Zespół Turnera (Monosomy X) i Ciąża

Zespół Turnera (Monosomy X) i utrata ciąży są często powiązane. Zespół Turnera to zaburzenie chromosomowe, w którym dziewczyna lub kobieta ma tylko jeden kompletny chromosom X. (Ponieważ chromosom Y jest potrzebny człowiekowi, wszystkie dzieci z zespołem Turnera to dziewczęta.) Chociaż dziewczynki urodzone z zespołem Turnera zwykle mają dobre szanse na normalne życie, większość dzieci z tą chorobą ginie z powodu poronienia lub poronienie.

Rozpowszechnienie

Około 1 na każde 1500 do 2500 noworodków ma zespół Turnera. Jednak według badań, monosomia X występuje w około 3 procentach wszystkich koncepcji, ale około 99 procent dotkniętych dzieci jest poronionych lub martwo urodzonych. Uważa się, że stan ten występuje u około 15 procent wszystkich poronień.

Przyczyny

Przyczyną zespołu Turnera jest błąd w podziale komórki, który opuszcza komórki organizmu tylko z jednym w pełni funkcjonującym chromosomem X. Zwykle nieprawidłowość jest już obecna podczas zapłodnienia, pochodzącego z nasienia lub jaja. W stanie zwanym zespołem Mosaic Turnera, co oznacza, że ​​niektóre komórki organizmu mają monosomię X, podczas gdy inne mają prawidłowe chromosomy, przyczyną jest błąd w podziale komórek podczas bardzo wczesnego rozwoju zarodkowego. Nikt dokładnie nie wie, co powoduje te błędy podziału komórki.

Diagnoza

Zespół Turnera może zostać ujawniony jako przyczyna poronienia lub urodzenia martwego dziecka, gdy rodzice przeprowadzają badania chromosomalne po utracie ciąży. W obecnej ciąży USG może ujawnić markery stanu, ale diagnozę można potwierdzić jedynie za pomocą testów genetycznych, takich jak amniopunkcja czy CVS. Pojawiły się również doniesienia o fałszywych trafieniach dotyczących tego schorzenia, nawet w przypadku amniopunkcji. U noworodków rozpoznanie można potwierdzić badaniem krwi.

Chociaż wysokie ryzyko poronienia prawdopodobnie wydaje się przerażające, naukowcy uważają, że większość poronień związanych z zespołem Turnera występuje w pierwszym trymestrze ciąży. Kiedy dziecko osiągnie punkt kwalifikujący się do amniopunkcji, szanse na utratę ciąży nie są aż tak oszałamiające. Jedno z badań wykazało, że 91% dzieci zdiagnozowanych za pomocą amniopunkcji przeżyło poród. To może być denerwujące, gdy dowiesz się, że twoje dziecko ma zaburzenie chromosomowe, więc dobrze jest skontaktować się z grupami wsparcia lub doradcą genetycznym, aby się przygotować.

Rokowanie

Pomimo wysokiego ryzyka poronienia i urodzenia martwego dziecka, ogólne prognozy dla dziecka z zespołem Turnera są dalekie od ponurego po urodzeniu. Istnieje kilka typowych problemów zdrowotnych i cech fizycznych, ale dziewczynki z zespołem Turnera zwykle mają normalną inteligencję bez zagrażających życiu upośledzeń i mogą prowadzić szczęśliwe, zdrowe życie. Wielu nawet nie dowiaduje się, że mają zaburzenie aż do dorosłości.

Rola genetyki w wynikach

Jeśli utraciłeś dziecko z zespołem Turnera, z pewnością jest mylące usłyszeć wszystkie historie kobiet żyjących z zespołem Turnera z jednej strony, a następnie, z drugiej strony, aby lekarz poinformował cię, że zespół Turnera spowodował twoje poronienie lub poronienie. Prawda jest taka, że ​​lekarze nie są całkowicie pewni, dlaczego tak wiele dzieci z zespołem Turnera jest poronionych, podczas gdy inni przechodzą przez ciążę bez większych komplikacji.

Najbardziej prawdopodobnym wytłumaczeniem jest istnienie czynnika genetycznego. Może się zdarzyć, że u większości dzieci poczętych z zespołem Turnera brakuje genów niezbędnych do życia, podczas gdy te, które przeżyją, mają kompletny zestaw genów, mimo że mają tylko jeden chromosom X. Niektórzy badacze twierdzili, że niemowlęta, które przeżyły ciążę z zespołem Turnera, mogą mieć pewien poziom mozaiki, przynajmniej we wczesnej ciąży, co umożliwia im dalszy wzrost i rozwój.

Bez względu na wyjaśnienie, jeśli zgubiłeś dziecko z zespołem Turnera w poronieniu lub urodzenie martwego dziecka, normalne jest, że możesz się smucić. Prawdopodobieństwo wystąpienia nawrotu choroby w przyszłości jest niewielkie, ale doradca genetyczny powinien być w stanie udzielić ci więcej informacji na temat wszelkich wątpliwości, które możesz mieć, jeśli zamierzasz spróbować ponownie.