Zrozumienie nieinwazyjnego badania prenatalnego

Nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT) jest sposobem na badanie niektórych zaburzeń genetycznych, patrząc na krew matki. Można również usłyszeć, że nazywa się nieinwazyjnym badaniem prenatalnym (NIPS). To jest to samo. Te badania polegają na znalezieniu niewielkiej ilości DNA dziecka, które krąży w krwioobiegu matki, znanym jako DNA bez komórek lub cfDNA. Krew jest pobierana w taki sam sposób, jak każda inna praca laboratoryjna jest pobierana i wysyłana do laboratorium w celu zbadania różnych zaburzeń genetycznych. Dostępnych jest kilka testów, które są oferowane w zależności od laboratorium, z którego zazwyczaj korzysta Twój lekarz. Niektóre z nazw testowych obejmują:

• Harmonia
• MaterniT21 Plus
• VisabiliT
• Panaorama
• Verifi

Kto powinien to zrobić?

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) zaleca obecnie badania genetyczne za pomocą badań przesiewowych (NIPT) lub testów diagnostycznych (amniopunkcja lub biopsja kosmówki) dla każdej ciężarnej kobiety.

Jeśli lekarz zaleci przeprowadzenie badań przesiewowych, nie martw się. To niekoniecznie dlatego, że podejrzewa, że ​​coś jest nie tak. Tradycyjnie tego typu testy i selekcje były zalecane tylko dla kobiet, które ukończyły 35 rok życia lub które miały rodzinną historię zaburzeń genetycznych. Następnie zalecenie zostało rozszerzone o starszych ojców. Teraz projekcje są bezpieczniejsze i łatwiej dostępne, więc są szerzej zalecane.

Jedną rzeczą, o której niektóre rodziny nie myślą wcześniej, jest to, co się stanie, jeśli wynik testu będzie pozytywny, wskazując, że twoja ciąża jest narażona na zwiększone ryzyko wystąpienia problemu genetycznego. Jest to z pewnością dyskusja, którą zachęcamy do współpracy z lekarzem i partnerem. Należy pamiętać, że testy te są uważane za badania przesiewowe, co oznacza, że ​​mogą one jedynie informować o zwiększonym ryzyku, że dziecko będzie miało problem genetyczny, niekoniecznie o konkretnej obecności problemów genetycznych. Trzeba by mieć test diagnostyczny, aby uzyskać ostateczną odpowiedź na temat stanu genetycznego Twojego dziecka.

Zauważ, że jeśli jesteś otyły lub chorobliwie otyły, istnieje zwiększone ryzyko, że test nie będzie dla ciebie działał, co oznacza, że ​​nie zostanie podany żaden wynik. Oznacza to, że może to nie być najlepszy wynik dla ciebie, jeśli masz ponad dwieście pięćdziesiąt funtów. NIPT może również mieć ograniczenia, jeśli jesteś w ciąży z bliźniętami lub innymi wielokrotnościami.

Kiedy to zrobisz?

Możesz zacząć używać testów NIPT już w dziewiątym tygodniu ciąży. Idealnie byłoby, gdyby ta dyskusja odbyła się tak wcześnie, jak to możliwe w czasie ciąży, w tym podczas pierwszej wizyty w okresie prenatalnym. Ten czas daje ci więcej czasu na omówienie twoich opcji badań przesiewowych w oparciu o twoją historię medyczną i rodzinną, a także szansę skorzystania z możliwości skriningu w pierwszym trymestrze, takich jak badanie fałdu skórnego za pomocą ultradźwięków.

Na co to ekran?

W tych badaniach szuka się tylko najczęstszych chorób genetycznych. Zauważ, że mając dostępnych wiele różnych marek NIPT, każdy może mieć nieco inny panel tego, czego szuka w laboratorium. Oto, co jest najprawdopodobniej zawarte w teście:

• Zespół Downa (trisomia 21)
• Zespół Edwardsa (trisomia 18)
• Zespół Patau (trisomia 13)

Są też inne rzeczy, które powiedzą ci NIPT. Może to obejmować status Rh Twojego dziecka, płeć dziecka itp. Chociaż mogą się one różnić w zależności od testu, którego używa twój lekarz.

Jak dokładne jest to?

Jeśli przyjrzeć się reklamom i poszczególnym laboratoriom wykonującym konkretny test, zwykle podają bardzo wysoki poziom dokładności. Jest to mylące dla większości ludzi, ponieważ testy wykonane w celu sprawdzenia dokładności przeprowadzono w populacji o wyższym tempie problemów genetycznych. Oznacza to, że może nie być tak dobra dla ogólnej populacji kobiet w ciąży. Nie jesteśmy również w stanie powiedzieć, jak bardzo prawdopodobne jest, że twoje dziecko naprawdę ma problem genetyczny, jeśli masz pozytywny test przesiewowy.

Co się dzieje po NIPT?

Jeśli masz test NIPT, który wraca, wskazując, że Twoje dziecko może mieć problem genetyczny, zostaniesz poradzony. Doradztwo to zazwyczaj będzie wymagało obszernej dyskusji z doradcą genetycznym badającym historię osobistą i medyczną oraz wyjaśnieniem, jakie inne testy są dostępne. W początkowej fazie ciąży wykorzystuje się biopsję kosmówki (CVS), a po 14 tygodniach ciąży można wykonać amniopunkcja.

Są to raczej testy diagnostyczne niż badania przesiewowe.Oznacza to, że będą one raczej stanowić diagnozę, a nie tylko wskazywać, jakie jest twoje ryzyko związane z urodzeniem dziecka, które ma problem genetyczny. Testy te są bardziej dokładne, ale również wiążą się z niewielkim ryzykiem ciąży. W przypadku doświadczonego dostawcy ryzyko poronienia po tych testach wynosi od 0,1 do 0,3 procent zgodnie z ACOG. Ryzyko to jest niezależne od rozpoznania anomalii genetycznej.

Inne badania genetyczne

Ważne jest, aby pamiętać, że NIPT nie skanuje pod kątem wad cewy nerwowej, takich jak rozszczep kręgosłupa lub bezmózgowia. W związku z tym nadal należy oferować rodzicom badania w drugim trymestrze za pomocą ultradźwięków i / lub alfa feto-białka matki (MSAFP). Niektórzy rodzice mogą również zdecydować się na pominięcie testów genetycznych, preferując przejście od razu do testów diagnostycznych z różnych powodów. Rozmowa z lekarzem lub położną o twoich preferencjach, historii medycznej i innych czynnikach, w tym o tym, co zrobiłbyś lub nie zrobiłbyś, gdybyś otrzymała diagnozę choroby genetycznej, pomoże ci w rozmowie i wybierze właściwą drogę dla ciebie i twojego rodzina.

Wybór bez testów genetycznych

Niektóre rodziny podejmą również decyzję o pominięciu testów genetycznych, niezależnie od tego, czy jest to test przesiewowy czy test diagnostyczny. Twój lekarz nie powinien próbować zmusić cię do dokonania innego wyboru, ale powinna być dyskusja na temat korzyści i ryzyka wszystkich opcji. ACOG, Amerykańska Akademia Pielęgniarki Położnej (ACNM) i inne organizacje medyczne popierają twoje prawo do odmowy genetycznego skriningu i testowania.