Progeria u dzieci i dorosłych

Często zdarza się, że wyglądasz o kilka lat młodszych lub starszych, niż jesteś w rzeczywistości. Ale wyobraź sobie, że wyglądasz na dekady starsze niż twój wiek. W przypadku osób cierpiących na progerię, stan genetyczny powodujący szybkie starzenie, często zdarza się, że jest 30 lub więcej lat starszy niż w rzeczywistości.

Podczas gdy progeria jest zwykle związana z progerią Hutchinsona-Gilforda, termin ten może również odnosić się do zespołu Wernera, znanego również jako dorosła progeria.

Hutchinson-Gilford Progeria

Hutchinson-Gilford progeria jest niezwykle rzadka, dotykając około 1 na 4 do 8 milionów dzieci. Dzieci z progerią mają normalny wygląd, gdy się rodzą. Objawy choroby zaczynają się pojawiać w dowolnym momencie przed ukończeniem dwóch lat, kiedy dziecko nie przybiera na wadze i pojawiają się zmiany skórne. Z biegiem czasu. dziecko zaczyna przypominać starszą osobę. Może to obejmować:

• Wypadanie włosów i łysienie
• Wybitne żyły
• Odstające oczy
• Mała szczęka
• Opóźnione tworzenie zębów
• Haczykowaty nos
• Cienkie kończyny z widocznymi stawami
• Niski wzrost
• Utrata tkanki tłuszczowej
• Niska gęstość kości (osteoporoza)
• Sztywność stawów
• Zwichnięcia stawu biodrowego
• Choroby serca i miażdżyca

Około 97 procent dzieci z progerią jest rasy kaukaskiej. Jednak dzieci dotknięte chorobą wyglądają niesamowicie podobnie, mimo że mają inne pochodzenie etniczne. Większość dzieci z progerią ma około 14 lat i umiera na choroby serca.

Zespół Wernera

Zespół Wernera występuje u około 1 na 20 milionów osób. Objawy zespołu Wernera - takie jak niski wzrost lub słabo rozwinięte cechy seksualne - mogą występować w dzieciństwie lub w okresie dorastania. Jednak objawy zwykle stają się bardziej zauważalne, gdy dana osoba osiąga wiek 30 lat. Objawy mogą obejmować:

• Marszczenie i obwisanie twarzy
• Zmniejszona masa mięśniowa
• Cienka skóra i utrata tkanki tłuszczowej pod skórą
• Szarość włosów i utrata włosów
• Wysoki głos
• Nieprawidłowości stomatologiczne
• Powolny refleks

Zespół Wernera występuje częściej u osób o japońskim i sardyńskim dziedzictwie. Osoby z zespołem Wernera przeżywają do wieku 46 lat, a większość z nich ulega chorobom serca lub rakowi.

Przyszłe badania

Zespół Wernera jest spowodowany przez mutacje w genie WRN na chromosomie 8. Progeria wywołana przez mutację w genie LMNA na chromosomie 1. Gen LMNA produkuje białko Lamin A, które utrzymuje jądro naszych komórek razem. Badacze uważają, że te niestabilne komórki odpowiadają za szybkie starzenie się związane z progerią.Badacze mają nadzieję, że badając te geny, mogą stworzyć metody leczenia zarówno schorzeń, jak i choroby, która kończy się śmiercią dla osób z obiema postaciami progerii - miażdżycą tętnic i innymi chorobami związanymi ze starzeniem się.