10 Statystyki i fakty dotyczące choroby sierpowatokrwinkowej

Choroba sierpowatokrwinkowa jest dziedziczną formą anemii, w której czerwone krwinki stają się nienormalnie długie i spiczaste, podobne do kształtu banana. Dotyczy około 100 000 osób w Stanach Zjednoczonych i milionów na całym świecie. W Stanach Zjednoczonych występuje w około jednym na każde 365 urodzeń w Afganistanie, a rzadziej w latynoamerykańskich porodach. Chociaż choroba sierpowatokrwinkowa nie jest niezwykle rzadkim stanem, istnieją pewne mniej znane fakty i nieporozumienia, które każdy powinien znać.

1

Może wystąpić w każdym wyścigu lub grupie etnicznej

Chociaż choroba sierpowatych komórek jest od dawna kojarzona z ludźmi pochodzenia afrykańskiego, można ją znaleźć w wielu rasach i grupach etnicznych, w tym w Hiszpanii, Brazylii, Indiach, a nawet w Kaukazie. Z tego powodu wszystkie dzieci urodzone w Stanach Zjednoczonych są testowane pod kątem tego stanu.

2

Choroba dziedziczna

Choroba sierpowata nie jest zaraźliwa jak przeziębienie. Ludzie rodzą się z tym albo nie są. Jeśli urodziłeś się z niedokrwistością sierpowatą, oboje twoich rodziców ma cechę sierpowatej komórki (lub jednego rodzica z cechą sierpowatej komórki i drugą z inną cechą hemoglobiny). Osoby z cechą sierpowatej komórki nie mogą rozwinąć się w anemię sierpowatą.

3

Zdiagnozowany przy narodzinach

W Stanach Zjednoczonych każde dziecko jest badane na obecność niedokrwistości sierpowatej. Jest to część ekranu noworodka wykonanego krótko po porodzie. Niektóre osoby mogą określać to jako test PKU. Rozpoznanie dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową w okresie niemowlęcym może zapobiec poważnym powikłaniom.

4

Związek między cechą sierpowatokomórkową a malarią

Osoby z cechami sierpowatości można znaleźć najmocniej w obszarach świata dotkniętych malarią. Dzieje się tak dlatego, że cecha sierpowatej komórki może chronić osobę przed zarażeniem się malarią. Nie oznacza to, że osoba z cechą sierpowatej komórki nie może być zarażona malarią, ale jest ona mniej powszechna niż osoba bez cech sierpowatej komórki.

5

Nie wszystkie typy są tworzone równomiernie

Istnieją różne typy chorób sierpowatych, które różnią się ciężkością. Najcięższe są hemoglobina SS (również najczęstszy typ) i sierpowe beta zero, a następnie poziom hemoglobiny SC i sierp beta + talasemia.

6

Więcej niż tylko ból

Choroba sierpowatych jest o wiele większa niż tylko bolesne kryzysy. Choroba sierpowata jest zaburzeniem czerwonych krwinek, które dostarczają tlen do wszystkich narządów. Ponieważ choroba sierpowata występuje we krwi, każdy narząd może być dotknięty. Pacjenci z SCD są narażeni na udar, choroby oczu, kamicę żółciową, poważne infekcje bakteryjne i niedokrwistość, żeby wymienić tylko kilka.

7

Dzieci zagrożone udarem

Chociaż wszystkie osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową są narażone na udar, dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową mają znacznie większe ryzyko niż dzieci bez niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Z powodu tego ryzyka lekarze leczący dzieci z niedokrwistością sierpowatą stosują ultradźwięki mózgu w celu zbadania, kto jest najbardziej zagrożony udarem i rozpoczęcia leczenia, aby zapobiec tej komplikacji.

8

Prosty antybiotyk zmienia długość życia

Penicylina antybiotykowa ratuje życie. Osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową mają zwiększone ryzyko poważnych zakażeń bakteryjnych.Rozpoczęcie stosowania penicyliny dwa razy dziennie przez pierwsze pięć lat życia zmieniło przebieg tego stanu z czegoś, co tylko u dzieci pojawia się w stanie, w którym ludzie żyją do dorosłości.

9

Dostępne są zabiegi

Jest więcej niż leki przeciwbólowe w leczeniu choroby sierpowatej. Dzisiaj transfuzja krwi i lek zwany hydroksymocznikiem zmieniają życie ludzi ze zwłokami. Te terapie pozwalają ludziom z niedokrwistością sierpową żyć dłuższe życie z mniejszymi komplikacjami. Trwają liczne badania naukowe w celu znalezienia dodatkowych opcji leczenia.

10

Tam jest lekarstwo

Przeszczep szpiku kostnego (zwany również komórką macierzystą) jest jedynym lekiem. Najlepszy sukces pochodzi od dawców, którzy są rodzeństwem, którego genetyka pasuje do osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Czasami stosuje się rodzaje dawców, takie jak niespokrewnione osoby lub rodzice, ale głównie w badaniach klinicznych. W nadchodzących latach terapia genowa wygląda obiecująco.

Jeśli Ty lub Twój członek rodziny cierpisz na chorobę sierpowatokrwinkową, ważne jest regularne obserwacje u lekarza, aby zapewnić aktualną opiekę.