Warunki, które tworzą porfirię

Porfiria odnosi się do co najmniej ośmiu różnych stanów, które są spowodowane nagromadzeniem porfiryny chemicznej. Ludzie z porfirią nie mają wystarczającej ilości enzymów, które tworzą hem, substancję znajdującą się w szpiku kostnym, krwinkach czerwonych i wątrobie. Ten niedobór enzymu umożliwia porfirynom, które normalnie wytwarzane są w organizmie, gromadzenie się w toksycznych ilościach.

Porfirię zazwyczaj dzieli się na dwie kategorie - ostrą i nie ostrą. Te stany zwykle wpływają na układ nerwowy lub skórę. Każdy warunek ma swój własny zestaw symptomów i leczenia. Ostre porfirie powodują ataki bólu i działania neurologiczne, które są poważne i pojawiają się szybko. Ostre typy obejmują porfirię z ostrym przerywaniem, porfirię z niedoborem ALAD, porfirię o różnych barwach i dziedziczną koproporfirię. Nie ostrymi typami są porfiria skórna, hepatoerytopoetyczna i wrodzona porfiria erytropoetyczna.

Porfiry są rzadkimi chorobami. Łącznie wpływają one na mniej niż 200 000 osób w Stanach Zjednoczonych.

Ostra przerywana porfiria

Ostra przerywana porfiria (AIP) jest najcięższym rodzajem porfirii, z atakami rozwijającymi się przez kilka godzin lub kilka dni. Większość osób, które odziedziczyły gen AIP, nigdy nie ma objawów. Niektóre leki powodują lub pogarszają ataki, a także picie alkoholu, diety i zmiany hormonalne. Atak często obejmuje silny ból brzucha i zaparcia i może obejmować nudności, wymioty, ból pleców, rąk i nóg, osłabienie mięśni, a nawet szybkie bicie serca, dezorientację i drgawki.

Wiele razy pierwszy atak AIP może być błędnie zdiagnozowany, a podane leki mogą pogorszyć sytuację pacjenta. Leczenie powinno obejmować dietę wysokokaloryczną, chociaż dlaczego pomaga to złagodzić atak naukowców, nie jest do końca pewne. Hemé terapia może być podawana dożylnie. Objawy zwykle ustępują po ataku, ale u niektórych pacjentów dochodzi do uszkodzenia nerwów.

Inne ostre porfirie mają objawy podobne do AIP. Porfiria z niedoborem ALAD występuje niezwykle rzadko. W dziedzicznej koproporfirii może wystąpić nadwrażliwość skóry na światło.

Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

Porphyria cutanea tarda (PCT) jest najczęstszą z porfirii.PCT zostaje nabyte, co oznacza, że ​​rozwija się osobowo z powodu czynników zewnętrznych. Czynniki te mogą obejmować żelazo, alkohol, wirus zapalenia wątroby typu C, estrogeny (jak w pigułkach antykoncepcyjnych) i palenie - wszystkie mogą powodować niedobór enzymów w wątrobie, prowadząc do PCT.

Po wystawieniu na działanie słońca skóra pęka i skóra może gęstnieć i ciemnieć. PCT jest uważany za najbardziej uleczalną porfirię. Gdy objawy zaczną się pojawiać, usunięcie jednego kilograma krwi od pacjenta co jeden do dwóch tygodni (do 5 lub 6 litrów całkowitej krwi) usuwa żelazo z wątroby i oferuje ulgę. PCT zwykle nie nawraca po leczeniu.

Gunther's Disease

Wrodzona porfiria erytropoetyczna (CEP), znana również jako choroba Gunthera, występuje niezwykle rzadko. Objawy skórne Gunthera mogą być ciężkie. Ekspozycja na słońce może prowadzić do powstawania pęcherzy, blizn i zwiększonego wzrostu włosów. Dotknięta skóra może zawierać bakterie, a rysy twarzy i palce mogą zostać utracone w wyniku uszkodzeń słonecznych i infekcji. Porfiria hepatocytropoetyczna jest również bardzo rzadka i powoduje powstawanie pęcherzyków skórnych podobnych do tego u Gunthera.

Protoporfiria erytropoetyczna

Zaburzeniem związanym z porfiriami jest protoporfiria erytropoetyczna (EPP). W EPP protoporfiryna gromadzi się w szpiku kostnym, krwinkach czerwonych i wątrobie. Objawy pojawiają się na skórze po ekspozycji na światło słoneczne. Obejmują one obrzęk, pieczenie, swędzenie i zaczerwienienie. Blisterowanie i bliznowacenie są mniej powszechne niż w przypadku innych porfirii.

Zidentyfikowane geny porfirii

Mapowanie chromosomów zidentyfikowało wszystkie geny zaangażowane w wadliwe enzymy w porfiriach. Testy DNA mogą identyfikować osoby, które posiadają jeden z tych wadliwych genów. Jednak bardzo niewiele laboratoriów oferuje ten rodzaj testów. Przeprowadzono prenatalną diagnozę wrodzonej porfirii erytropoetycznej, a także pomyślną terapię genową zarówno dla CEP, jak i EPP.