, takie jak test alfafetoproteinowy i ultrasonografia ciąży, mogą ujawnić markery możliwych chorób chromosomowych, ale nie mogą dostarczyć diagnozy. Tylko testy genetyczne, takie jak amniopunkcja i pobieranie próbek kosmówki kosmówkowej (CVS), mogą zapewnić ostateczną diagnozę. Jest również możliwe, że zespół Patau może być ujawniony jako przyczyna utraty ciąży, jeśli para poszukuje kariotypu genetycznego po poronieniu lub urodzenie martwego dziecka.

Rodzaje zespołu Patau

Podobnie jak w przypadku innych zaburzeń związanych z trisomią, istnieją trzy rodzaje zespołu Patau:

• Pełna trisomia 13: Najpopularniejszy typ. Osoby z tym typem mają trzy pełne kopie chromosomu 13.
• Częściowa trisomia 13: Ludzie mają dwie pełne kopie chromosomu 13 i dodatkową część chromosomu 13.
• Mozaika trisomia 13: Niektóre komórki ciała miały trzy kopie chromosomu 13, podczas gdy inne mają dwie normalne kopie.

Ryzyko powtórzenia

Przez większość czasu przyczyną trisomii 13 jest przypadkowy błąd w podziale komórki podczas tworzenia się jaja lub nasienia, co oznacza, że ​​problem występuje w momencie zapłodnienia. W takim przypadku zaburzenie raczej się nie powtórzy. W rzadkich przypadkach rodzic może mieć zrównoważoną translokację z udziałem chromosomu 13. Osoby z wyrównaną translokacją mają zwiększone ryzyko ponownego posiadania dziecka z częściową trisomią 13.

Podejmowanie decyzji, co zrobić, jeśli Twoje dziecko ma zespół Patau

Jednym z pierwszych pytań, które możesz zadać, jeśli Twoje dziecko otrzyma diagnozę zespołu Patau, jest to, czy chcesz kontynuować ciążę (lub kontynuować intensywną interwencję, jeśli dziecko urodzi się z problemami zdrowotnymi). W czasie ciąży niektórzy rodzice decydują się na zakończenie dzieci z rozpoznaniem zespołu Patau z powodu ogólnie złego rokowania i chęci nie przedłużania żałoby po utracie. Inni kontynuują ciążę z powodu przekonań przeciwko aborcji lub ponieważ czują, że wolą mieć trochę czasu z dzieckiem, nawet jeśli okaże się to krótkie. To samo dotyczy dzieci zdiagnozowanych po porodzie - niektórzy rodzice wybierają tylko opiekę komfortową, podczas gdy inni wybierają intensywne interwencje medyczne, nawet jeśli szanse wydają się niewielkie, aby dziecko przeżyło niemowlęctwo.

Jeśli twoje dziecko zostało zdiagnozowane z zespołem Patau, możesz doświadczyć wielu emocji, od żalu po gniew, aż po drętwienie, po prostu uczucie przytłoczenia. Dobrze jest poświęcić swój czas i przetworzyć sytuację, zanim pójdziesz dalej i podejmujesz decyzje lub planujesz. Nie ma "właściwego" sposobu odczuwania i nie ma jednego "właściwego" sposobu postępowania z tymi diagnozami. Musisz zrobić wszystko, co czujesz, że będziesz najbardziej w stanie żyć, a odpowiedź jest inna dla wszystkich.

Bez względu na to, co zdecydujesz, dobrze jest zasmucić utratę dziecka, które spodziewałeś się mieć. Pomocne może być dołączenie do grup wsparcia dla rodziców dzieci z zespołem Patau lub innymi poważnymi zaburzeniami chromosomowymi.